Überblick
Anenzephalie ist ein Geburtsfehler, bei dem sich Gehirn und Knochen des Schädels nicht vollständig bilden, während sich das Baby im Mutterleib befindet. Infolgedessen entwickelt sich das Gehirn des Babys, insbesondere das Kleinhirn, nur minimal. Das Kleinhirn ist der Teil des Gehirns, der hauptsächlich für das Denken, die Bewegung und die Sinne verantwortlich ist, einschließlich Berührung, Sehen und Hören.
Anenzephalie wird als Neuralrohrdefekt angesehen. Das Neuralrohr ist ein schmaler Schaft, der sich normalerweise während der Entwicklung des Fötus schließt und das Gehirn und das Rückenmark bildet. Dies geschieht normalerweise in der vierten Schwangerschaftswoche. Wenn dies nicht der Fall ist, kann dies zu einer Anenzephalie führen.
Dieser unheilbare Zustand betrifft nach Angaben der Centers for Disease Control (CDC) in den USA jedes Jahr etwa drei Schwangerschaften pro 10.000. In etwa 75 Prozent der Fälle ist das Baby tot geboren. Andere mit Anenzephalie geborene Babys überleben möglicherweise nur wenige Stunden oder Tage.
In vielen Fällen endet eine Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt in einer Fehlgeburt.
Was verursacht es und wer ist gefährdet?
Die Ursache der Anenzephalie ist im Allgemeinen unbekannt, was frustrierend sein kann. Bei einigen Babys kann die Ursache mit Gen- oder Chromosomenveränderungen zusammenhängen. In den meisten Fällen haben die Eltern des Babys keine Anenzephalie in der Familienanamnese.
Die Exposition einer Mutter gegenüber bestimmten Umweltgiften, Medikamenten oder sogar Nahrungsmitteln oder Getränken kann eine Rolle spielen. Die Forscher wissen jedoch noch nicht genug über diese potenziellen Risikofaktoren, um Richtlinien oder Warnungen bereitzustellen.
Die Exposition gegenüber hohen Temperaturen, sei es in einer Sauna oder einem Whirlpool oder bei hohem Fieber, kann das Risiko von Neuralrohrdefekten erhöhen.
Die Cleveland Clinic schlägt vor, dass bestimmte verschreibungspflichtige Medikamente, einschließlich einiger zur Behandlung von Diabetes, das Risiko für Anenzephalie erhöhen können. Diabetes und Fettleibigkeit können Risikofaktoren für Schwangerschaftskomplikationen sein. Es ist daher immer ideal, mit Ihrem Arzt über chronische Erkrankungen und deren Auswirkungen auf Ihre Schwangerschaft zu sprechen.
Ein wichtiger Risikofaktor im Zusammenhang mit Anenzephalie ist die unzureichende Aufnahme von Folsäure.Ein Mangel an diesem wichtigen Nährstoff kann das Risiko erhöhen, ein Baby mit anderen Neuralrohrdefekten zusätzlich zur Anenzephalie wie Spina bifida zu bekommen. Schwangere können dieses Risiko durch Folsäurepräparate oder Ernährungsumstellungen minimieren.
Wenn Sie ein Kind mit Anenzephalie bekommen haben, erhöht sich Ihre Chance, ein zweites Baby mit derselben Erkrankung oder einem anderen Neuralrohrdefekt zu bekommen, um 4 bis 10 Prozent. Zwei frühere Schwangerschaften, die von Anenzephalie betroffen waren, erhöhten die Rezidivrate auf etwa 10 bis 13 Prozent.
Wie wird es diagnostiziert?
Ärzte können Anenzephalie während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt des Kindes diagnostizieren. Bei der Geburt sind die Anomalien des Schädels leicht zu erkennen. In einigen Fällen fehlt ein Teil der Kopfhaut zusammen mit dem Schädel.
Pränatale Tests auf Anenzephalie umfassen:
- Bluttest. Hohe Spiegel des Leberproteins Alpha-Fetoprotein können auf Anenzephalie hinweisen.
- Amniozentese. Flüssigkeit, die aus dem den Fötus umgebenden Fruchtblasenbeutel entnommen wird, kann untersucht werden, um nach mehreren Markern für eine abnormale Entwicklung zu suchen. Hohe Spiegel an Alpha-Fetoprotein und Acetylcholinesterase sind mit Neuralrohrdefekten verbunden.
- Ultraschall. Hochfrequente Schallwellen können dabei helfen, Bilder (Sonogramme) des sich entwickelnden Fötus auf einem Computerbildschirm zu erstellen. Ein Sonogramm kann die physischen Anzeichen einer Anenzephalie zeigen.
- Fetale MRT-Untersuchung. Ein Magnetfeld und Radiowellen erzeugen Bilder des Fötus. Ein fetaler MRT-Scan liefert detailliertere Bilder als ein Ultraschall.
Die Cleveland Clinic schlägt vorgeburtliche Tests auf Anenzephalie zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche vor. Der fetale MRT-Scan findet jederzeit statt.
Was sind die Symptome?
Die auffälligsten Anzeichen einer Anenzephalie sind die fehlenden Teile des Schädels, bei denen es sich normalerweise um die Knochen im Hinterkopf handelt. Einige Knochen an den Seiten oder an der Vorderseite des Schädels können ebenfalls fehlen oder schlecht geformt sein. Das Gehirn ist auch nicht richtig geformt. Ohne ein gesundes Kleinhirn kann eine Person nicht überleben
Andere Anzeichen können eine Falte der Ohren, eine Gaumenspalte und schlechte Reflexe sein. Einige mit Anenzephalie geborene Säuglinge haben auch Herzfehler.
Wie wird es behandelt?
Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Anenzephalie. Ein mit dieser Krankheit geborenes Kind sollte warm und bequem gehalten werden. Wenn Teile der Kopfhaut fehlen, sollten freiliegende Teile des Gehirns abgedeckt werden.
Die Lebenserwartung eines mit Anenzephalie geborenen Kindes beträgt nicht mehr als einige Tage, wahrscheinlicher einige Stunden.
Anenzephalie vs. Mikrozephalie
Anenzephalie ist eine von mehreren Erkrankungen, die als kephale Störungen bekannt sind. Sie hängen alle mit Problemen bei der Entwicklung des Nervensystems zusammen.
Eine in gewisser Weise der Anenzephalie ähnliche Störung ist die Mikrozephalie. Ein mit dieser Krankheit geborenes Baby hat einen Kopfumfang, der kleiner als normal ist.
Im Gegensatz zur Anenzephalie, die bei der Geburt auftritt, kann die Mikrozephalie bei der Geburt vorhanden sein oder nicht. Es kann sich in den ersten Lebensjahren entwickeln.
Bei einem Kind mit Mikrozephalie kann es zu einer normalen Reifung des Gesichts und anderer Körperteile kommen, während der Kopf klein bleibt. Jemand mit Mikrozephalie kann entwicklungsverzögert sein und eine kürzere Lebensdauer haben als jemand ohne kephalen Zustand.
Wie ist der Ausblick?
Obwohl die Entwicklung einer Anenzephalie bei einem Kind verheerend sein kann, sollten Sie bedenken, dass das Risiko, dass nachfolgende Schwangerschaften auf die gleiche Weise verlaufen, immer noch sehr gering ist. Sie können dieses Risiko noch weiter reduzieren, indem Sie sicherstellen, dass Sie vor und während der Schwangerschaft ausreichend Folsäure zu sich nehmen.
Die CDC arbeitet mit den Zentren für Geburtsfehlerforschung und -prävention an Studien, die verbesserte Methoden zur Prävention und Behandlung von Anenzephalie und des gesamten Spektrums von Geburtsfehlern untersuchen.
Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie bald mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft verbessern können.
Kann es verhindert werden?
Die Verhinderung einer Anenzephalie ist möglicherweise nicht in allen Fällen möglich, obwohl es einige Schritte gibt, die das Risiko verringern können.
Wenn Sie schwanger sind oder schwanger werden könnten, empfiehlt die CDC eine tägliche Einnahme von mindestens 400 Mikrogramm Folsäure. Tun Sie dies, indem Sie ein Folsäurepräparat einnehmen oder mit Folsäure angereicherte Lebensmittel essen. Ihr Arzt kann je nach Ernährung eine Kombination beider Ansätze empfehlen.
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