Überblick
Primordialer Zwergwuchs ist eine seltene und oft gefährliche Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu einer geringen Körpergröße und anderen Wachstumsstörungen führen. Anzeichen der Erkrankung treten zuerst im fetalen Stadium auf und setzen sich in der Kindheit, Jugend und im Erwachsenenalter fort.
Neugeborene mit ursprünglichem Zwergwuchs können nur 2 Pfund wiegen und nur 12 Zoll lang sein.
Es gibt fünf Haupttypen des Urzwergwuchses. Einige dieser Typen können zu tödlichen Krankheiten führen.
Es gibt auch andere Arten von Zwergwuchs, die nicht ursprünglich sind. Einige dieser Zwergwuchsarten können mit Wachstumshormonen behandelt werden. Aber der ursprüngliche Zwergwuchs spricht im Allgemeinen nicht auf eine Hormonbehandlung an, da er genetisch bedingt ist.
Der Zustand ist sehr selten. Experten schätzen, dass es in den USA und Kanada nicht mehr als 100 Fälle gibt. Es ist häufiger bei Kindern mit Eltern, die genetisch verwandt sind.
5 Typen und ihre Symptome
Es gibt fünf Grundtypen des Urzwergwuchses. Alle zeichnen sich durch eine geringe Körpergröße und Kleinwuchs aus, die früh in der Entwicklung des Fötus beginnen.
Bilder
1. Mikrozephaler osteodysplastischer Urzwergwuchs, Typ 1 (MOPD 1)
Personen mit MOPD 1 haben häufig ein unterentwickeltes Gehirn, was zu Anfällen, Apnoe und intellektuellen Entwicklungsstörungen führt. Sie sterben oft in der frühen Kindheit.
Andere Symptome sind:
- Kleinwuchs
- längliches Schlüsselbein
- gebogener Oberschenkelknochen
- spärliches oder fehlendes Haar
- trockene und gealterte Haut
MOPD 1 wird auch als Taybi-Linder-Syndrom bezeichnet.
2. Mikrozephaler osteodysplastischer Urzwergwuchs, Typ 2 (MOPD 2)
Obwohl insgesamt selten, ist dies eine häufigere Art von Urzwergwuchs als MOPD 1. Zusätzlich zur geringen Körpergröße können Personen mit MOPD 2 andere Anomalien aufweisen, darunter:
- prominente Nase
- Glubschaugen
- kleine Zähne (Mikrodontie) mit schlechtem Zahnschmelz
- quietschende Stimme
- gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
Weitere Funktionen, die sich im Laufe der Zeit entwickeln können, sind:
- ungewöhnliche Hautpigmentierung
- Weitsichtigkeit
- Fettleibigkeit
Einige Menschen mit MOPD 2 entwickeln eine Erweiterung der Arterien, die zum Gehirn führen. Dies kann bereits in jungen Jahren zu Blutungen und Schlaganfällen führen.
MOPD 2 scheint bei Frauen häufiger zu sein.
3. Seckel-Syndrom
Das Seckel-Syndrom wurde früher als vogelköpfiger Zwergwuchs bezeichnet, da die vogelähnliche Form des Kopfes als solche wahrgenommen wurde.
Symptome sind:
- Kleinwuchs
- kleiner Kopf und Gehirn
- Große Augen
- hervorstehende Nase
- schmales Gesicht
- zurückgehender Unterkiefer
- zurückweichende Stirn
- missgebildetes Herz
Intellektuelle Entwicklungsstörungen können auftreten, sind jedoch nicht so häufig, wie angesichts des kleinen Gehirns angenommen werden könnte.
4. Russell-Silver-Syndrom
Dies ist die eine Form des Urzwergwuchses, die manchmal auf die Behandlung mit Wachstumshormonen anspricht. Zu den Symptomen des Russell-Silver-Syndroms gehören:
- Kleinwuchs
- dreieckige Kopfform mit breiter Stirn und spitzem Kinn
- Körperasymmetrie, die mit dem Alter abnimmt
- ein gebogener Finger oder Finger (Camptodaktylie)
- Sichtprobleme
- Sprachprobleme, einschließlich Schwierigkeiten bei der Bildung klarer Wörter (verbale Dyspraxie) und verzögerte Sprache
Obwohl kleiner als normal, sind Personen mit diesem Syndrom im Allgemeinen größer als Personen mit MOPD-Typ 1 und 2 oder Seckel-Syndrom.
Diese Art des Urzwergwuchses wird auch als Silver-Russell-Zwergwuchs bezeichnet.
5. Meier-Gorlin-Syndrom
Die Symptome dieser Form des Urzwergwuchses sind:
- Kleinwuchs
- unterentwickeltes Ohr (Mikrotie)
- kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- ein unterentwickelter Kiefer (Mikrognathie)
- eine fehlende oder unterentwickelte Kniescheibe (Patella)
Fast alle Fälle des Meier-Gorlin-Syndroms zeigen Zwergwuchs, aber nicht alle zeigen einen kleinen Kopf, einen unterentwickelten Kiefer oder eine fehlende Kniescheibe.
Ein anderer Name für das Meier-Gorlin-Syndrom ist Ohr-, Patella- und Kleinwuchs-Syndrom.
Ursachen des Urzwergwuchses
Alle Arten von Urzwergwuchs werden durch Veränderungen der Gene verursacht. Unterschiedliche Genmutationen verursachen die unterschiedlichen Zustände, die den ursprünglichen Zwergwuchs ausmachen.
In vielen Fällen, aber nicht in allen Fällen, erben Individuen mit primordialem Zwergwuchs von jedem Elternteil ein mutiertes Gen. Dies wird als autosomal rezessiver Zustand bezeichnet. Die Eltern drücken die Krankheit im Allgemeinen nicht selbst aus.
Viele Fälle von Urzwergwuchs sind jedoch neue Mutationen, sodass die Eltern das Gen möglicherweise nicht tatsächlich haben.
Bei MOPD 2 tritt die Mutation in dem Gen auf, das die Produktion des Proteins Pericentrin steuert. Es ist verantwortlich für die Reproduktion und Entwicklung der Zellen Ihres Körpers.
Da es sich um ein Problem in den Genen handelt, die das Zellwachstum steuern, und nicht um einen Mangel an Wachstumshormon, wirkt sich die Behandlung mit Wachstumshormon nicht auf die meisten Arten von Urzwergwuchs aus. Die einzige Ausnahme ist das Russell-Silver-Syndrom.
Diagnose des Urzwergwuchses
Ursprünglicher Zwergwuchs kann schwierig zu diagnostizieren sein. Dies liegt daran, dass die geringe Größe und das geringe Körpergewicht ein Zeichen für andere Dinge sein können, wie z. B. schlechte Ernährung oder eine Stoffwechselstörung.
Die Diagnose basiert auf der Familienanamnese, den körperlichen Eigenschaften und der sorgfältigen Überprüfung von Röntgenstrahlen und anderen bildgebenden Verfahren. Da diese Babys bei der Geburt sehr klein sind, werden sie normalerweise eine Zeit lang ins Krankenhaus eingeliefert, und dann beginnt der Prozess, eine Diagnose zu finden.
Ärzte wie ein Kinderarzt, Neonatologe oder Genetiker werden Sie nach der durchschnittlichen Größe von Geschwistern, Eltern und Großeltern fragen, um festzustellen, ob Kleinwuchs ein Familienmerkmal und keine Krankheit ist. Sie führen auch Aufzeichnungen über Größe, Gewicht und Kopfumfang Ihres Kindes, um diese mit normalen Wachstumsmustern zu vergleichen.
Genetische Tests sind jetzt auch verfügbar, um die spezifische Art des Urzwergwuchses zu bestätigen.
Bildgebung
Einige spezielle Merkmale des ursprünglichen Zwergwuchses, die häufig auf Röntgenstrahlen auftreten, sind:
- Verzögerung des Knochenalters um bis zu zwei bis fünf Jahre
- nur 11 Rippenpaare anstelle der üblichen 12
- schmales und abgeflachtes Becken
- Verengung (Übertubulation) des Schaftes der langen Knochen
Meistens können die Anzeichen von Zwergwuchs während des vorgeburtlichen Ultraschalls festgestellt werden.
Behandlung des Urzwergwuchses
Mit Ausnahme der Hormontherapie bei Russell-Silver-Syndrom behandeln die meisten Behandlungen bei primordialem Zwergwuchs weder Kurzatmigkeit noch niedriges Körpergewicht.
Eine Operation kann manchmal helfen, Probleme zu behandeln, die mit einem überproportionalen Knochenwachstum zusammenhängen.
Eine Art von Operation, die als verlängerte Extremitätenverlängerung bezeichnet wird, kann ausprobiert werden. Dies beinhaltet mehrere Verfahren. Aufgrund des damit verbundenen Risikos und Stresses warten Eltern oft, bis das Kind älter ist, bevor sie es versuchen.
Ausblick auf Urzwergwuchs
Ursprünglicher Zwergwuchs kann schwerwiegend sein, ist aber sehr selten. Nicht alle Kinder mit dieser Krankheit leben bis ins Erwachsenenalter. Regelmäßige Überwachung und Arztbesuche können helfen, Komplikationen zu erkennen und die Lebensqualität Ihres Kindes zu verbessern.
Fortschritte in der Gentherapie versprechen, dass eines Tages Behandlungen für Urzwergwuchs verfügbar sein könnten.
Wenn Sie das Beste aus der verfügbaren Zeit machen, kann dies das Wohlbefinden Ihres Kindes und anderer Familienmitglieder verbessern. Schauen Sie sich die medizinischen Informationen und Ressourcen zum Thema Zwergwuchs an, die von Little People of America angeboten werden.
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