Hämochromatose

Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der sich zu viel Eisen im Körper ansammelt. Schwerwiegende gesundheitliche Probleme können auftreten, weil Ihr Körper das überschüssige Eisen nicht beseitigen kann.

Das überschüssige Eisen baut sich in Ihrem:

• Leber
• Haut
• Herz
• Pankreas
• Gelenke
• Hypophyse

Diese Eisenansammlung kann Gewebe- und Organschäden verursachen.

Was sind die Symptome einer Hämochromatose?

Viele Menschen mit Hämochromatose haben keine erkennbaren Symptome. Wenn Symptome vorliegen, können diese zwischen den einzelnen Personen variieren.

Einige häufige Symptome sind:

• Müdigkeit und Schwäche
• Gewichtsverlust
• ein geringer Sexualtrieb
• Bauchschmerzen
• bronzene oder graue Hautfarbe
• Gelenkschmerzen

Was verursacht Hämochromatose?

Die beiden Formen der Hämochromatose sind primär und sekundär.

Primäre Hämochromatose

Die primäre Hämochromatose, auch als erbliche Hämochromatose bekannt, resultiert normalerweise aus genetischen Faktoren.

Das HFE-Gen oder Hämochromatose-Gen steuert, wie viel Eisen Sie aus der Nahrung aufnehmen. Es lebt auf dem kurzen Arm von Chromosom 6. Die beiden häufigsten Mutationen dieses Gens sind C28Y und H63D.

Normalerweise erbt eine Person mit erblicher Hämochromatose von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens. Allerdings entwickelt nicht jeder, der die Gene erbt, die Krankheit. Forscher untersuchen, warum manche Menschen Symptome einer Eisenüberladung haben und andere nicht.

In den Vereinigten Staaten leidet etwa 1 von 300 weißen, nicht-hispanischen Menschen an dieser Krankheit. Viele merken nicht, dass sie es haben. Komplikationen treten häufiger bei Männern und Menschen mit anderen medizinischen Problemen wie Diabetes oder Lebererkrankungen auf.

Bei Frauen können Symptome erst nach den Wechseljahren auftreten. Dies liegt daran, dass die Menstruation dazu neigt, den Eisenspiegel im Blut zu senken.Sobald die Menstruation aufhört, können sich die Werte erhöhen.

Sekundäre Hämochromatose

Eine sekundäre Hämochromatose tritt auf, wenn ein Eisenaufbau auf eine andere Erkrankung zurückzuführen ist, beispielsweise auf eine erythropoetische Hämochromatose. Bei dieser Krankheit geben die roten Blutkörperchen zu viel Eisen an den Körper ab, weil sie zu zerbrechlich sind.

Weitere Risikofaktoren für eine sekundäre Hämochromatose sind:

• Alkoholabhängigkeit
• eine Familiengeschichte von Diabetes, Herzerkrankungen oder Lebererkrankungen
• Einnahme von Eisen- oder Vitamin C-Präparaten, die die Eisenmenge erhöhen können, die der Körper aufnimmt
• häufige Bluttransfusionen

Diagnose einer Hämochromatose

Ein Arzt wird:

• Fragen Sie nach Symptomen
• Fragen Sie nach Ergänzungen, die Sie möglicherweise einnehmen
• Fragen Sie nach persönlicher und familiärer Krankengeschichte
• eine körperliche Untersuchung durchführen
• empfehlen einige Tests

Die Symptome können denen vieler anderer Erkrankungen ähneln, was die Diagnose schwierig macht. Möglicherweise sind mehrere Tests erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen.

Blutuntersuchung

Ein Bluttest wie ein Serumtransferrinsättigungstest (TS) kann den Eisenspiegel messen. Ein TS-Test misst, wie viel Eisen an das Protein Transferrin gebunden ist, das Eisen in Ihrem Blut trägt.

Eine Blutuntersuchung kann auch eine Vorstellung von Ihrer Leberfunktion geben.

Gentest

DNA-Tests können zeigen, ob eine Person genetische Veränderungen aufweist, die zu Hämochromatose führen können. Wenn eine Familienanamnese von Hämochromatose vorliegt, können DNA-Tests für diejenigen nützlich sein, die planen, eine Familie zu gründen.

Für den Test kann ein Arzt Blut abnehmen oder einen Tupfer verwenden, um Zellen aus Ihrem Mund zu sammeln.

Leber Biopsie

Die Leber ist der Hauptort, an dem der Körper Eisen speichert. Es ist normalerweise eines der ersten Organe, die durch Eisenansammlung geschädigt werden.

Eine Leberbiopsie kann zeigen, ob zu viel Eisen in der Leber vorhanden ist oder ob eine Leberschädigung vorliegt. Der Arzt wird ein kleines Stück Gewebe aus Ihrer Leber entfernen, um es in einem Labor zu testen.

MRT-Tests

MRT-Scans und andere nicht-invasive Tests können auch den Eisengehalt im Körper messen. Ein Arzt kann einen MRT-Test anstelle einer Leberbiopsie empfehlen.

Wie wird Hämochromatose behandelt?

Zur Behandlung hoher Eisenwerte steht eine Behandlung zur Verfügung.

Aderlass

Die hauptsächliche medizinische Behandlung ist die Phlebotomie. Dies beinhaltet die Entnahme von Blut und Eisen aus dem Körper. Ein Arzt steckt eine Nadel in eine Vene und Blut fließt in einen Beutel, wie bei einer Blutspende.

Zunächst wird ein- oder zweimal pro Woche etwa 1 Pint Blut entfernt. Wenn sich der Eisengehalt wieder normalisiert, müssen Sie möglicherweise alle 2 bis 4 Monate behandelt werden.

Chelatbildung

Eine andere Option ist die Chelatbildung. Dies ist eine sich entwickelnde Therapie, die helfen kann, den Eisenspiegel zu kontrollieren, aber sie ist teuer und keine Erstbehandlungsoption.

Ein Arzt kann die Medikamente injizieren oder Ihnen Tabletten geben. Chelatbildung hilft Ihrem Körper, überschüssiges Eisen in Ihrem Urin und Stuhl auszuscheiden.

Es können jedoch Nebenwirkungen wie Schmerzen an der Injektionsstelle und grippeähnliche Symptome auftreten.

Chelatbildung kann für Menschen mit Herzkomplikationen oder anderen Kontraindikationen für eine Phlebotomie geeignet sein.

Welche Komplikationen sind mit Hämochromatose verbunden?

Komplikationen können in den Organen auftreten, die überschüssiges Eisen speichern. Eine Person mit Hämochromatose kann ein höheres Risiko haben für:

• Leberschaden, der in einigen Fällen eine Lebertransplantation erforderlich macht
• Pankreasschäden, die zu Diabetes führen
• Gelenkschäden und Schmerzen wie Arthritis
• Herzprobleme, einschließlich unregelmäßiger Herzschläge und Herzinsuffizienz
• Hautverfärbungen
• Schädigung der Nebennieren
• Probleme mit dem Fortpflanzungssystem, wie erektile Dysfunktion und Menstruationsstörungen

Eine frühzeitige Behandlung sowie ein aktives Management und eine Überwachung des Eisenspiegels können Ihnen helfen, Komplikationen zu vermeiden.

Lifestyle-Maßnahmen

Maßnahmen, die Ihnen helfen können, Ihre Gesundheit mit Hämochromatose zu verwalten, umfassen:

• jährliche Blutuntersuchungen zur Überwachung des Eisenspiegels
• Vermeidung von Multivitaminen, Vitamin C-Präparaten und Eisenpräparaten
• Vermeiden Sie Alkohol, der die Leber zusätzlich schädigen kann
• Achten Sie darauf, Infektionen zu vermeiden, indem Sie sich regelmäßig impfen lassen und gute Hygienepraktiken befolgen
• Führen Sie ein Protokoll der Eisenwerte, um Änderungen zu überwachen
• Befolgen Sie alle Anweisungen des Arztes und nehmen Sie an allen Terminen teil
• Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn sich die Symptome verschlimmern oder ändern
• Fragen Sie Ihren Arzt nach einer Beratung, wenn Symptome Ihre Lebensqualität beeinträchtigen

Ausblick

Die Aussichten für Hämochromatose variieren. Wenn eine Person vor einem Organschaden behandelt wird, kann die Behandlung die Aussichten verbessern.

Die Behandlung kann weitere Schäden verhindern und bereits vorhandene Schäden rückgängig machen. Bei frühzeitiger Behandlung besteht eine gute Chance auf eine normale Lebensdauer.