Friedreichs Ataxie

Friedreichs Ataxie ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zu Gehschwierigkeiten, Sensibilitätsverlust in Armen und Beinen und Sprachstörungen führt. Es ist auch als spinocerebelläre Degeneration bekannt.

"Ataxie" bedeutet mangelnde Ordnung. Es gibt eine Reihe von Ataxietypen mit verschiedenen Ursachen. Die Krankheit schädigt Teile Ihres Gehirns und des Rückenmarks und kann auch Ihr Herz betreffen.

Friedreichs Ataxie betrifft ungefähr 1 von 40.000 Menschen. Obwohl es keine Heilung für Friedreichs Ataxie gibt, gibt es verschiedene Behandlungen, die Ihnen helfen, mit den Symptomen umzugehen.

Was sind die Symptome von Friedreichs Ataxie?

Friedreichs Ataxie kann zwischen dem 2. Lebensjahr und dem frühen 50. Lebensjahr einer Person diagnostiziert werden, wird jedoch am häufigsten zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr diagnostiziert.

Schwierigkeiten beim Gehen sind das häufigste erste Symptom der Erkrankung. Andere Symptome sind:

• Sehstörungen
• Hörverlust
• schwache Muskeln
• Mangel an Reflexen in den Beinen
• schlechte Koordination oder mangelnde Koordination
• Sprachprobleme
• unwillkürliche Augenbewegungen
• Fußdeformitäten wie Klumpfuß
• Schwierigkeiten beim Erkennen von Vibrationen in Beinen und Füßen

Viele Menschen mit dieser Krankheit haben auch irgendeine Form von Herzkrankheit. Ungefähr 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie haben Herzanomalien. Der häufigste Typ ist die hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels.

Die Symptome einer Herzerkrankung können Herzklopfen, Brustschmerzen, Schwindel, Benommenheit oder Atemnot sein. Friedreichs Ataxie ist auch mit einem höheren Risiko verbunden, an Diabetes zu erkranken.

Was verursacht Friedreichs Ataxie?

Friedreichs Ataxie ist eine genetische Störung, die von beiden Elternteilen durch die sogenannte "autosomal rezessive Übertragung" geerbt wird. Die Krankheit ist mit einem Gen namens FXN verbunden. Normalerweise bewirkt dieses Gen, dass Ihr Körper bis zu 33 Kopien einer bestimmten DNA-Sequenz produziert.

Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie kann sich diese Sequenz laut Genetics Home Reference der US-Nationalbibliothek für Medizin 66 bis über 1.000 Mal wiederholen.

Wenn die Produktion dieser DNA-Sequenz außer Kontrolle gerät, kann dies zu schweren Schäden am Kleinhirn und am Rückenmark des Gehirns führen.

Menschen mit einer Familienanamnese von Friedreichs Ataxie haben ein höheres Risiko, diese Krankheit zu erben. Wenn das defekte Gen nur von einem Elternteil weitergegeben wird, wird die Person zum Träger der Krankheit, es treten jedoch normalerweise keine Symptome auf.

Wie wird Friedreichs Ataxie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Ihre Krankengeschichte überprüfen und eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen. Dies beinhaltet eine detaillierte neuromuskuläre Untersuchung.

Die Prüfung konzentriert sich auf die Überprüfung auf Probleme mit Ihrem Nervensystem. Zu den Anzeichen einer Schädigung zählen ein schlechtes Gleichgewicht, fehlende Reflexe und ein mangelndes Gefühl in Armen und Beinen, das sich auf andere Körperteile, einschließlich Gelenke, ausbreiten kann.

Ihr Arzt kann auch einen CT- oder MRT-Scan bestellen. Diese Tests liefern Bilder Ihres Gehirns und Rückenmarks, die helfen, andere neurologische Zustände auszuschließen. Möglicherweise lassen Sie auch regelmäßig Röntgenaufnahmen von Kopf, Wirbelsäule und Brust machen.

Gentests können zeigen, ob Sie das defekte Frataxin-Gen haben, das Friedreichs Ataxie verursacht.

Ihr Arzt kann auch eine Elektromyographie anordnen, um die elektrische Aktivität in Ihren Muskelzellen zu messen. Eine Nervenleitungsstudie kann durchgeführt werden, um festzustellen, wie schnell Ihre Nerven Impulse senden.

Ihr Arzt möchte möglicherweise, dass Sie eine Augenuntersuchung durchführen lassen, um Ihren Sehnerv auf Anzeichen von Schäden zu untersuchen. Darüber hinaus kann Ihr Arzt Echokardiogramme und Elektrokardiogramme zur Diagnose von Herzerkrankungen erstellen.

Wie wird Friedreichs Ataxie behandelt?

Friedreichs Ataxie kann nicht geheilt werden. Ihr Arzt wird stattdessen die zugrunde liegenden Zustände und Symptome behandeln. Physiotherapie und Sprachtherapie können Ihnen beim Funktionieren helfen. Möglicherweise benötigen Sie auch Gehhilfen, um sich fortzubewegen.

Zahnspangen und andere orthopädische Geräte oder Operationen können erforderlich sein, wenn Sie eine gekrümmte Wirbelsäule oder Probleme mit Ihren Füßen entwickeln. Medikamente können zur Behandlung von Herzerkrankungen und Diabetes eingesetzt werden.

Wie sehen die langfristigen Aussichten für Friedreichs Ataxie aus?

Mit der Zeit wird Friedreichs Ataxie schlimmer. Etwa 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome müssen sich viele Menschen mit Friedreich-Ataxie auf einen Rollstuhl verlassen. Diejenigen, die eine fortgeschrittene Ataxie haben, sind möglicherweise überhaupt nicht in der Lage, sich fortzubewegen.

Herzerkrankungen sind die häufigste Todesursache bei Menschen mit Friedreich-Ataxie. Es wird normalerweise im frühen Erwachsenenalter tödlich. Menschen mit leichten Ataxiesymptomen leben im Allgemeinen länger.

Spät einsetzende Friedreich-Ataxie, bei der die Störung im Alter von 25 Jahren oder älter auftritt, ist tendenziell milder und durch einen langsameren Rückgang gekennzeichnet.

Friedreichs Ataxie führt bei etwa 10 Prozent der Menschen, die an Diabetes leiden, zu Diabetes. Andere Komplikationen sind Herzinsuffizienz, Skoliose und Schwierigkeiten bei der Verdauung von Kohlenhydraten.

Kann Friedreichs Ataxie verhindert werden?

Es gibt keine Möglichkeit, Friedreichs Ataxie zu verhindern. Da die Krankheit vererbt ist, wird eine genetische Beratung und ein Screening empfohlen, wenn Sie an der Krankheit leiden und Kinder haben möchten.

Ein Berater kann Ihnen eine Schätzung der Chancen Ihres Kindes geben, an der Krankheit zu erkranken oder das Gen zu tragen, ohne Symptome zu zeigen.