Was sind Gentests? Wie wird es gemacht?
Gentests sind eine Art Labortest, der spezielle Informationen darüber liefert, ob eine Person eine Abnormalität in ihren Genen aufweist, beispielsweise eine Mutation.
Der Test wird in einem Labor durchgeführt, typischerweise mit einer Probe des Blutes oder der oralen Zellen des Patienten.
Einige genetische Mutationen sind mit bestimmten Krebsarten verbunden, wie z BRCA1 oder BRCA2 Gene bei Brustkrebs.
Sollte ich Gentests für metastasierten Brustkrebs erhalten?
Gentests können für jeden mit Brustkrebs nützlich sein, sind jedoch nicht erforderlich. Jeder kann getestet werden, wenn er will. Ihr Onkologenteam kann Ihnen bei der Entscheidung helfen.
Menschen, die bestimmte Kriterien erfüllen, haben eher eine Genmutation. Das beinhaltet:
- unter 50 Jahre alt sein
- mit einer starken Familiengeschichte von Brustkrebs
- Brustkrebs in beiden Brüsten haben
- mit dreifach negativem Brustkrebs
Es gibt spezielle Behandlungsmöglichkeiten für metastasierte Brustkrebspatientinnen, die positiv auf genetische Mutationen getestet wurden. Fragen Sie daher unbedingt nach Gentests.
Wie spielen Gentests bei meiner Behandlung von metastasiertem Brustkrebs eine Rolle?
Die Behandlung von Brustkrebs ist auf jeden Einzelnen zugeschnitten, auch auf diejenigen, die metastasiert sind. Für metastasierende Patienten mit genetischen Mutationen gibt es einzigartige Behandlungsmöglichkeiten.
Beispielsweise stehen spezielle Behandlungen wie die PI3-Kinase (PI3K) -Inhibitoren für Menschen mit einer genetischen Mutation in der EU zur Verfügung PIK3CA Gen, wenn sie bestimmte Hormonrezeptor-Kriterien erfüllen.
PARP-Hemmer sind eine Option für Menschen mit metastasiertem Brustkrebs mit a BRCA1 oder BRCA2 Gen Mutation. Klinische Studien für diese Behandlungen sind noch nicht abgeschlossen. Ihr Arzt kann Ihnen mitteilen, ob Sie ein Kandidat sind.
Warum beeinflussen genetische Mutationen die Behandlung? Sind bestimmte Mutationen „schlimmer“ als andere?
Bestimmte Merkmale, die mit einer genetischen Mutation verbunden sind, können mit einem einzigartigen Medikament behandelt werden, von dem bekannt ist, dass es das Ergebnis beeinflusst.
Verschiedene genetische Mutationen sind mit verschiedenen Risiken verbunden. Eine ist nicht wesentlich "schlechter" als die andere, aber Ihre spezifische Mutation wirkt sich direkt auf die Behandlung aus, die Sie erhalten.
Was ist eine PIK3CA-Mutation? Wie wird es behandelt?
PIK3CA ist ein Gen, das für die Zellfunktion wichtig ist. Anomalien (d. H. Mutationen) im Gen ermöglichen keine ordnungsgemäße Leistung. Studien haben gezeigt, dass diese Mutation bei Menschen mit Brustkrebs häufig ist. Es wird einigen Menschen, einschließlich Menschen mit metastasierendem Brustkrebs, empfohlen, sich Gentests zu unterziehen, um diese Mutation zu bewerten.
Wenn Sie es haben, können Sie ein Kandidat für eine gezielte Therapie wie ein PI3K-Inhibitor sein, der speziell auf die Ursache der Mutation eingeht.
Ich habe über klinische Studien zu metastasiertem Brustkrebs gelesen. Wenn ich berechtigt bin, sind diese sicher?
Klinische Studien sind eine gute Option für viele Menschen mit metastasiertem Brustkrebs. Eine Studie soll wichtige Fragen zu den besten Behandlungen beantworten. Sie bieten möglicherweise speziellen Zugriff auf Protokolle, die Sie sonst möglicherweise nicht erhalten können.
Bei klinischen Studien können Risiken bestehen. Bekannte Risiken müssen vor dem Start mit Ihnen geteilt werden. Nachdem Sie vollständig über die Studie und ihre Risiken informiert sind, müssen Sie vor Beginn eine Genehmigung erteilen. Das Testteam bewertet regelmäßig Risiken und teilt neue Informationen mit.
Gibt es Risiken für Gentests?
Es besteht das Risiko von Gentests, wenn Menschen ernsthafte Informationen über den Status ihrer Gene erhalten. Dies kann emotionalen Stress verursachen.
Abhängig von Ihrem Versicherungsschutz kann es auch finanzielle Einschränkungen geben. Sie müssen auch überlegen, wie Sie die Informationen an Ihre Familienmitglieder weitergeben. Ihr Pflegeteam kann Ihnen bei dieser Entscheidung helfen.
Positive Testergebnisse können auch darauf hinweisen, dass Sie einen umfassenderen Behandlungsplan benötigen.
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse von Gentests vorliegen?
Es ist eine gute Idee, Gentests so früh wie möglich nach der Diagnose mit Ihrem Arzt zu besprechen, da die Verarbeitung der Ergebnisse einige Zeit in Anspruch nimmt.
Die meisten Gentests dauern 2 bis 4 Wochen, um die Ergebnisse zu erhalten.
Wie werden mir die Ergebnisse mitgeteilt? Wer wird die Ergebnisse mit mir besprechen und was bedeuten sie?
In der Regel wird der Arzt, der den Test bestellt hat, oder ein Genetiker die Ergebnisse mit Ihnen besprechen. Dies kann persönlich oder telefonisch erfolgen.
Es wird auch allgemein empfohlen, einen Genetikberater aufzusuchen, um Ihre Ergebnisse weiter zu überprüfen.
Dr. Michelle Azu ist eine staatlich geprüfte Chirurgin, die sich auf Brustchirurgie und Brustkrankheiten spezialisiert hat. Dr. Azu schloss 2003 ihr Studium der Medizin an der University of Missouri-Columbia ab. Derzeit ist sie Leiterin der Brustchirurgie des New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Sie arbeitet auch als Assistenzprofessorin am Columbia University Medical Center und an der Rutgers School of Public Health. In ihrer Freizeit reist und fotografiert Dr. Azu gerne.
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