Überblick
Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn sich im Körper Amyloidproteine ansammeln. Diese Proteine können sich in den Blutgefäßen, Knochen und Hauptorganen ansammeln, was zu einer Vielzahl von Komplikationen führt.
Dieser komplexe Zustand ist nicht heilbar, kann aber durch Behandlungen behandelt werden. Diagnose und Behandlung können schwierig sein, da die Symptome und Ursachen zwischen verschiedenen Arten von Amyloidose variieren. Es kann auch lange dauern, bis sich die Symptome manifestieren.
Lesen Sie weiter, um mehr über eine der häufigsten Arten zu erfahren: Amyloid-Transthyretin (ATTR) -Amyloidose.
Ursachen
Die ATTR-Amyloidose hängt mit der abnormalen Produktion und dem Aufbau eines Amyloidtyps namens Transthyretin (TTR) zusammen.
Ihr Körper soll eine natürliche Menge an TTR haben, die hauptsächlich von der Leber hergestellt wird. Wenn es in den Blutkreislauf gelangt, hilft TTR, Schilddrüsenhormone und Vitamin A durch den Körper zu transportieren.
Eine andere Art von TTR wird im Gehirn hergestellt. Es ist für die Herstellung von Liquor cerebrospinalis verantwortlich.
Arten der ATTR-Amyloidose
ATTR ist eine Art von Amyloidose, aber es gibt auch Subtypen von ATTR.
Erbliche oder familiäre ATTR (hATTR oder ARRTm) läuft in Familien. Auf der anderen Seite wird erworbene (nicht erbliche) ATTR als "Wildtyp" -ATTR (ATTRwt) bezeichnet.
ATTRwt ist häufig mit dem Altern verbunden, aber nicht unbedingt mit anderen neurologischen Erkrankungen.
Symptome
Die Symptome von ATTR variieren, können jedoch Folgendes umfassen:
- Schwäche, besonders in den Beinen
- Schwellung von Bein und Knöchel
- extreme Müdigkeit
- Schlaflosigkeit
- Herzklopfen
- Gewichtsverlust
- Darm- und Harnprobleme
- geringe Libido
- Übelkeit
- Karpaltunnelsyndrom
Menschen mit ATTR-Amyloidose sind auch anfälliger für Herzerkrankungen, insbesondere mit Wildtyp-ATTR. Möglicherweise stellen Sie zusätzliche herzbedingte Symptome fest, z.
- Brustschmerz
- unregelmäßiger oder schneller Herzschlag
- Schwindel
- Schwellung
- Kurzatmigkeit
ATTR-Diagnose
Die Diagnose von ATTR kann zunächst eine Herausforderung sein, zumal viele seiner Symptome andere Krankheiten imitieren. Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie eine ATTR-Amyloidose in der Vorgeschichte hat, sollte dies Ihrem Arzt helfen, auf erbliche Amyloidosetypen zu testen. Zusätzlich zu Ihren Symptomen und Ihrer persönlichen Krankengeschichte kann Ihr Arzt Gentests anordnen.
Wildtypen von ATTR können etwas schwieriger zu diagnostizieren sein. Ein Grund dafür ist, dass die Symptome einer Herzinsuffizienz ähneln.
Wenn der Verdacht auf ATTR besteht und Sie keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit haben, muss Ihr Arzt das Vorhandensein von Amyloiden in Ihrem Körper feststellen.
Ein Weg, dies zu tun, ist ein nuklearer Szintigraphiescan. Dieser Scan sucht nach TTR-Ablagerungen in Ihren Knochen. Eine Blutuntersuchung kann auch feststellen, ob sich Ablagerungen im Blutkreislauf befinden. Eine andere Möglichkeit, diese Art von ATTR zu diagnostizieren, besteht darin, eine kleine Probe (Biopsie) von Herzgewebe zu entnehmen.
Behandlungen
Es gibt zwei Ziele für die Behandlung der ATTR-Amyloidose: Stoppen Sie das Fortschreiten der Krankheit, indem Sie die TTR-Ablagerungen begrenzen, und minimieren Sie die Auswirkungen, die ATTR auf Ihren Körper hat.
Da ATTR hauptsächlich das Herz betrifft, konzentrieren sich die Behandlungen für die Krankheit in der Regel zuerst auf diesen Bereich. Ihr Arzt kann Ihnen Diuretika zur Verringerung von Schwellungen sowie Blutverdünner verschreiben.
Während die Symptome von ATTR häufig die von Herzerkrankungen imitieren, können Menschen mit dieser Erkrankung nicht einfach Medikamente einnehmen, die für Herzinsuffizienz bestimmt sind.
Dazu gehören Kalziumkanalblocker, Betablocker und ACE-Hemmer. In der Tat können diese Medikamente schädlich sein. Dies ist einer der vielen Gründe, warum eine korrekte Diagnose von Anfang an wichtig ist.
Eine Herztransplantation kann für schwere Fälle von ATTRwt empfohlen werden. Dies ist insbesondere dann der Fall, wenn Sie viel Herzschaden haben.
Bei erblichen Fällen kann eine Lebertransplantation dazu beitragen, den Aufbau von TTR zu stoppen. Dies ist jedoch nur bei frühen Diagnosen hilfreich. Ihr Arzt kann auch Gentherapien in Betracht ziehen.
Obwohl es keine Heilung oder einfache Behandlung gibt, befinden sich derzeit viele neue Medikamente in klinischen Studien, und Fortschritte bei der Behandlung sind in Sicht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob eine klinische Studie für Sie geeignet ist.
Ausblick
Wie bei anderen Arten von Amyloidose gibt es keine Heilung für ATTR. Die Behandlung kann dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verringern, während das Symptommanagement Ihre allgemeine Lebensqualität verbessern kann.
Die hATTR-Amyloidose hat im Vergleich zu anderen Arten der Amyloidose eine bessere Prognose, da sie langsamer fortschreitet.
Wie bei jedem Gesundheitszustand sind die allgemeinen Aussichten umso besser, je früher Sie auf ATTR getestet und diagnostiziert werden. Die Forscher lernen kontinuierlich mehr über diesen Zustand, sodass es in Zukunft für beide Subtypen noch bessere Ergebnisse geben wird.
