Prionkrankheiten sind eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die sowohl Menschen als auch Tiere betreffen können.
Sie werden durch die Ablagerung abnormal gefalteter Proteine im Gehirn verursacht, die Veränderungen verursachen können in:
- Erinnerung
- Verhalten
- Bewegung
Prionkrankheiten sind sehr selten. In den USA werden jedes Jahr etwa 350 neue Fälle von Prionkrankheiten gemeldet.
Die Forscher arbeiten immer noch daran, mehr über diese Krankheiten zu verstehen und eine wirksame Behandlung zu finden. Derzeit sind Prionkrankheiten immer letztendlich tödlich.
Was sind die verschiedenen Arten von Prionkrankheiten? Wie können Sie sie entwickeln? Und gibt es eine Möglichkeit, sie zu verhindern?
Lesen Sie weiter, um Antworten auf diese und weitere Fragen zu finden.
Was ist Prionkrankheit?
Prionkrankheiten verursachen eine fortschreitende Verschlechterung der Gehirnfunktion aufgrund einer Fehlfaltung von Proteinen im Gehirn - insbesondere der Fehlfaltung von Proteinen, die als Prionproteine (PrP) bezeichnet werden.
Die normale Funktion dieser Proteine ist derzeit nicht bekannt.
Bei Menschen mit Prionkrankheit kann sich falsch gefaltetes PrP an gesundes PrP binden, was dazu führt, dass sich das gesunde Protein auch abnormal faltet.
Falsch gefaltetes PrP beginnt sich im Gehirn anzusammeln und Klumpen zu bilden, wodurch Nervenzellen beschädigt und abgetötet werden.
Dieser Schaden führt dazu, dass sich winzige Löcher im Gehirngewebe bilden, die unter dem Mikroskop schwammartig erscheinen. In der Tat können Sie auch Prionkrankheiten sehen, die als "spongiforme Enzephalopathien" bezeichnet werden.
Sie können eine Prionkrankheit auf verschiedene Arten entwickeln, einschließlich:
- Erworben. Die Exposition gegenüber abnormalem PrP von außen kann durch kontaminierte Lebensmittel oder medizinische Geräte erfolgen.
- Vererbt. Mutationen in dem Gen, das für PrP kodiert, führen zur Produktion von falsch gefaltetem PrP.
- Sporadisch. Falsch gefaltetes PrP kann sich ohne bekannte Ursache entwickeln.
Arten von Prionkrankheiten
Prionkrankheiten können sowohl beim Menschen als auch bei Tieren auftreten. Nachfolgend sind einige verschiedene Arten von Prionkrankheiten aufgeführt. Weitere Informationen zu jeder Krankheit folgen der Tabelle.
Menschliche Prionkrankheiten
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD). CJD wurde erstmals 1920 beschrieben und kann erworben, vererbt oder sporadisch erworben werden. Die meisten Fälle von CJD sind sporadisch.
- Variante Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (vCJD). Diese Form der CJD kann durch den Verzehr des kontaminierten Fleisches einer Kuh erworben werden.
- Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI). FFI beeinflusst den Thalamus, den Teil Ihres Gehirns, der die Schlaf- und Wachzyklen verwaltet. Eines der Hauptsymptome dieser Erkrankung ist die Verschlechterung der Schlaflosigkeit. Die Mutation wird dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50-prozentige Chance hat, sie auf ihre Kinder zu übertragen.
- Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom (GSS). GSS wird ebenfalls vererbt. Wie FFI wird es dominant übertragen. Es betrifft das Kleinhirn, den Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht, die Koordination und das Gleichgewicht verwaltet.
- Kuru. Kuru wurde in einer Gruppe von Menschen aus Neuguinea identifiziert. Die Krankheit wurde über eine Form des rituellen Kannibalismus übertragen, bei dem die Überreste verstorbener Verwandter verzehrt wurden.
Tierische Prionkrankheiten
- Spongiforme Rinderenzephalopathie (BSE). Diese Art der Prionkrankheit wird allgemein als „Rinderwahnsinn“ bezeichnet und betrifft Kühe. Menschen, die Fleisch von Kühen mit BSE konsumieren, können einem Risiko für vCJD ausgesetzt sein.
- Chronische Abfallkrankheit (CWD). CWD betrifft Tiere wie Hirsche, Elche und Elche. Es hat seinen Namen von dem drastischen Gewichtsverlust, der bei kranken Tieren beobachtet wird.
- Scrapie. Scrapie ist die älteste Form der Prionkrankheit und wurde bereits im 18. Jahrhundert beschrieben. Es betrifft Tiere wie Schafe und Ziegen.
- Katzenartige spongiforme Enzephalopathie (FSE). FSE betrifft Hauskatzen und Wildkatzen in Gefangenschaft. Viele der Fälle von FSE sind im Vereinigten Königreich und in Europa aufgetreten.
- Übertragbare Nerzenzephalopathie (TME). Diese sehr seltene Form der Prionkrankheit betrifft Nerze. Ein Nerz ist ein kleines Säugetier, das häufig für die Pelzproduktion aufgezogen wird.
- Huftier spongiforme Enzephalopathie. Diese Prionkrankheit ist ebenfalls sehr selten und betrifft exotische Tiere, die mit Kühen verwandt sind.
Was sind die Hauptrisikofaktoren für Prionkrankheiten?
Verschiedene Faktoren können das Risiko für die Entwicklung einer Prionkrankheit erhöhen. Diese schließen ein:
- Genetik. Wenn jemand in Ihrer Familie an einer angeborenen Prionkrankheit leidet, besteht ein erhöhtes Risiko, dass Sie auch an der Mutation leiden.
- Alter. Sporadische Prionkrankheiten entwickeln sich tendenziell bei älteren Erwachsenen.
- Tierische Produkte. Der Verzehr von tierischen Produkten, die mit einem Prion kontaminiert sind, kann eine Prionkrankheit auf Sie übertragen.
- Medizinische Verfahren. Prionkrankheiten können durch kontaminierte medizinische Geräte und Nervengewebe übertragen werden. Fälle, in denen dies geschehen ist, umfassen die Übertragung durch kontaminierte Hornhauttransplantationen oder Dura-Mater-Transplantate.
Was sind die Symptome einer Prionkrankheit?
Prionkrankheiten haben sehr lange Inkubationszeiten, oft in der Größenordnung von vielen Jahren. Wenn sich Symptome entwickeln, verschlechtern sie sich zunehmend, manchmal schnell.
Häufige Symptome einer Prionkrankheit sind:
- Schwierigkeiten mit Denken, Gedächtnis und Urteilsvermögen
- Persönlichkeitsveränderungen wie Apathie, Unruhe und Depression
- Verwirrung oder Orientierungslosigkeit
- unwillkürliche Muskelkrämpfe (Myoklonus)
- Verlust der Koordination (Ataxie)
- Schlafstörungen (Schlaflosigkeit)
- schwierige oder verschwommene Sprache
- Sehstörungen oder Blindheit
Wie wird eine Prionkrankheit diagnostiziert?
Da Prionkrankheiten ähnliche Symptome wie andere neurodegenerative Erkrankungen aufweisen können, kann es schwierig sein, sie zu diagnostizieren.
Die einzige Möglichkeit, die Diagnose einer Prionkrankheit zu bestätigen, ist eine nach dem Tod durchgeführte Gehirnbiopsie.
Ein Gesundheitsdienstleister kann jedoch Ihre Symptome, Ihre Krankengeschichte und verschiedene Tests verwenden, um die Diagnose einer Prionkrankheit zu erleichtern.
Die Tests, die sie verwenden können, umfassen:
- Magnetresonanztomographie (MRT). Eine MRT kann ein detailliertes Bild Ihres Gehirns erstellen. Dies kann Gesundheitsdienstleistern helfen, Veränderungen in der Gehirnstruktur zu visualisieren, die mit Prionkrankheiten verbunden sind.
- Cerebrospinalflüssigkeitstest (CSF). CSF kann gesammelt und auf Marker getestet werden, die mit Neurodegeneration assoziiert sind. Im Jahr 2015 wurde ein Test entwickelt, um Marker für die menschliche Prionkrankheit spezifisch nachzuweisen.
- Elektroenzephalographie (EEG). Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn auf.
Wie wird die Prionkrankheit behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für Prionkrankheiten. Die Behandlung konzentriert sich jedoch auf die unterstützende Pflege.
Beispiele für diese Art der Pflege sind:
- Medikamente. Einige Medikamente können verschrieben werden, um die Symptome zu behandeln. Beispiele beinhalten:
- Verringerung der psychischen Symptome mit Antidepressiva oder Beruhigungsmitteln
- Schmerzlinderung durch Opiatmedikation
- Linderung von Muskelkrämpfen mit Medikamenten wie Natriumvalproat und Clonazepam - Hilfe. Mit fortschreitender Krankheit brauchen viele Menschen Hilfe, um auf sich selbst aufzupassen und tägliche Aktivitäten auszuführen.
- Bereitstellung von Feuchtigkeit und Nährstoffen. In fortgeschrittenen Stadien der Krankheit können IV-Flüssigkeiten oder eine Ernährungssonde erforderlich sein.
Wissenschaftler arbeiten weiter daran, eine wirksame Behandlung für Prionkrankheiten zu finden.
Einige der möglichen Therapien, die untersucht werden, umfassen die Verwendung von Anti-Prion-Antikörpern und "Anti-Prionen", die die Replikation von abnormalem PrP hemmen.
Kann eine Prionkrankheit verhindert werden?
Es wurden verschiedene Maßnahmen ergriffen, um die Übertragung erworbener Prionkrankheiten zu verhindern. Aufgrund dieser proaktiven Schritte ist der Erwerb einer Prionkrankheit aus der Nahrung oder aus einem medizinischen Umfeld heute äußerst selten.
Einige der vorbeugenden Maßnahmen umfassen:
- Festlegung strenger Vorschriften für die Einfuhr von Rindern aus Ländern, in denen BSE auftritt
- Verbot der Verwendung von Teilen der Kuh wie Gehirn und Rückenmark in Nahrungsmitteln für Menschen oder Tiere
- Verhindern, dass Personen mit einer Vorgeschichte oder einem Risiko für die Exposition gegenüber Prionkrankheiten Blut oder andere Gewebe spenden
- Verwendung robuster Sterilisationsmaßnahmen an medizinischen Instrumenten, die mit dem Nervengewebe von Personen mit Verdacht auf Prionkrankheit in Kontakt gekommen sind
- Zerstörung medizinischer Einweginstrumente
Derzeit gibt es keine Möglichkeit, vererbte oder sporadische Formen der Prionkrankheit zu verhindern.
Wenn jemand in Ihrer Familie eine erbliche Prionkrankheit hatte, können Sie einen genetischen Berater konsultieren, um Ihr Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu besprechen.
Die zentralen Thesen
Prionkrankheiten sind eine seltene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die durch abnormal gefaltetes Protein in Ihrem Gehirn verursacht werden.
Das fehlgefaltete Protein bildet Klumpen, die die Nervenzellen schädigen und zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Gehirnfunktion führen.
Einige Prionkrankheiten werden genetisch übertragen, während andere durch kontaminierte Lebensmittel oder medizinische Geräte erworben werden können. Andere Prionkrankheiten entwickeln sich ohne bekannte Ursache.
Derzeit gibt es keine Heilung für Prionkrankheiten. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung auf die unterstützende Pflege und die Linderung der Symptome.
Die Forscher arbeiten weiter daran, mehr über diese Krankheiten zu erfahren und mögliche Therapien zu entwickeln.
