Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die die Muskeln im gesamten Körper schwächt. Dies macht es schwierig, sich zu bewegen, zu schlucken und in einigen Fällen zu atmen.
SMA wird durch eine Genmutation verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Wenn Sie schwanger sind und Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte mit SMA haben, kann Ihr Arzt Sie dazu ermutigen, vorgeburtliche Gentests in Betracht zu ziehen.
Gentests während der Schwangerschaft durchführen zu lassen, kann stressig sein. Ihr Arzt und ein genetischer Berater können Ihnen helfen, Ihre Testoptionen zu verstehen, damit Sie Entscheidungen treffen können, die für Sie richtig sind.
Wann sollten Sie einen Test in Betracht ziehen?
Wenn Sie schwanger sind, können Sie sich für einen vorgeburtlichen SMA-Test entscheiden, wenn:
- Sie oder Ihr Partner haben eine Familiengeschichte von SMA
- Sie oder Ihr Partner sind bekannte Träger des SMA-Gens
- Frühe Schwangerschafts-Screening-Tests zeigen, dass Ihre Chancen, ein Baby mit einer genetisch bedingten Krankheit zu bekommen, über dem Durchschnitt liegen
Die Entscheidung, ob Gentests durchgeführt werden sollen, ist eine persönliche Entscheidung. Sie können entscheiden, keine Gentests durchzuführen, selbst wenn SMA in Ihrer Familie ausgeführt wird.
Welche Art von Tests werden verwendet?
Wenn Sie sich für einen vorgeburtlichen Gentest für SMA entscheiden, hängt die Art des Tests vom Stadium Ihrer Schwangerschaft ab.
Die Chorionzotten-Probenahme (CVS) ist ein Test, der zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Wenn Sie diesen Test erhalten, wird eine DNA-Probe aus Ihrer Plazenta entnommen. Die Plazenta ist ein Organ, das nur während der Schwangerschaft vorhanden ist und den Fötus mit Nährstoffen versorgt.
Amniozentese ist ein Test, der zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Wenn Sie diesen Test erhalten, wird eine DNA-Probe aus dem Fruchtwasser in Ihrer Gebärmutter entnommen. Fruchtwasser ist die Flüssigkeit, die den Fötus umgibt.
Nachdem die DNA-Probe entnommen wurde, wird sie in einem Labor getestet, um festzustellen, ob der Fötus das Gen für SMA besitzt. Da CVS früher in der Schwangerschaft durchgeführt wird, erhalten Sie die Ergebnisse zu einem früheren Zeitpunkt Ihrer Schwangerschaft.
Wenn die Testergebnisse zeigen, dass Ihr Kind wahrscheinlich die Auswirkungen von SMA hat, kann Ihr Arzt Ihnen helfen, Ihre Optionen für die weitere Entwicklung zu verstehen. Einige Menschen beschließen, die Schwangerschaft fortzusetzen und Behandlungsmöglichkeiten zu prüfen, während andere möglicherweise beschließen, die Schwangerschaft zu beenden.
Wie werden die Tests durchgeführt?
Wenn Sie sich für eine CVS entscheiden, kann Ihr Arzt eine von zwei Methoden anwenden.
Die erste Methode ist als transabdominales CVS bekannt. Bei diesem Ansatz führt ein Arzt eine dünne Nadel in Ihren Bauch ein, um eine Probe von Ihrer Plazenta zum Testen zu entnehmen. Sie können ein Lokalanästhetikum verwenden, um Beschwerden zu reduzieren.
Die andere Option ist das transzervikale CVS. Bei diesem Ansatz führt ein Arzt einen dünnen Schlauch durch Ihre Vagina und Ihren Gebärmutterhals, um Ihre Plazenta zu erreichen. Sie verwenden das Röhrchen, um eine kleine Probe aus der Plazenta zum Testen zu entnehmen.
Wenn Sie sich entscheiden, Tests durch Amniozentese durchführen zu lassen, führt ein Arzt eine lange, dünne Nadel durch Ihren Bauch in den Fruchtblasenbeutel ein, der den Fötus umgibt. Mit dieser Nadel ziehen sie eine Fruchtwasserprobe.
Sowohl für CVS als auch für Amniozentese wird während des gesamten Verfahrens die Ultraschallbildgebung verwendet, um sicherzustellen, dass sie sicher und genau durchgeführt wird.
Gibt es Risiken bei der Durchführung dieser Tests?
Wenn Sie einen dieser invasiven vorgeburtlichen Tests für SMA durchführen, kann sich das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen. Bei CVS besteht eine 1: 100-Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt. Bei der Amniozentese beträgt das Risiko einer Fehlgeburt weniger als 1 zu 200.
Es ist üblich, dass während des Eingriffs und einige Stunden danach Krämpfe oder Beschwerden auftreten. Vielleicht möchten Sie, dass jemand mit Ihnen kommt und Sie von der Prozedur nach Hause fährt.
Ihr medizinisches Team kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob die Testrisiken den potenziellen Nutzen überwiegen.
Die Genetik von SMA
SMA ist eine rezessive genetische Störung. Dies bedeutet, dass der Zustand nur bei Kindern auftritt, die zwei Kopien des betroffenen Gens haben. Das SMN1 Gencodes für SMN-Protein. Wenn beide Kopien dieses Gens defekt sind, hat das Kind SMA. Wenn nur eine Kopie defekt ist, ist das Kind Träger, entwickelt aber den Zustand nicht.
Das SMN2 Das Gen kodiert auch für einige SMN-Proteine, aber nicht so viel von diesem Protein, wie der Körper benötigt. Die Leute haben mehr als eine Kopie der SMN2 Gen, aber nicht jeder hat die gleiche Anzahl von Kopien. Weitere Kopien von gesund SMN2 Gen korreliert mit weniger schwerer SMA, und weniger Kopien korrelieren mit schwererer SMA.
In fast allen Fällen haben Kinder mit SMA Kopien des betroffenen Gens von beiden Elternteilen geerbt. In sehr seltenen Fällen haben Kinder mit SMA eine Kopie des betroffenen Gens geerbt und in der anderen Kopie eine spontane Mutation.
Dies bedeutet, dass wenn nur ein Elternteil das Gen für SMA trägt, sein Kind möglicherweise auch das Gen trägt - aber es besteht nur eine sehr geringe Chance, dass sein Kind SMA entwickelt.
Wenn beide Partner das betroffene Gen tragen, gibt es eine:
- 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass beide das Gen in einer Schwangerschaft weitergeben
- 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass nur einer von ihnen das Gen in einer Schwangerschaft weitergibt
- 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass keiner von ihnen das Gen in einer Schwangerschaft weitergibt
Wenn Sie und Ihr Partner beide das Gen für SMA tragen, kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, Ihre Chancen zu verstehen, es weiterzugeben.
Arten von SMA und Behandlungsmöglichkeiten
SMA wird anhand des Erkrankungsalters und der Schwere der Symptome klassifiziert.
SMA Typ 0
Dies ist der früheste Beginn und die schwerste Art von SMA. Es wird manchmal auch als vorgeburtliche SMA bezeichnet.
Bei dieser Art von SMA wird normalerweise während der Schwangerschaft eine verminderte Bewegung des Fötus festgestellt. Babys, die mit SMA Typ 0 geboren wurden, haben schwere Muskelschwäche und Atembeschwerden.
Babys mit dieser Art von SMA leben normalerweise nicht älter als 6 Monate.
SMA Typ 1
Dies ist die häufigste Art von SMA gemäß der Genetic Home Reference der US-amerikanischen National Library of Medicine. Es ist auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bekannt.
Bei Babys, die mit SMA Typ 1 geboren wurden, treten die Symptome normalerweise vor dem 6. Lebensmonat auf. Die Symptome sind schwere Muskelschwäche und in vielen Fällen Probleme beim Atmen und Schlucken.
SMA Typ 2
Diese Art von SMA wird normalerweise im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren diagnostiziert.
Kinder mit SMA Typ 2 können möglicherweise sitzen, aber nicht gehen.
SMA Typ 3
Diese Form der SMA wird normalerweise im Alter zwischen 3 und 18 Jahren diagnostiziert.
Einige Kinder mit dieser Art von SMA lernen zwar laufen, benötigen jedoch im Verlauf der Krankheit möglicherweise einen Rollstuhl.
SMA Typ 4
Diese Art von SMA ist nicht sehr verbreitet.
Es verursacht mildere Symptome, die normalerweise erst im Erwachsenenalter auftreten. Häufige Symptome sind Zittern und Muskelschwäche.
Menschen mit dieser Art von SMA bleiben oft viele Jahre mobil.
Behandlungsmöglichkeiten
Bei allen Arten von SMA umfasst die Behandlung im Allgemeinen einen multidisziplinären Ansatz mit Angehörigen der Gesundheitsberufe, die über eine spezielle Ausbildung verfügen. Die Behandlung von Babys mit SMA kann unterstützende Therapien umfassen, die bei Atmung, Ernährung und anderen Bedürfnissen helfen.
Die Food and Drug Administration (FDA) hat kürzlich zwei gezielte Therapien zur Behandlung von SMA zugelassen:
- Nusinersen (Spinraza) ist für Kinder und Erwachsene mit SMA zugelassen. In klinischen Studien wurde es bei Babys im Alter von 8 Tagen angewendet.
- Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) ist eine Gentherapie, die für die Anwendung bei Säuglingen mit SMA unter 2 Jahren zugelassen ist.
Diese Behandlungen sind neu und werden derzeit erforscht. Sie können jedoch die langfristigen Aussichten für mit SMA geborene Menschen verändern.
Entscheiden, ob vorgeburtliche Tests durchgeführt werden sollen
Die Entscheidung, ob vorgeburtliche Tests auf SMA durchgeführt werden sollen, ist persönlich und für einige möglicherweise schwierig. Sie können festlegen, dass keine Tests durchgeführt werden sollen, wenn Sie dies bevorzugen.
Es kann hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, während Sie Ihre Entscheidung über den Testprozess durcharbeiten. Ein genetischer Berater ist ein Experte für das Risiko und die Tests genetischer Krankheiten.
Es kann auch hilfreich sein, mit einem Berater für psychische Gesundheit zu sprechen, der Sie und Ihre Familie in dieser Zeit unterstützen kann.
Das wegnehmen
Wenn Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte von SMA haben oder ein bekannter Träger des Gens für SMA sind, können Sie vorgeburtliche Tests in Betracht ziehen.
Dies kann ein emotionaler Prozess sein. Ein genetischer Berater und andere Angehörige der Gesundheitsberufe können Ihnen helfen, Ihre Möglichkeiten kennenzulernen und Entscheidungen zu treffen, die sich für Sie am besten anfühlen.
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