Das Down-Syndrom tritt auf, wenn ein Baby während der Schwangerschaft eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms entwickelt, was zu verräterischen Symptomen führt. Diese charakteristischen Anzeichen und Symptome können neben entwicklungsbedingten und intellektuellen Schwierigkeiten auch erkennbare Gesichtszüge umfassen.
Möchten Sie mehr erfahren? Nachfolgend haben wir einige Fakten und Statistiken zum Down-Syndrom zusammengestellt.
Demografie
Jedes Jahr werden in den USA etwa 6.000 Babys mit Down-Syndrom geboren
Schätzungen zufolge leidet eines von 700 in den USA geborenen Babys an dieser Krankheit.
Die geschätzte Inzidenz des Down-Syndroms liegt nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation weltweit zwischen 1: 1.000 und 1: 1.100 Lebendgeburten.
Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenstörung in den USA
Obwohl das Down-Syndrom die am häufigsten auftretende genetische Chromosomenstörung ist, unterscheidet sich die Art und Weise, wie sich die Erkrankung bei jeder Person darstellt.
Einige Menschen haben leichte bis mittelschwere intellektuelle und Entwicklungsprobleme, während andere schwerwiegendere Komplikationen haben können.
Gleiches gilt für die Gesundheit, bei der einige Menschen mit Down-Syndrom möglicherweise gesund sind, während andere eine Vielzahl von gesundheitlichen Komplikationen wie Herzfehlern haben können.
Es gibt drei verschiedene Arten des Down-Syndroms
Während die Erkrankung als singuläres Syndrom angesehen werden kann, gibt es tatsächlich drei verschiedene Typen.
Trisomie 21 oder Nicht-Disjunktion ist die häufigste. Es macht 95 Prozent aller Fälle aus.
Die beiden anderen Typen heißen Translokation und Mosaik. Unabhängig davon, welchen Typ eine Person hat, hat jeder mit Down-Syndrom ein zusätzliches Paar Chromosom 21.
Babys jeder Rasse können ein Down-Syndrom haben
Das Down-Syndrom tritt in einem Rennen nicht mehr als in einem anderen auf.
In den Vereinigten Staaten haben schwarze oder afroamerikanische Säuglinge mit Down-Syndrom laut CDC jedoch eine geringere Überlebenschance über ihr erstes Lebensjahr hinaus als weiße Säuglinge mit dieser Krankheit. Die Gründe dafür sind nicht klar.
Ursachen
Menschen mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom
Der Kern einer typischen Zelle enthält 23 Chromosomenpaare oder 46 Gesamtchromosomen. Jedes dieser Chromosomen bestimmt etwas über Sie, von Ihrer Haarfarbe bis zu Ihrem Geschlecht.
Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche oder teilweise Kopie von Chromosom 21.
Das Alter der Mutter ist der einzig sichere Risikofaktor für das Down-Syndrom
Achtzig Prozent der Kinder mit Trisomie 21 oder Mosaik-Down-Syndrom werden von Müttern geboren, die jünger als 35 Jahre sind. Jüngere Frauen bekommen häufiger Babys, daher ist die Anzahl der Babys mit Down-Syndrom in dieser Gruppe höher.
Mütter, die älter als 35 Jahre sind, haben jedoch eher ein Baby, das von der Krankheit betroffen ist.
Laut der National Down Syndrome Society hat eine 35-jährige Frau eine Chance von ungefähr 1 zu 350, ein Kind mit Down-Syndrom zu zeugen. Diese Chance steigt allmählich auf 1 zu 100 bis zum Alter von 40 Jahren und ungefähr 1 zu 30 bis zum Alter von 45 Jahren.
Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, aber nicht erblich bedingt
Weder Trisomie 21 noch Mosaik werden von einem Elternteil geerbt. Diese Fälle von Down-Syndrom sind das Ergebnis eines zufälligen Zellteilungsereignisses während der Entwicklung des Babys.
Ein Drittel der Translokationsfälle ist jedoch erblich bedingt und macht etwa 1 Prozent aller Fälle von Down-Syndrom aus. Das heißt, das genetische Material, das zum Down-Syndrom führen kann, wird vom Elternteil auf das Kind übertragen.
Beide Elternteile können Träger der Translokations-Down-Syndrom-Gene sein, ohne Anzeichen oder Symptome des Down-Syndroms zu zeigen.
Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom hatten, haben eine erhöhte Chance, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen
Wenn eine Frau ein Kind mit dieser Krankheit hat, beträgt ihr Risiko, ein zweites Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bis zum Alter von 40 Jahren etwa 1 zu 100.
Das Risiko, ein zweites Kind mit dem Translokationstyp des Down-Syndroms zu bekommen, liegt bei 10 bis 15 Prozent, wenn die Mutter die Gene trägt. Wenn der Vater der Träger ist, liegt das Risiko jedoch bei etwa 3 Prozent.
Leben mit Down-Syndrom
Menschen mit Down-Syndrom können eine Vielzahl von Komplikationen haben
Säuglinge mit Down-Syndrom, die ebenfalls einen angeborenen Herzfehler hatten, starben im ersten Lebensjahr mit fünfmal höherer Wahrscheinlichkeit als Säuglinge mit Down-Syndrom, die keinen Herzfehler hatten.
Ebenso ist ein angeborener Herzfehler einer der größten Prädiktoren für den Tod vor dem 20. Lebensjahr. Neue Entwicklungen in der Herzchirurgie helfen jedoch Menschen mit dieser Erkrankung, länger zu leben.
Im Vergleich zu Kindern ohne Down-Syndrom besteht bei Kindern mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für Komplikationen wie Hörverlust - bis zu 75 Prozent können betroffen sein - und Augenkrankheiten wie Katarakte bis zu 60 Prozent.
Die Symptome des Down-Syndroms sind nicht für jede Person gleich
Das Down-Syndrom verursacht viele unterschiedliche Merkmale, wie:
- eine kleine Statur
- nach oben geneigte Augen
- ein abgeflachter Nasenrücken
- ein kurzer Hals
Jede Person hat jedoch unterschiedliche Grade der Merkmale, und einige der Merkmale erscheinen möglicherweise überhaupt nicht.
Menschen mit Down-Syndrom können arbeiten, haben aber häufig Jobs, bei denen ihre Fähigkeiten nicht ausreichend genutzt werden
Laut einer nationalen Umfrage im Jahr 2015 waren nur 57 Prozent der Erwachsenen mit Down-Syndrom beschäftigt, und nur 3 Prozent waren vollzeitbeschäftigte Arbeitnehmer.
Mehr als 25 Prozent der Befragten waren Freiwillige, fast 3 Prozent waren selbstständig und 30 Prozent waren arbeitslos.
Darüber hinaus arbeitete der höchste Prozentsatz der Menschen in der Restaurant- oder Lebensmittelindustrie sowie in Hausmeister- und Reinigungsdiensten, obwohl eine große Mehrheit der Erwachsenen angab, Computer zu benutzen.
Sich um jemanden mit Down-Syndrom kümmern
Die Zahl der mit Down-Syndrom geborenen Säuglinge, die vor ihrem ersten Geburtstag sterben, sinkt <
Von 1979 bis 2003 sank die Todesrate einer Person, die im ersten Lebensjahr mit Down-Syndrom geboren wurde, um etwa 41 Prozent.
Das bedeutet, dass nur etwa 5 Prozent der mit Down-Syndrom geborenen Babys im Alter von 1 Jahren sterben werden.
Das durchschnittliche Überlebensalter steigt weiter an
Um die Wende des 20. Jahrhunderts lebten Kinder mit Down-Syndrom selten älter als 9 Jahre. Dank der Fortschritte in der Behandlung wird die Mehrheit der Betroffenen jetzt 60 Jahre alt. Einige leben möglicherweise noch länger.
Frühzeitiges Eingreifen ist wichtig
Während das Down-Syndrom nicht geheilt werden kann, kann die Behandlung und Vermittlung von Lebenskompetenzen einen großen Beitrag zur Verbesserung der Lebensqualität des Kindes und letztendlich des Erwachsenen leisten.
Behandlungsprogramme umfassen häufig körperliche, Sprach- und Ergotherapie, Kurse für Lebenskompetenzen und Bildungschancen. Viele Schulen und Stiftungen bieten hochspezialisierte Kurse und Programme für Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom an.
Die Hälfte der älteren Erwachsenen mit Down-Syndrom entwickelt einen Gedächtnisverlust
Menschen mit Down-Syndrom werden viel älter, aber mit zunehmendem Alter entwickeln sie nicht selten Denk- und Gedächtnisprobleme.
Laut der Down-Syndrom-Vereinigung wird in den Fünfzigern etwa die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom Anzeichen für Gedächtnisverlust und andere Probleme - wie zum Beispiel den Verlust von Fähigkeiten - im Zusammenhang mit Alzheimer aufweisen.
Wegbringen
Während das Down-Syndrom nach wie vor die häufigste Chromosomenstörung ist, mit der Kinder heute in den USA geboren werden, wird die Zukunft für sie besser.
Menschen mit dieser Krankheit gedeihen und ihre Lebenserwartung verlängert sich dank der Verbesserung der Behandlungen und Therapien.
Darüber hinaus ermöglicht ein besseres Verständnis der mit der Erkrankung verbundenen vorbeugenden Maßnahmen und Komplikationen Pflegepersonen, Erziehern und Ärzten, eine längere Zukunft vorauszusehen und zu planen.
Jen Thomas ist Journalistin und Medienstrategin und lebt in San Francisco. Wenn sie nicht von neuen Orten träumt, die sie besuchen und fotografieren kann, ist sie in der Bay Area anzutreffen und kämpft darum, ihren blinden Jack Russell-Terrier zu streiten oder verloren auszusehen, weil sie darauf besteht, überall hin zu gehen. Jen ist auch ein wettbewerbsfähiger Ultimate Frisbee-Spieler, ein anständiger Kletterer, ein hinfälliger Läufer und ein aufstrebender Luftkünstler.
