Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Muskeln verkümmert und schwach werden. Die meisten Arten von SMA beginnen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit.
SMA kann zu Gelenkdeformitäten, Fütterungsschwierigkeiten und möglicherweise lebensbedrohlichen Atemproblemen führen. Kinder und Erwachsene mit SMA können Schwierigkeiten haben, ohne Hilfe zu sitzen, zu stehen, zu gehen oder andere Aktivitäten auszuführen.
Derzeit ist keine Heilung für SMA bekannt. Neue Therapien können jedoch dazu beitragen, die Aussichten für Kinder und Erwachsene mit SMA zu verbessern. Eine unterstützende Therapie ist ebenfalls verfügbar, um Symptome und mögliche Komplikationen zu behandeln.
Nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten für SMA zu erfahren.
Multidisziplinäre Betreuung
SMA kann den Körper Ihres Kindes auf verschiedene Weise beeinflussen. Um ihren vielfältigen Unterstützungsbedarf zu decken, ist es wichtig, dass ein multidisziplinäres Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe eine umfassende Betreuung erhält.
Durch regelmäßige Untersuchungen kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes seinen Zustand überwachen und beurteilen, wie gut sein Behandlungsplan funktioniert.
Sie können Änderungen am Behandlungsplan Ihres Kindes empfehlen, wenn Ihr Kind neue oder verschlechterte Symptome entwickelt. Sie können auch Änderungen empfehlen, wenn neue Behandlungen verfügbar werden.
SMA-Therapien
Um die zugrunde liegenden Ursachen von SMA zu behandeln, hat die Food and Drug Administration (FDA) kürzlich drei spezifische Therapien zugelassen:
- Nusinersen (Spinraza), das zur Behandlung von SMA bei Kindern und Erwachsenen zugelassen ist
- Onasemnogenes Abeparvovec-Xioi (Zolgensma), das zur Behandlung von SMA bei Kindern unter 2 Jahren zugelassen ist
- Risdiplam (Evrysdi), das zur Behandlung von SMA bei Personen ab 2 Monaten zugelassen ist
Diese Behandlungen sind relativ neu, sodass Experten noch nicht wissen, welche langfristigen Auswirkungen diese Behandlungen haben können. Bisher deuten Studien darauf hin, dass sie das Fortschreiten von SMA signifikant einschränken oder verlangsamen können.
Spinraza
Spinraza ist eine Art von Medikament, das entwickelt wurde, um die Produktion eines wichtigen Proteins zu steigern, das als Sensor Motor Neuron (SMN) -Protein bekannt ist. Menschen mit SMA produzieren nicht genug von diesem Protein selbst. Das Protein hilft den motorischen Nerven zu überleben.
Die FDA genehmigte die Behandlung auf der Grundlage klinischer Studien, die darauf hinweisen, dass Säuglinge und Kinder, die die Behandlung erhalten, möglicherweise verbesserte motorische Meilensteine wie Krabbeln, Sitzen, Rollen, Stehen oder Gehen erreichen können.
Wenn der Arzt Ihres Kindes Spinraza verschreibt, injiziert er das Medikament in die Flüssigkeit, die das Rückenmark Ihres Kindes umgibt. Sie werden in den ersten paar Monaten der Behandlung zunächst vier Dosen des Medikaments verabreichen. Danach verabreichen sie alle 4 Monate eine Dosis.
Mögliche Nebenwirkungen für das Medikament sind:
- erhöhtes Risiko einer Atemwegsinfektion
- erhöhtes Risiko für Blutungskomplikationen
- Nierenschäden
- Verstopfung
- Erbrechen
- Kopfschmerzen
- Rückenschmerzen
- Fieber
Obwohl Nebenwirkungen möglich sind, denken Sie daran, dass der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes das Medikament nur empfehlen wird, wenn er der Meinung ist, dass der Nutzen das Risiko von Nebenwirkungen überwiegt.
Zolgensma
Zolgensma ist eine Art Gentherapie, bei der ein modifiziertes Virus verwendet wird, um eine Funktion zu liefernSMN1-Gen. Menschen mit SMA haben einen Defekt in diesem Gen, der normalerweise für SMN-Protein kodiert.
Die FDA genehmigte das Medikament basierend auf klinischen Studien, an denen nur Säuglinge mit SMA unter 2 Jahren teilnahmen. Die Teilnehmer an den Studien zeigten signifikante Verbesserungen bei den Entwicklungsmeilensteinen wie der Kopfkontrolle und der Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen, im Vergleich zu den Erwartungen bei Patienten, die keine Behandlung erhielten.
Zolgensma ist eine einmalige Behandlung, die durch intravenöse (IV) Infusion verabreicht wird.
Mögliche Nebenwirkungen sind:
- Erbrechen
- abnormal erhöhte Leberenzyme
- schwerer Leberschaden
- erhöhte Marker für Herzmuskelschäden
Wenn der Arzt Ihres Kindes Zolgensma verschreibt, muss er Tests anordnen, um die Gesundheit der Leberenzyme Ihres Kindes vor, während und nach der Behandlung zu überwachen. Sie können auch mehr Informationen über die Vorteile und Risiken der Behandlung liefern.
Evrysdi
Evrysdi ist das erste orale Medikament, das für die Behandlung von SMA zugelassen ist. Es besteht aus einem kleinen Molekül, das die Menge an SMN-Protein modifiziert, die aus dem SMN2-Gen hergestellt wird.
Wie SMN1 produziert das SMN2-Gen SMN-Protein. Dies geschieht jedoch normalerweise auf niedrigeren Ebenen. Tatsächlich hat das Ausmaß, in dem SMN2 funktionelles SMN-Protein produziert, einen Einfluss auf den Schweregrad von SMA.
Die Einnahme von Evrysdi fördert eine effektivere Produktion von SMN-Protein aus dem SMN2-Gen. Dies trägt wiederum dazu bei, die im Nervensystem verfügbaren SMN-Proteinspiegel zu erhöhen.
Klinische Studien mit Evrysdi wurden sowohl bei Säuglingen als auch bei älteren Personen durchgeführt. Nach 12-monatiger Behandlung konnten 41 Prozent der Säuglinge 5 Sekunden oder länger ohne Unterstützung sitzen. Studien an älteren Personen ergaben, dass sich die Muskelfunktion im Vergleich zu einem Placebo nach 12-monatiger Behandlung verbesserte.
Die FDA hat Evrysdi für die Anwendung bei Personen ab 2 Monaten zugelassen. Das Medikament wird einmal täglich nach einer Mahlzeit oral eingenommen und mit einer oralen Spritze verabreicht. Die häufigsten Nebenwirkungen von Evrysdi sind:
- Fieber
- Durchfall
- Ausschlag
- Geschwüre im Mund
- Gelenkschmerzen
- Harnwegsinfektion
Zusätzliche Nebenwirkungen können auch bei Säuglingen mit SMA auftreten, die dieses Medikament einnehmen. Diese schließen ein:
- Erbrechen
- Verstopfung
- Infektionen der oberen Atemwege
- Lungenentzündung
Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über die Verwendung von Evrysdi zur Behandlung von SMA. Sie können die potenziellen Vorteile und Risiken von Evrysdi und deren Vergleich mit anderen Behandlungen für SMA erörtern.
Experimentelle Behandlungen
Wissenschaftler untersuchen verschiedene andere mögliche Behandlungen für SMA, darunter:
- Branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
Die FDA hat diese experimentellen Behandlungen noch nicht genehmigt. Es ist jedoch möglich, dass eine oder mehrere dieser Behandlungen in Zukunft verfügbar sein werden.
Wenn Sie mehr über experimentelle Optionen erfahren möchten, sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über klinische Studien. Ihr medizinisches Team kann Ihnen möglicherweise weitere Informationen darüber geben, ob Ihr Kind an einer klinischen Studie teilnehmen kann und welche potenziellen Vorteile und Risiken bestehen.
Unterstützende Therapien
Zusätzlich zur SMA-Behandlung, die sich auf das SMN-Protein auswirkt, empfiehlt der Arzt Ihres Kindes möglicherweise andere Behandlungen, um Symptome oder mögliche Komplikationen zu behandeln.
Gesundheit der Atemwege
Kinder mit SMA neigen dazu, schwache Atemmuskeln zu haben, was das Atmen und Husten erschwert. Viele entwickeln auch Rippendeformitäten, die Atembeschwerden verschlimmern können.
Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen oder Husten hat, besteht ein erhöhtes Risiko für eine Lungenentzündung. Dies ist eine möglicherweise lebensbedrohliche Lungeninfektion.
Um die Atemwege Ihres Kindes zu reinigen und die Atmung zu unterstützen, kann das Gesundheitsteam Folgendes verschreiben:
- Manuelle Brustphysiotherapie. Ein Arzt klopft auf die Brust Ihres Kindes und verwendet andere Techniken, um den Schleim aus den Atemwegen zu lösen und zu entfernen.
- Oronasales Absaugen. Ein spezieller Schlauch oder eine spezielle Spritze wird in die Nase oder den Mund Ihres Kindes eingeführt und verwendet, um Schleim aus den Atemwegen zu entfernen.
- Mechanische Insufflation / Exsufflation. Ihr Kind ist an eine spezielle Maschine angeschlossen, die einen Husten simuliert, um Schleim aus den Atemwegen zu entfernen.
- Mechanische Lüftung. Eine Atemmaske oder ein Tracheotomietubus wird verwendet, um Ihr Kind an ein spezielles Gerät anzuschließen, das ihm das Atmen erleichtert.
Es ist auch wichtig, den empfohlenen Impfplan Ihres Kindes einzuhalten, um das Infektionsrisiko, einschließlich Influenza und Lungenentzündung, zu senken.
Ernährungs- und Verdauungsgesundheit
SMA kann es Kindern schwer machen, zu saugen und zu schlucken, was ihre Essfähigkeit einschränken kann. Dies kann zu einem schlechten Wachstum führen.
Bei Kindern und Erwachsenen mit SMA können auch Verdauungskomplikationen wie chronische Verstopfung, gastroösophagealer Reflux oder verzögerte Magenentleerung auftreten.
Um die Ernährungs- und Verdauungsgesundheit Ihres Kindes zu unterstützen, kann das Gesundheitsteam Folgendes empfehlen:
- Änderungen ihrer Ernährung
- Vitamin- oder Mineralstoffzusätze
- enterische Ernährung, bei der eine Ernährungssonde verwendet wird, um Flüssigkeit und Nahrung in den Magen zu bringen
- Medikamente zur Behandlung von Verstopfung, gastroösophagealem Reflux oder anderen Verdauungsproblemen
Babys und Kleinkinder mit SMA sind von Untergewicht bedroht. Auf der anderen Seite besteht bei älteren Kindern und Erwachsenen mit SMA das Risiko, aufgrund geringer körperlicher Aktivität übergewichtig zu werden.
Wenn Ihr Kind übergewichtig ist, empfiehlt das Gesundheitsteam möglicherweise Änderungen seiner Ernährung oder seiner Gewohnheiten bei körperlicher Aktivität.
Knochen- und Gelenkgesundheit
Kinder und Erwachsene mit SMA haben schwache Muskeln. Dies kann ihre Bewegung einschränken und sie dem Risiko von Gelenkkomplikationen aussetzen, wie z.
- eine Art von Gelenkdeformität, die als Kontrakturen bekannt ist
- ungewöhnliche Krümmung der Wirbelsäule, bekannt als Skoliose
- Verzerrung des Brustkorbs
- Hüftluxation
- Knochenbrüche
Um die Muskeln und Gelenke zu unterstützen und zu dehnen, kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes Folgendes verschreiben:
- Physiotherapieübungen
- Schienen, Zahnspangen oder andere Orthesen
- andere Geräte zur Unterstützung der Körperhaltung
Wenn Ihr Kind schwere Gelenkdeformitäten oder -frakturen hat, muss es möglicherweise operiert werden.
Wenn Ihr Kind älter wird, benötigt es möglicherweise einen Rollstuhl oder ein anderes Hilfsmittel, um sich fortzubewegen.
Emotionale Unterstützung
Das Leben mit einem schwerwiegenden Gesundheitszustand kann sowohl für Kinder als auch für ihre Eltern und andere Betreuer stressig sein.
Wenn Sie oder Ihr Kind unter Angstzuständen, Depressionen oder anderen psychischen Problemen leiden, informieren Sie Ihren Arzt.
Sie können Sie zur Beratung oder anderen Behandlung an einen Psychologen verweisen. Sie können Sie auch dazu ermutigen, sich mit einer Selbsthilfegruppe für Menschen in Verbindung zu setzen, die mit SMA leben.
Das wegnehmen
Obwohl es derzeit keine Heilung für SMA gibt, gibt es Behandlungen, die helfen, die Entwicklung der Krankheit zu verlangsamen, Symptome zu lindern und mögliche Komplikationen zu behandeln.
Der von Ihrem Kind empfohlene Behandlungsplan hängt von den spezifischen Symptomen und Unterstützungsbedürfnissen ab. Um mehr über die verfügbaren Behandlungen zu erfahren, wenden Sie sich an das Gesundheitsteam.
Eine frühzeitige Behandlung ist wichtig, um die bestmöglichen Ergebnisse bei Menschen mit SMA zu erzielen.
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