Mukoviszidose

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung, die die Atemwege und das Verdauungssystem schwer schädigt. Dieser Schaden resultiert häufig aus einer Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim in den Organen.

Die am häufigsten betroffenen Organe sind:

• Lunge
• Pankreas
• Leber
• Innereien

Mukoviszidose betrifft die Zellen, die Schweiß, Schleim und Verdauungsenzyme produzieren. Normalerweise sind diese abgesonderten Flüssigkeiten dünn und glatt wie Olivenöl. Sie schmieren verschiedene Organe und Gewebe und verhindern so, dass sie zu trocken oder infiziert werden.

Bei Menschen mit Mukoviszidose führt ein fehlerhaftes Gen jedoch dazu, dass die Flüssigkeiten dick und klebrig werden. Anstatt als Schmiermittel zu wirken, verstopfen die Flüssigkeiten die Kanäle, Rohre und Durchgänge im Körper.

Dies kann zu lebensbedrohlichen Problemen führen, einschließlich Infektionen, Atemversagen und Unterernährung.

Es ist wichtig, sofort eine Behandlung für Mukoviszidose zu erhalten. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und die Verlängerung der erwarteten Lebensdauer.

In den USA wird jedes Jahr bei etwa 1.000 Menschen Mukoviszidose diagnostiziert. Obwohl Menschen mit dieser Krankheit eine tägliche Pflege benötigen, können sie dennoch ein relativ normales Leben und Arbeiten führen oder zur Schule gehen.

Screening-Tests und Behandlungsmethoden haben sich in den letzten Jahren verbessert, so dass viele Menschen mit Mukoviszidose jetzt in den Vierzigern und Fünfzigern leben können.

Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?

Die Symptome einer Mukoviszidose können je nach Person und Schweregrad der Erkrankung variieren. Das Alter, in dem sich Symptome entwickeln, kann ebenfalls unterschiedlich sein.

Die Symptome können im Säuglingsalter auftreten, bei anderen Kindern treten die Symptome jedoch möglicherweise erst nach der Pubertät oder sogar später im Leben auf. Mit der Zeit können sich die mit der Krankheit verbundenen Symptome bessern oder verschlechtern.

Eines der ersten Anzeichen einer Mukoviszidose ist ein stark salziger Geschmack auf der Haut. Eltern von Kindern mit Mukoviszidose haben erwähnt, dass sie diese Salzigkeit schmecken, wenn sie ihre Kinder küssen.

Andere Symptome einer Mukoviszidose resultieren aus Komplikationen, die Folgendes betreffen:

• die Lungen
• die Bauchspeicheldrüse
• die Leber
• andere Drüsenorgane

Atmungsprobleme

Der dicke, klebrige Schleim, der mit Mukoviszidose verbunden ist, blockiert häufig die Durchgänge, die Luft in die Lunge und aus der Lunge befördern. Dies kann folgende Symptome verursachen:

• Keuchen
• ein anhaltender Husten, der dicken Schleim oder Schleim produziert
• Kurzatmigkeit, besonders beim Sport
• wiederkehrende Lungeninfektionen
• eine verstopfte Nase
• verstopfte Nebenhöhlen

Verdauungsprobleme

Der abnormale Schleim kann auch die Kanäle verstopfen, die die von der Bauchspeicheldrüse produzierten Enzyme zum Dünndarm transportieren. Ohne diese Verdauungsenzyme kann der Darm die notwendigen Nährstoffe nicht aus der Nahrung aufnehmen. Dies kann führen zu:

• fettige, übelriechende Stühle
• Verstopfung
• Übelkeit
• ein geschwollener Bauch
• Appetitverlust
• schlechte Gewichtszunahme bei Kindern
• verzögertes Wachstum bei Kindern

Was verursacht Mukoviszidose?

Mukoviszidose tritt als Folge eines Defekts im sogenannten "Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator" -Gen oder CFTR-Gen auf. Dieses Gen steuert die Bewegung von Wasser und Salz in und aus den Zellen Ihres Körpers.

Eine plötzliche Mutation oder Veränderung des CFTR-Gens führt dazu, dass Ihr Schleim dicker und klebriger wird, als er eigentlich sein sollte. Dieser abnormale Schleim baut sich in verschiedenen Organen im ganzen Körper auf, einschließlich:

• Innereien
• Pankreas
• Leber
• Lunge

Es erhöht auch die Menge an Salz in Ihrem Schweiß.

Viele verschiedene Defekte können das CFTR-Gen beeinflussen. Die Art des Defekts hängt mit der Schwere der Mukoviszidose zusammen. Das geschädigte Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben.

Um Mukoviszidose zu haben, muss ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des Gens erben.

Wenn sie nur eine Kopie des Gens erben, entwickeln sie die Krankheit nicht. Sie sind jedoch Träger des defekten Gens, was bedeutet, dass sie das Gen möglicherweise an ihre eigenen Kinder weitergeben.

Wer ist von Mukoviszidose bedroht?

Mukoviszidose tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung auf. Es ist jedoch bekannt, dass es in allen ethnischen Gruppen auftritt.

Menschen mit Mukoviszidose in der Familienanamnese sind ebenfalls einem erhöhten Risiko ausgesetzt, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Die Diagnose von CF erfordert klinische Symptome, die mit CF in mindestens einem Organsystem übereinstimmen, und Hinweise auf eine CFTR-Dysfunktion, die normalerweise auf einem abnormalen Schweißchloridtest oder dem Vorhandensein von Mutationen im CFTR-Gen beruhen.

Bei Säuglingen, die durch Neugeborenen-Screening identifiziert wurden, sind keine klinischen Symptome erforderlich.

Andere diagnostische Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

Immunreaktiver Trypsinogen (IRT) -Test

Der immunreaktive Trypsinogen (IRT) -Test ist ein Standard-Neugeborenen-Screening-Test, der auf abnormale Spiegel des Proteins namens IRT im Blut überprüft.

Ein hoher IRT-Wert kann ein Zeichen für Mukoviszidose sein. Es sind jedoch weitere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Schweißchlorid-Test

Der Schweißchlorid-Test ist der am häufigsten verwendete Test zur Diagnose von Mukoviszidose. Es prüft, ob der Schweiß mehr Salz enthält. Der Test wird unter Verwendung einer Chemikalie durchgeführt, die die Haut schwitzen lässt, wenn sie durch einen schwachen elektrischen Strom ausgelöst wird.

Der Schweiß wird auf einem Block oder Papier gesammelt und dann analysiert. Die Diagnose Mukoviszidose wird gestellt, wenn der Schweiß salziger als normal ist.

Sputum-Test

Während eines Sputumtests entnimmt der Arzt eine Schleimprobe. Die Probe kann das Vorhandensein einer Lungeninfektion bestätigen. Es kann auch die Arten der vorhandenen Keime anzeigen und bestimmen, welche Antibiotika am besten zur Behandlung geeignet sind.

Brust Röntgen

Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs ist nützlich, um Schwellungen in der Lunge aufgrund von Verstopfungen in den Atemwegen aufzudecken.

CT-Scan

Ein CT-Scan erzeugt detaillierte Bilder des Körpers unter Verwendung einer Kombination von Röntgenstrahlen, die aus vielen verschiedenen Richtungen aufgenommen wurden.

Mit diesen Bildern kann Ihr Arzt interne Strukturen wie Leber und Bauchspeicheldrüse anzeigen und so das Ausmaß der durch Mukoviszidose verursachten Organschäden leichter beurteilen.

Lungenfunktionstests (PFTs)

Lungenfunktionstests (PFTs) stellen fest, ob Ihre Lunge richtig funktioniert.

Mithilfe der Tests kann gemessen werden, wie viel Luft ein- oder ausgeatmet werden kann und wie gut die Lungen Sauerstoff zum Rest des Körpers transportieren. Anomalien in diesen Funktionen können auf Mukoviszidose hinweisen.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Obwohl es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, gibt es verschiedene Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Medikamente

• Antibiotika können verschrieben werden, um eine Lungeninfektion loszuwerden und zu verhindern, dass in Zukunft eine weitere Infektion auftritt. Sie werden normalerweise als Flüssigkeiten, Tabletten oder Kapseln verabreicht. In schwereren Fällen können Injektionen oder Infusionen von Antibiotika intravenös (über eine Vene) verabreicht werden.
• Schleimverdünnende Medikamente machen den Schleim dünner und weniger klebrig. Sie helfen Ihnen auch, den Schleim zu husten, damit er die Lunge verlässt. Dies verbessert die Lungenfunktion signifikant.
• Nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs) wie Ibuprofen (Advil) spielen eine begrenzte Rolle als Mittel zur Verringerung von Atemwegsentzündungen. Die Cystic Fibrosis Foundation schlägt die Verwendung von hochdosiertem Ibuprofen bei Kindern im Alter von 6 bis 17 Jahren mit guter Lungenfunktion vor. Ibuprofen wird nicht für Patienten mit schwereren Lungenfunktionsstörungen oder für Patienten über 18 Jahren empfohlen.
• Bronchodilatatoren entspannen die Muskeln um die Schläuche, die Luft zur Lunge befördern, wodurch der Luftstrom erhöht wird. Sie können dieses Medikament über einen Inhalator oder einen Vernebler einnehmen.
• CFTR-Modulatoren (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) sind eine Klasse von Arzneimitteln, die die Funktion des defekten CFTR-Gens verbessern. Diese Medikamente stellen einen wichtigen Fortschritt bei der Behandlung von Mukoviszidose dar, da sie eher auf die Funktion des mutierten CFTR-Gens als auf seine klinischen Konsequenzen abzielen. Alle Patienten mit Mukoviszidose sollten CFTR-Genstudien unterzogen werden, um festzustellen, ob sie eine der für CFTR-Modulator-Medikamente zugelassenen Mutationen tragen. Die meisten verfügbaren Daten beziehen sich auf Patienten unter 12 Jahren und auf Patienten mit leichter oder mittelschwerer CF-Lungenerkrankung.

Chirurgische Maßnahmen

• Darmchirurgie. Dies ist eine Notfalloperation, bei der ein Teil des Darms entfernt wird. Es kann durchgeführt werden, um eine Verstopfung im Darm zu lösen.
• Ernährungssonde. Mukoviszidose kann die Verdauung beeinträchtigen und die Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung verhindern. Eine Ernährungssonde zur Nahrungsversorgung kann durch die Nase geführt oder chirurgisch direkt in den Magen eingeführt werden.
• Doppelte Lungentransplantation. Wenn das medizinische Management allein die Lungengesundheit und die körperliche Funktion nicht mehr aufrechterhalten kann, kann dieses Verfahren die Länge und Lebensqualität einer Person mit Mukoviszidose verbessern.

Transplantationsvorteile

Die meisten Transplantatempfänger berichten von einer verbesserten Kraft und Energie sowie von der Freiheit von Symptomen wie Husten und Atemnot.

Während eine Doppel-Lungentransplantation Mukoviszidose nicht heilen kann, da das defekte Gen im Körper verbleibt, enthalten die Spenderlungen das mutierte Gen nicht

Physiotherapie in der Brust

Brusttherapie hilft, den dicken Schleim in der Lunge zu lösen, was das Husten erleichtert. Es wird normalerweise ein- bis viermal pro Tag durchgeführt.

Eine übliche Technik besteht darin, den Kopf über die Bettkante zu legen und mit hohlen Händen an den Seiten der Brust zu klatschen.

Mechanische Vorrichtungen können auch verwendet werden, um Schleim zu entfernen. Diese schließen ein:

• ein Brustklöppel, der die Auswirkungen des Klatschens mit hohlen Händen an den Seiten der Brust nachahmt
• Eine aufblasbare Weste, die mit hoher Frequenz vibriert, um Brustschleim zu entfernen

Heimpflege

Mukoviszidose kann verhindern, dass der Darm die notwendigen Nährstoffe aus der Nahrung aufnimmt.

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, benötigen Sie möglicherweise mehr Kalorien pro Tag als Menschen, die nicht an der Krankheit leiden. Möglicherweise müssen Sie zu jeder Mahlzeit auch Pankreasenzymkapseln einnehmen.

Ihr Arzt kann Ihnen auch Antazida, Multivitamine und eine ballaststoff- und salzreiche Ernährung empfehlen.

Wenn Sie Mukoviszidose haben, sollten Sie Folgendes tun:

• Trinken Sie viel Flüssigkeit, da diese dazu beitragen kann, den Schleim in der Lunge zu verdünnen.
• Trainieren Sie regelmäßig, um den Schleim in den Atemwegen zu lösen. Wandern, Radfahren und Schwimmen sind großartige Möglichkeiten.
• Vermeiden Sie nach Möglichkeit Rauch, Pollen und Schimmel. Diese Reizstoffe können die Symptome verschlimmern.
• Lassen Sie sich regelmäßig gegen Influenza und Lungenentzündung impfen.

Wie sind die langfristigen Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose?

Die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose haben sich in den letzten Jahren dramatisch verbessert, hauptsächlich aufgrund der Fortschritte in der Behandlung. Heutzutage leben viele Menschen mit dieser Krankheit in den Vierzigern und Fünfzigern und in einigen Fällen sogar noch länger.

Es gibt jedoch keine Heilung für Mukoviszidose, sodass die Lungenfunktion mit der Zeit stetig abnimmt. Die daraus resultierende Schädigung der Lunge kann zu schweren Atemproblemen und anderen Komplikationen führen.

Wie kann Mukoviszidose verhindert werden?

Mukoviszidose kann nicht verhindert werden. Gentests sollten jedoch für Paare durchgeführt werden, die an Mukoviszidose leiden oder Verwandte mit der Krankheit haben.

Gentests können das Risiko eines Kindes für Mukoviszidose bestimmen, indem Blut- oder Speichelproben von jedem Elternteil getestet werden. Tests können auch an Ihnen durchgeführt werden, wenn Sie schwanger sind und sich Sorgen über das Risiko Ihres Babys machen.