Was ist Tay-Sachs-Krankheit?
Tay-Sachs ist eine Erkrankung des Zentralnervensystems. Es ist eine neurodegenerative Störung, die am häufigsten Säuglinge betrifft. Bei Säuglingen handelt es sich um eine fortschreitende Krankheit, die immer tödlich verläuft.
Obwohl selten, kann Tay-Sachs auch bei Teenagern und Erwachsenen auftreten und weniger schwere Symptome verursachen.
Was sind die Symptome von Tay-Sachs?
Symptome des kindlichen Tay-Sachs
Die meisten Säuglinge mit Tay-Sachs-Krankheit haben ab der Gebärmutter (vor der Geburt) Nervenschäden, wobei die Symptome normalerweise im Alter von 3 bis 6 Monaten auftreten. Das Fortschreiten ist schnell und das Kind kann 4 oder 5 Jahre alt werden.
Zu den Symptomen von Tay-Sachs bei Säuglingen gehören:
- Taubheit
- fortschreitende Blindheit
- verminderte Muskelkraft
- erhöhte Schreckreaktion
- Lähmung oder Verlust der Muskelfunktion
- Krampfanfall
- Muskelsteifheit (Spastik)
- verzögerte geistige und soziale Entwicklung
- langsames Wachstum
- roter Fleck auf der Makula (ein ovaler Bereich nahe der Mitte der Netzhaut im Auge)
Notsymptome
Wenn Ihr Kind einen Anfall hat oder Atembeschwerden hat, gehen Sie in die Notaufnahme oder rufen Sie sofort 911 an.
Symptome anderer Formen von Tay-Sachs
Es gibt auch jugendliche und erwachsene Formen der Krankheit, die weniger häufig auftreten.
Menschen mit der jugendlichen Form zeigen typischerweise Symptome im Alter zwischen 2 und 5 Jahren und können bis zum 15. Lebensjahr alt werden. Zu den Symptomen können Muskelschwäche, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der Atemwege gehören.
Erwachsener Tay-Sachs, manchmal als chronischer oder spät einsetzender Tay-Sachs bekannt, ist die mildeste Form. Die Symptome treten in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf. Menschen mit der erwachsenen Form der Tay-Sachs-Krankheit haben normalerweise folgende Symptome:
- Muskelschwäche
- undeutliches Sprechen
- unstetiger Gang
- Speicherprobleme
- Zittern
Die Schwere der Symptome und die Lebenserwartung variieren.
Was verursacht Tay-Sachs?
Ein defektes Gen auf Chromosom 15 verursacht die Tay-Sachs-Krankheit. Dieses defekte Gen führt dazu, dass der Körper kein Protein namens Hexosaminidase A (HEX-A) produziert.
Ohne dieses Protein baut sich in den Nervenzellen des Gehirns ein Molekül namens GM2-Gangliosid auf, das diese Zellen zerstört.
Die Tay-Sachs-Krankheit ist erblich bedingt, was bedeutet, dass sie über Familien weitergegeben wird. Sie müssen zwei Kopien des defekten Gens erhalten - eine von jedem Elternteil -, um die Krankheit zu erben.
Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen weitergibt, wird das Kind zum Träger. Sie werden die Krankheit nicht erben, aber sie können sie an ihre eigenen Kinder weitergeben.
Was sind die Risikofaktoren für Tay-Sachs?
Die Krankheit tritt am häufigsten bei aschkenasischen Juden auf, deren Familien aus jüdischen Gemeinden in Mittel- oder Osteuropa stammen.
Laut dem Zentrum für jüdische Genetik ist ungefähr 1 von 30 Menschen in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung ein Tay-Sachs-Träger.
Es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern, aber Sie können Gentests durchführen, um festzustellen, ob Sie Träger sind oder ob der Fötus an der Krankheit leidet.
Wenn Sie oder Ihr Ehepartner Träger sind, können Gentests Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie Kinder haben möchten oder nicht.
Wie wird Tay-Sachs diagnostiziert?
Pränatale Tests wie Chorionzottenproben (CVS) und Amniozentese können die Tay-Sachs-Krankheit diagnostizieren. Gentests werden im Allgemeinen durchgeführt, wenn ein oder beide Mitglieder eines Paares Träger der Krankheit sind.
CVS wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und umfasst die Entnahme einer Zellprobe aus der Plazenta über die Vagina oder den Bauch.
Die Amniozentese wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird eine Probe der den Fötus umgebenden Flüssigkeit mit einer Nadel durch den Bauch der Mutter entnommen.
Wenn ein Kind Symptome der Tay-Sachs-Krankheit aufweist, kann ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen und eine Familienanamnese erstellen.
Die Enzymanalyse kann unter Verwendung der Blut- oder Gewebeproben des Kindes durchgeführt werden, und eine Augenuntersuchung kann einen roten Fleck auf der Makula (einen kleinen Bereich nahe der Mitte der Netzhaut des Auges) aufdecken.
Wie wird Tay-Sachs behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. In der Regel ist die Behandlung unterstützend, konzentriert sich auf die Verringerung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität für den Patienten und die Familie. Dies wird auch als Palliativpflege bezeichnet.
Palliative Care kann Folgendes umfassen:
- Medikamente gegen Schmerzen
- Antiepileptika zur Kontrolle von Anfällen
- Physiotherapie
- Ernährungsunterstützung
- Atembehandlungen zur Verringerung der Schleimbildung in der Lunge
Emotionale Unterstützung für die Familie ist ebenfalls wichtig. Die Suche nach Selbsthilfegruppen kann Ihnen bei der Bewältigung helfen.
Die Betreuung eines kranken Kindes ist emotional herausfordernd und es kann beruhigend sein, mit anderen Familien zu sprechen, die mit derselben Krankheit umgehen.
Derzeit wird an wirksameren Behandlungen für die Tay-Sachs-Krankheit geforscht. Mehrere Optionen haben bei Tieren einige Vorteile gezeigt, bei Menschen jedoch nur begrenzte Ergebnisse erzielt. Mögliche Behandlungen umfassen:
- Enzymersatztherapie. Da Tay-Sachs durch das Fehlen des HEX-A-Enzyms verursacht wird, versucht diese Behandlung, das Enzym zu ersetzen. Bisher haben mehrere Komplikationen verhindert, dass dies für Tay-Sachs wirksam ist.
- Enzymverstärkende Therapie. Diese Therapie verwendet Moleküle, um Enzyme zu stabilisieren und ihre Aktivität zu erhöhen. Zu dieser Behandlung sind weitere Untersuchungen erforderlich.
- Substratreduktionstherapie. Anstatt zu versuchen, das HEX-A-Enzym zu erhöhen, werden kleine Moleküle verwendet, um die Bildung von GM2-Gangliosiden zu reduzieren, die bei Menschen mit Tay-Sachs Nervenzellen schädigen.
- Gentherapie. Das Einbringen neuer genetischer Informationen in Zellen kann den Enzymdefekt korrigieren, der zu Tay-Sachs führt. Die Food and Drug Administration (FDA) hat kürzlich klinische Studien genehmigt, um die Sicherheit und Wirksamkeit der Gentherapie zu untersuchen.
- Zelltransplantation. Diese Therapie verwendet Knochenmarktransplantationen, um das fehlende Enzym bereitzustellen. Studien haben Vorteile für Tiere festgestellt, aber beim Menschen sind weitere Forschungsarbeiten erforderlich.
Screening gegen Tay-Sachs-Krankheit
Da Tay-Sachs vererbt wird, gibt es keine Möglichkeit, dies zu verhindern, außer durch Screening. Vor der Gründung einer Familie können beide Elternteile Gentests durchführen, um festzustellen, ob sie Träger der Krankheit sind.
Das Screening nach Trägern von Tay-Sachs begann in den 1970er Jahren und hat die Zahl der mit Tay-Sachs in den USA und Kanada geborenen aschkenasischen Juden um über 90 Prozent reduziert.
Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie über eine Familiengründung nachdenken und Sie oder Ihr Partner glauben, dass Sie möglicherweise Träger der Tay-Sachs-Krankheit sind.
