Transthyretin-Amyloidose (ATTR) ist eine Erkrankung, bei der ein Protein namens Amyloid in Ihrem Herzen sowie in Ihren Nerven und anderen Organen abgelagert wird. Es kann zu einer Herzerkrankung namens Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM) führen.
Transthyretin ist die spezifische Art von Amyloidprotein, die sich in Ihrem Herzen ablagert, wenn Sie ATTR-CM haben. Es trägt normalerweise Vitamin A und Schilddrüsenhormon im ganzen Körper.
Es gibt zwei Arten von Transthyretin-Amyloidose: Wildtyp und erbliche.
Wildtyp-ATTR (auch als senile Amyloidose bekannt) wird nicht durch eine genetische Mutation verursacht. Das abgelagerte Protein liegt in seiner nicht mutierten Form vor.
Bei der erblichen ATTR wird das Protein falsch gebildet (falsch gefaltet). Es verklumpt dann und gelangt mit größerer Wahrscheinlichkeit in das Gewebe Ihres Körpers.
Was sind die Symptome von ATTR-CM?
Der linke Ventrikel Ihres Herzens pumpt Blut durch Ihren Körper. ATTR-CM kann die Wände dieser Herzkammer beeinflussen.
Die Amyloidablagerungen machen die Wände steif, sodass sie sich nicht normal entspannen oder zusammendrücken können.
Dies bedeutet, dass Ihr Herz sich nicht effektiv mit Blut füllen (reduzierte diastolische Funktion) oder Blut durch Ihren Körper pumpen kann (reduzierte systolische Funktion). Dies wird als restriktive Kardiomyopathie bezeichnet, bei der es sich um eine Art von Herzinsuffizienz handelt.
Zu den Symptomen dieser Art von Herzinsuffizienz gehören:
- Kurzatmigkeit (Dyspnoe), insbesondere im Liegen oder bei Anstrengung
- Schwellung in den Beinen (peripheres Ödem)
- Brustschmerz
- unregelmäßiger Puls (Arrhythmie)
- Herzklopfen
- ermüden
- vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie)
- Flüssigkeit in Ihrem Bauch (Aszites)
- schlechter Appetit
- Benommenheit, besonders beim Stehen
- Ohnmacht (Synkope)
Ein einzigartiges Symptom, das manchmal auftritt, ist Bluthochdruck, der langsam besser wird. Dies liegt daran, dass Ihr Herz, wenn es weniger effizient wird, nicht stark genug pumpen kann, um Ihren Blutdruck zu erhöhen.
Andere Symptome, die Sie möglicherweise durch Amyloidablagerungen in anderen Körperteilen neben Ihrem Herzen haben, sind:
- Karpaltunnelsyndrom
- Brennen und Taubheitsgefühl in Armen und Beinen (periphere Neuropathie)
- Rückenschmerzen durch Wirbelsäulenstenose
Wann ist der Arzt aufzusuchen?Wenn Sie Schmerzen in der Brust haben, rufen Sie sofort 911 an.
Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie folgende Symptome entwickeln:
- zunehmende Kurzatmigkeit
- starke Beinschwellung oder schnelle Gewichtszunahme
- schnelle oder unregelmäßige Herzfrequenz
- Pausen oder langsame Herzfrequenz
- Schwindel
- Ohnmacht
Was verursacht ATTR-CM?
Es gibt zwei Arten von ATTR, und jede hat eine eindeutige Ursache.
Erbliche (familiäre) ATTR
Bei diesem Typ faltet sich Transthyretin aufgrund einer genetischen Mutation falsch. Es kann über die Gene von Eltern zu Kind weitergegeben werden.
Die Symptome beginnen normalerweise in den Fünfzigern, können aber bereits in den Zwanzigern auftreten.
Wildtyp-ATTR
Proteinfehlfaltung ist ein häufiges Ereignis. Ihr Körper verfügt über Mechanismen, um diese Proteine zu entfernen, bevor sie ein Problem verursachen.
Mit zunehmendem Alter werden diese Mechanismen weniger effizient und falsch gefaltete Proteine können sich verklumpen und Ablagerungen bilden. Das passiert in Wildtyp-ATTR.
Wildtyp-ATTR ist keine genetische Mutation und kann daher nicht über die Gene weitergegeben werden.
Die Symptome beginnen normalerweise in Ihren 60ern oder 70ern.
Wie wird ATTR-CM diagnostiziert?
Die Diagnose kann schwierig sein, da die Symptome dieselben sind wie bei anderen Arten von Herzinsuffizienz. Zu den häufig für die Diagnose verwendeten Tests gehören:
- Elektrokardiogramm, um festzustellen, ob die Herzwände von den Ablagerungen dick sind (normalerweise ist die elektrische Spannung niedriger)
- Echokardiogramm zur Suche nach dicken Wänden und zur Beurteilung der Herzfunktion sowie zur Suche nach abnormalen Entspannungsmustern oder Anzeichen eines erhöhten Herzdrucks
- Herz-MRT zur Suche nach Amyloid in der Herzwand
- Herzmuskelbiopsie zur Suche nach Amyloidablagerungen unter dem Mikroskop
- genetische Studien auf der Suche nach erblicher ATTR
Wie wird ATTR-CM behandelt?
Transthyretin wird hauptsächlich von Ihrer Leber produziert. Aus diesem Grund wird erbliches ATTR-CM nach Möglichkeit mit einer Lebertransplantation behandelt. Da das Herz bei der Diagnose der Erkrankung häufig irreversibel geschädigt wird, wird in der Regel gleichzeitig eine Herztransplantation durchgeführt.
Im Jahr 2019 genehmigte die Food and Drug Administration (FDA) zwei Medikamente zur Behandlung von ATTR_CM: Tafamidis Meglumin (Vyndaqel) und Tafamidis (Vyndamax) Kapseln.
Einige der Symptome einer Kardiomyopathie können mit Diuretika behandelt werden, um überschüssige Flüssigkeit zu entfernen.
Andere Medikamente, die normalerweise zur Behandlung von Herzinsuffizienz verwendet werden, wie Betablocker und Digoxin (Lanoxin), können in diesem Zustand schädlich sein und sollten nicht routinemäßig angewendet werden.
Was sind die Risikofaktoren?
Zu den Risikofaktoren für erbliches ATTR-CM gehören:
- eine Familiengeschichte der Erkrankung
- männliches Geschlecht
- Alter über 50
- afrikanischer Abstammung
Zu den Risikofaktoren für Wildtyp-ATTR-CM gehören:
- Alter über 65 Jahre
- männliches Geschlecht
Wie ist der Ausblick, wenn Sie ATTR-CM haben?
Ohne eine Leber- und Herztransplantation wird sich ATTR-CM mit der Zeit verschlechtern. Im Durchschnitt leben Menschen mit ATTR-CM 2,5 bis 4 Jahre nach der Diagnose.
Die Erkrankung kann sich zunehmend auf Ihre Lebensqualität auswirken, aber die medikamentöse Behandlung Ihrer Symptome kann erheblich helfen.
Das Endergebnis
ATTR-CM wird durch eine genetische Mutation verursacht oder ist altersbedingt. Es führt zu Symptomen einer Herzinsuffizienz.
Die Diagnose ist aufgrund ihrer Ähnlichkeit mit anderen Arten von Herzinsuffizienz schwierig. Es wird mit der Zeit immer schlimmer, kann aber mit einer Leber- und Herztransplantation und Medikamenten behandelt werden, um die Symptome zu kontrollieren.
Wenn eines der zuvor aufgeführten Symptome von ATTR-CM auftritt, wenden Sie sich an Ihren Arzt.
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