Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Bindegewebsstörung, die das normale Körperwachstum beeinflusst. Das Bindegewebe unterstützt Ihre Skelettstruktur und alle Organe Ihres Körpers.
Jede Störung, die Ihr Bindegewebe betrifft, wie das Marfan-Syndrom, kann Ihren gesamten Körper betreffen, einschließlich Ihrer Organe, des Skelettsystems, der Haut, der Augen und des Herzens.
Offensichtliche physikalische Eigenschaften dieser Störung umfassen:
- groß und schlaksig sein
- lose Gelenke haben
- große und flache Füße haben
- unverhältnismäßig lange Finger haben
Diese Störung tritt bei Menschen jeden Alters und jeder Rasse auf. Es ist sowohl bei Männern als auch bei Frauen zu finden. Nach Angaben der Marfan-Stiftung tritt das Syndrom bei etwa 1 von 5.000 Menschen auf.
Erkennen der Anzeichen und Komplikationen des Marfan-Syndroms
Die Symptome dieser Störung können im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit oder später im Leben auftreten. Einige Symptome können sich mit zunehmendem Alter verschlimmern.
Knochenapparat
Diese Störung zeigt sich bei verschiedenen Menschen unterschiedlich. Die sichtbaren Symptome treten in Ihren Knochen und Gelenken auf.
Sichtbare Symptome können sein:
- ungewöhnlich hohe Höhe
- lange Glieder
- große, flache Füße
- lose Gelenke
- lange, dünne Finger
- ein gebogener Rücken
- ein Brustbein (Brustbein), das herausragt oder nach innen nachgibt
- überfüllte Zähne (verursacht durch einen Bogen im Gaumen)
Herz und Blutgefäße
Die unsichtbareren Symptome treten in Ihrem Herzen und Ihren Blutgefäßen auf. Ihre Aorta, das große Blutgefäß, das Blut aus Ihrem Herzen transportiert, kann sich vergrößern. Eine vergrößerte Aorta kann keine Symptome verursachen.
Es besteht jedoch die Gefahr eines lebensbedrohlichen Bruchs. Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Schmerzen in der Brust, Atemprobleme oder einen unkontrollierbaren Husten haben.
Augen
Menschen mit Marfan-Syndrom haben oft Augenprobleme. Ungefähr 6 von 10 Menschen mit dieser Erkrankung haben eine „partielle Linsenversetzung“ in einem oder beiden Augen. Stark kurzsichtig zu werden ist ebenfalls häufig.
Viele Menschen mit dieser Erkrankung benötigen eine Brille oder eine Linse, um Sehprobleme zu beheben.
Schließlich treten früh einsetzende Katarakte und Glaukome bei Menschen mit Marfan-Syndrom im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung viel häufiger auf.
Was verursacht das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische oder vererbte Störung.
Der genetische Defekt tritt in einem Protein namens Fibrillin-1 auf, das eine große Rolle bei der Bildung Ihres Bindegewebes spielt. Der Defekt verursacht auch ein Überwachsen der Knochen, was zu langen Gliedmaßen und einer signifikanten Höhe führt.
Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass wenn ein Elternteil an dieser Störung leidet, auch sein Kind daran leidet (autosomal dominante Übertragung).
Ein spontaner genetischer Defekt in ihrem Sperma oder Ei kann jedoch auch dazu führen, dass ein Elternteil ohne Marfan-Syndrom ein Kind mit dieser Störung bekommt.
Dieser spontane genetische Defekt ist die Ursache für etwa 25 Prozent der Fälle des Marfan-Syndroms. In den anderen 75 Prozent der Fälle haben Menschen die Störung geerbt.
Diagnose des Marfan-Syndroms
Ihr Arzt beginnt den Diagnoseprozess in der Regel mit der Überprüfung Ihrer Familienanamnese und der Durchführung einer körperlichen Untersuchung.
Sie können die Krankheit nicht allein durch Gentests erkennen. Eine vollständige Bewertung ist erforderlich. Es beinhaltet normalerweise eine Untersuchung Ihres Skelettsystems, Ihres Herzens und Ihrer Augen.
Typische Prüfungen sind:
- Ein Magnetresonanztomographietest (MRT), eine Pendeltomographie (CT) oder eine Röntgenaufnahme, die bei manchen Menschen durchgeführt werden kann, um nach Problemen im unteren Rückenbereich zu suchen
- ein Echokardiogramm, mit dem Ihre Aorta auf Vergrößerung, Tränen oder Aneurysmen untersucht wird (blasenartige Schwellung aufgrund von Schwäche in den Arterienwänden)
- ein Elektrokardiogramm (EKG), mit dem Sie Ihre Herzfrequenz und Ihren Rhythmus überprüfen können
- Eine Augenuntersuchung, mit der Ihr Arzt die allgemeine Gesundheit Ihrer Augen untersuchen, die Genauigkeit Ihres Sehvermögens testen und nach Katarakten und Glaukom suchen kann.
Behandlungen für Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom kann nicht geheilt werden. Die Behandlungen konzentrieren sich in der Regel darauf, die Auswirkungen verschiedener Symptome zu verringern.
Herz-Kreislauf
Ihre Aorta wird in diesem Zustand größer, was Ihr Risiko für viele Herzprobleme erhöht. Es ist wichtig, dass Sie regelmäßig einen Herzspezialisten konsultieren.
Wenn Probleme mit Ihren Herzklappen bestehen, können Medikamente wie Betablocker (die den Blutdruck und die Herzfrequenz senken) oder eine Ersatzoperation erforderlich sein.
Knochen und Gelenke
Jährliche Untersuchungen helfen dabei, Veränderungen der Wirbelsäule oder des Brustbeins zu erkennen. Sie sind besonders wichtig für schnell wachsende Jugendliche.
Ihr Arzt kann Ihnen eine orthopädische Zahnspange verschreiben oder eine Operation empfehlen, insbesondere wenn ein schnelles Wachstum Ihres Skelettsystems Herz- und Lungenprobleme verursacht.
Vision
Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen, Sehprobleme zu erkennen und zu korrigieren. Ihr Augenarzt kann je nach Ihrer Erkrankung eine Brille, Kontaktlinsen oder eine Operation empfehlen.
Lunge
Bei dieser Störung besteht ein höheres Risiko für Lungenprobleme. Deshalb ist es wichtig, nicht zu rauchen.
Wenn Sie Atemprobleme, plötzliche Brustschmerzen oder anhaltenden trockenen Husten haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.
Leben mit Marfan-Syndrom
Angesichts der vielen verschiedenen möglichen Komplikationen im Zusammenhang mit Herz, Wirbelsäule und Lunge besteht bei Menschen mit Marfan-Syndrom ein höheres Risiko für eine kürzere Lebensdauer.
Regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt und wirksame Behandlungen können Ihnen jedoch helfen, bis in die 70er Jahre und darüber hinaus zu überleben.
Physische Aktivität
Fragen Sie Ihren Arzt, bevor Sie sich anstrengenden Sportarten und körperlichen Aktivitäten widmen.
Skelettsystem-, Seh- und Herzprobleme können die Teilnahme an Sportarten wie Fußball und anderen Kontaktsportarten gefährlich machen. Das Heben schwerer Gegenstände kann ebenfalls Probleme verursachen und sollte vermieden werden.
So reduzieren Sie das Risiko Ihres ungeborenen Kindes für Marfan
Sie können sich einer genetischen Beratung unterziehen, bevor Sie Kinder bekommen, wenn Sie an einem Marfan-Syndrom leiden.
Etwa ein Viertel der Marfan-Fälle resultiert jedoch aus spontanen Gendefekten, so dass es unmöglich ist, die Krankheit vollständig vorherzusagen und zu verhindern.
Um mögliche Schwangerschaftskomplikationen aufgrund der Krankheit zu vermeiden, suchen Sie einen Arzt auf und lassen Sie sich regelmäßig untersuchen.
