Nierenagenese

Nierenagenese

Die Nierenagenese ist eine Erkrankung, bei der einem Neugeborenen eine oder beide Nieren fehlen. Einseitige Nierenagenese (URA) ist das Fehlen einer Niere. Die bilaterale Nierenagenese (BRA) ist das Fehlen beider Nieren.

Beide Arten der Nierenagenese treten laut March of Dimes bei weniger als 1 Prozent der Geburten pro Jahr auf. Weniger als 1 von 1.000 Neugeborenen hat URA. BRA ist viel seltener und tritt bei etwa 1 von 3.000 Geburten auf.

Die Nieren erfüllen lebensnotwendige Funktionen. Bei gesunden Menschen sind die Nieren:

• produzieren Urin, der Harnstoff oder flüssigen Abfall aus dem Blut entfernt
• Halten Sie ein Gleichgewicht zwischen Natrium, Kalium und anderen Elektrolyten im Blut
• Versorgung mit dem Hormon Erythropoetin, das das Wachstum der roten Blutkörperchen unterstützt
• Produzieren Sie das Hormon Renin, um den Blutdruck zu regulieren
• produzieren Calcitriol, auch bekannt als Vitamin D, das dem Körper hilft, Kalzium und Phosphat aus dem GI-Trakt aufzunehmen

Jeder braucht mindestens einen Teil einer Niere, um zu überleben. Ohne eine der Nieren kann der Körper Abfall oder Wasser nicht richtig entfernen. Diese Ansammlung von Abfall und Flüssigkeit kann das Gleichgewicht wichtiger Chemikalien im Blut ausgleichen und ohne Behandlung zum Tod führen.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Nierenagenese?

Beide Arten der Nierenagenese sind mit anderen Geburtsfehlern verbunden, wie z.

• Lunge
• Genitalien und Harnwege
• Magen und Darm
• Herz
• Muskeln und Knochen
• Augen und Ohren

Mit URA geborene Babys können Anzeichen und Symptome bei der Geburt, in der Kindheit oder erst später im Leben haben. Symptome können sein:

• hoher Blutdruck
• schlecht funktionierende Niere
• Urin mit Eiweiß oder Blut
• Schwellung im Gesicht, an den Händen oder Beinen

Mit BRA geborene Babys sind sehr krank und leben normalerweise nicht. Sie weisen normalerweise unterschiedliche physikalische Merkmale auf, darunter:

• weit auseinander liegende Augen mit Hautfalten über den Augenlidern
• Ohren, die niedrig gesetzt sind
• eine Nase, die flach und breit gedrückt wird
• ein kleines Kinn
• Defekte der Arme und Beine

Diese Gruppe von Defekten ist als Potter-Syndrom bekannt. Es tritt als Folge einer verminderten oder fehlenden Urinproduktion aus den fetalen Nieren auf. Der Urin macht einen großen Teil des Fruchtwassers aus, das den Fötus umgibt und schützt.

Wer ist einem Risiko für Nierenagenese ausgesetzt?

Risikofaktoren für die Nierengenese bei Neugeborenen scheinen multifaktoriell zu sein. Dies bedeutet, dass genetische, Umwelt- und Lebensstilfaktoren zusammen das Risiko einer Person erhöhen.

Zum Beispiel haben einige frühe Studien mütterlichen Diabetes, junges mütterliches Alter und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft mit der Nierenagenese in Verbindung gebracht. In jüngerer Zeit haben Studien gezeigt, dass Fettleibigkeit während der Schwangerschaft, Alkoholkonsum und Rauchen mit der Nierenagenese zusammenhängen. Alkoholexzesse oder mehr als 4 Getränke über 2 Stunden im zweiten Schwangerschaftsmonat erhöhen ebenfalls das Risiko.

Umweltfaktoren können auch zu Nierenfehlern wie Nierenagenese führen. Beispielsweise können der Gebrauch von Medikamenten bei Müttern, der illegale Drogenkonsum oder die Exposition gegenüber Toxinen oder Giften während der Schwangerschaft Faktoren sein.

Was verursacht Nierenagenese?

Sowohl URA als auch BRA treten auf, wenn sich die Harnknospe, auch Nierenknospe genannt, in einem frühen Stadium des fetalen Wachstums nicht entwickelt.

Die genaue Ursache der Nierenagenese bei Neugeborenen ist nicht bekannt. Die meisten Fälle von Nierenagenese werden weder von den Eltern geerbt, noch resultieren sie aus einem Verhalten der Mutter. Einige Fälle werden jedoch durch genetische Mutationen verursacht. Diese Mutationen werden von Eltern weitergegeben, die entweder an der Störung leiden oder Träger des mutierten Gens sind. Pränatale Tests können oft helfen, festzustellen, ob diese Mutationen vorhanden sind.

Diagnose der Nierenagenese

Die Nierenagenese wird typischerweise bei routinemäßigen vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchungen festgestellt. Wenn Ihr Arzt BRA bei Ihrem Kind identifiziert, kann er eine vorgeburtliche MRT verwenden, um das Fehlen beider Nieren zu bestätigen.

Behandlung und Ausblick

Die meisten Neugeborenen mit URA haben nur wenige Einschränkungen und leben normal. Der Ausblick hängt von der Gesundheit der verbleibenden Niere und dem Vorhandensein anderer Anomalien ab. Um eine Verletzung der verbleibenden Niere zu vermeiden, müssen sie möglicherweise Kontaktsportarten vermeiden, wenn sie älter sind. Nach der Diagnose müssen Patienten jeden Alters mit URA ihren Blutdruck, Urin und Blut jährlich testen lassen, um die Nierenfunktion zu überprüfen.

BRA ist in der Regel in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen tödlich. Neugeborene sterben normalerweise kurz nach der Geburt an unterentwickelten Lungen. Einige Neugeborene mit BRA überleben jedoch. Sie müssen eine Langzeitdialyse haben, um die Arbeit ihrer fehlenden Nieren zu erledigen. Die Dialyse ist eine Behandlung, bei der das Blut mit einem Gerät gefiltert und gereinigt wird. Dies hilft, Ihren Körper im Gleichgewicht zu halten, wenn die Nieren ihre Arbeit nicht erledigen können.

Faktoren wie die Lungenentwicklung und der allgemeine Gesundheitszustand bestimmen den Erfolg dieser Behandlung. Das Ziel ist es, diese Säuglinge mit Dialyse und anderen Behandlungen am Leben zu erhalten, bis sie stark genug werden, um Nierentransplantationen durchzuführen.

Verhütung

Da die genaue Ursache von URA und BRA nicht bekannt ist, ist eine Prävention nicht möglich. Genetische Faktoren können nicht verändert werden. Eine vorgeburtliche Beratung kann potenziellen Eltern helfen, die Risiken eines Kindes mit Nierenagenese zu verstehen.

Frauen können das Risiko einer Nierenagenese senken, indem sie die Exposition gegenüber möglichen Umweltfaktoren vor und während der Schwangerschaft verringern. Dazu gehören der Konsum von Alkohol und bestimmten Medikamenten, die die Nierenentwicklung beeinflussen können.

Wegbringen

Die Ursache der Nierenagenese ist nicht bekannt. Dieser Geburtsfehler wird manchmal durch mutierte Gene verursacht, die von den Eltern auf das Baby übertragen werden. Wenn Sie in der Familienanamnese eine Nierenagenese hatten, sollten Sie vorgeburtliche Gentests in Betracht ziehen, um das Risiko Ihres Babys zu bestimmen. Babys, die mit einer Niere geboren wurden, überleben normalerweise und führen ein relativ normales Leben mit medizinischer Betreuung und Behandlung. Babys, die ohne Nieren geboren wurden, überleben normalerweise nicht. Wer überlebt, braucht eine Langzeitdialyse.