Was ist die Hallervorden-Spatz-Krankheit?
Die Hallervorden-Spatz-Krankheit (HSD) ist auch bekannt als:
- Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn (NBIA)
- Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN)
Es ist eine vererbte neurologische Störung. Es verursacht Probleme mit der Bewegung. HSD ist eine sehr seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die sich mit der Zeit verschlimmert und tödlich sein kann.
Was sind die Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit?
HSD verursacht eine Vielzahl von Symptomen, die je nach Schwere der Erkrankung und wie lange sie fortschreitet, variieren.
Verzerrende Muskelkontraktionen sind ein häufiges Symptom von HSD. Sie können in Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen auftreten. Unbeabsichtigte, ruckartige Muskelbewegungen sind ein weiteres Symptom.
Es kann auch zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen kommen, die eine abnormale Haltung oder langsame, wiederkehrende Bewegungen verursachen. Dies ist als Dystonie bekannt.
HSD kann es auch schwierig machen, Ihre Bewegungen zu koordinieren. Dies ist als Ataxie bekannt. Schließlich kann es nach 10 oder mehr Jahren anfänglicher Symptome zu einer Unfähigkeit zum Gehen kommen.
Andere Symptome von HSD sind:
- starre Muskeln
- sich windende Bewegungen
- Zittern
- Anfälle
- Verwechslung
- Desorientierung
- Stupor
- Demenz
- die Schwäche
- sabbern
- Schluckbeschwerden oder Dysphagie
Weniger häufige Symptome sind:
- Sehstörungen
- schlecht artikulierte Sprache
- Gesicht verzog das Gesicht
- schmerzhafte Muskelkrämpfe
Was verursacht die Hallervorden-Spatz-Krankheit?
HSD ist eine genetisch bedingte Krankheit. Dies wird normalerweise durch einen angeborenen Defekt in Ihrem Pantothenatkinase 2 (PANK2) -Gen verursacht.
Das PANK2-Protein steuert die Bildung von Coenzym A in Ihrem Körper. Dieses Molekül hilft Ihrem Körper, Fette, einige Aminosäuren und Kohlenhydrate in Energie umzuwandeln.
In einigen Fällen wird HSD nicht durch PANK2-Mutationen verursacht. Im Zusammenhang mit der Hallervorden-Spatz-Krankheit wurden mehrere andere Genmutationen identifiziert, die jedoch weniger häufig sind als die PANK2-Genmutation.
Bei HSD kommt es auch in bestimmten Teilen des Gehirns zu einer Eisenansammlung. Dieser Aufbau verursacht die Symptome der Krankheit und verschlechtert sich mit der Zeit.
Was sind die Risikofaktoren für die Hallervorden-Spatz-Krankheit?
HSD wird vererbt, wenn beide Elternteile das krankheitsverursachende Gen haben und dieses an ihr Kind weitergeben. Wenn nur ein Elternteil das Gen hätte, wären Sie ein Träger, der es an Ihre Kinder weitergeben könnte, aber Sie hätten keine Symptome der Krankheit.
HSD entwickelt sich im Allgemeinen in der Kindheit. Spät einsetzende HSD treten möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf.
Wie wird die Hallervorden-Spatz-Krankheit diagnostiziert?
Wenn Sie vermuten, dass Sie an HSD leiden, besprechen Sie dieses Problem mit Ihrem Arzt. Sie werden Sie nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte fragen. Sie werden auch eine körperliche Untersuchung durchführen.
Möglicherweise benötigen Sie eine neurologische Untersuchung, um Folgendes zu überprüfen:
- Zittern
- Muskelsteifheit
- die Schwäche
- abnorme Bewegung oder Haltung
Ihr Arzt kann einen MRT-Scan anordnen, um andere neurologische oder Bewegungsstörungen auszuschließen.
Das Screening auf HSD ist nicht typisch, kann aber bei Symptomen durchgeführt werden. Wenn Sie ein familiäres Risiko für die Krankheit haben, können Sie Ihr Baby in der Gebärmutter mit einer Amniozentese genetisch testen lassen.
Wie wird die Hallervorden-Spatz-Krankheit behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für HSD. Stattdessen wird Ihr Arzt Ihre Symptome behandeln.
Die Behandlung variiert je nach Person. Es kann jedoch Therapie, Medikamente oder beides umfassen.
Therapie
Physiotherapie kann helfen, Muskelsteifheit zu verhindern und zu reduzieren. Es kann auch helfen, Ihre Muskelkrämpfe und andere Muskelprobleme zu reduzieren.
Ergotherapie kann Ihnen helfen, Fähigkeiten für das tägliche Leben zu entwickeln. Es kann Ihnen auch helfen, Ihre aktuellen Fähigkeiten zu behalten.
Die Sprachtherapie kann Ihnen bei der Behandlung von Dysphagie oder Sprachstörungen helfen.
Medikation
Ihr Arzt kann Ihnen eine oder mehrere Arten von Medikamenten verschreiben. Zum Beispiel kann Ihr Arzt verschreiben:
- Methscopolaminbromid zum Sabbern
- Baclofen gegen Dystonie
- Benztropin, ein Anticholinergikum zur Behandlung von Muskelsteifheit und Zittern
- Memantin, Rivastigmin oder Donepezil (Aricept) zur Behandlung der Symptome von Demenz
- Bromocriptin, Pramipexol oder Levodopa zur Behandlung von Dystonie und Parkinson-ähnlichen Symptomen
Komplikationen der Hallervorden-Spatz-Krankheit
Wenn Sie sich nicht bewegen können, kann dies zu gesundheitlichen Problemen führen. Diese schließen ein:
- Hautabbau
- Wunden im Bett
- Blutgerinnsel
- Infektionen der Atemwege
Einige HSD-Medikamente können auch Nebenwirkungen haben.
Wie sehen die Aussichten für Menschen mit Hallervorden-Spatz-Krankheit aus?
HSD wird mit der Zeit schlimmer. Es neigt dazu, bei Kindern mit dieser Erkrankung schneller voranzukommen als bei Menschen, die später im Leben an HSD erkranken.
Medizinische Fortschritte haben jedoch die Lebenserwartung erhöht. Menschen mit spät einsetzender HSD können bis ins Erwachsenenalter hinein leben.
Prävention der Hallervorden-Spatz-Krankheit
Es ist kein Weg bekannt, HSD zu verhindern. Genetische Beratung wird für Familien mit einer Krankheitsgeschichte empfohlen.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Überweisung an einen genetischen Berater, wenn Sie über eine Familiengründung nachdenken und Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte mit HSD haben.
