Überblick
Episodische Ataxie (EA) ist eine neurologische Erkrankung, die die Bewegung beeinträchtigt. Es ist selten und betrifft weniger als 0,001 Prozent der Bevölkerung. Menschen mit EA leiden unter Episoden schlechter Koordination und / oder Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), die mehrere Sekunden bis mehrere Stunden dauern können.
Es gibt mindestens acht anerkannte Arten von EA. Alle sind erblich bedingt, obwohl verschiedene Arten mit unterschiedlichen genetischen Ursachen, Erkrankungsaltern und Symptomen verbunden sind. Die Typen 1 und 2 sind am häufigsten.
Lesen Sie weiter, um mehr über EA-Typen, Symptome und Behandlung zu erfahren.
Episodische Ataxie Typ 1
Die Symptome einer episodischen Ataxie Typ 1 (EA1) treten typischerweise in der frühen Kindheit auf. Ein Kind mit EA1 hat kurze Ataxie-Anfälle, die zwischen einigen Sekunden und einigen Minuten andauern. Diese Episoden können bis zu 30 Mal pro Tag auftreten. Sie können durch Umweltfaktoren ausgelöst werden wie:
- ermüden
- Koffein
- emotionaler oder körperlicher Stress
Bei EA1 tritt Myokymie (Muskelzuckungen) tendenziell zwischen oder während Ataxie-Episoden auf. Menschen mit EA1 haben auch über Schwierigkeiten beim Sprechen, unwillkürliche Bewegungen und Zittern oder Muskelschwäche während der Episoden berichtet.
Menschen mit EA1 können auch Anfälle von Muskelversteifung und Muskelkrämpfen an Kopf, Armen oder Beinen erleben. Einige Menschen mit EA1 haben auch Epilepsie.
EA1 wird durch eine Mutation im KCNA1-Gen verursacht, die die Anweisungen enthält, eine Reihe von Proteinen herzustellen, die für einen Kaliumkanal im Gehirn erforderlich sind. Kaliumkanäle helfen Nervenzellen, elektrische Signale zu erzeugen und zu senden. Wenn eine genetische Mutation auftritt, können diese Signale gestört werden, was zu Ataxie und anderen Symptomen führt.
Diese Mutation wird vom Elternteil an das Kind weitergegeben. Es ist autosomal dominant, was bedeutet, dass jedes Kind, wenn ein Elternteil eine KCNA1-Mutation hat, eine 50-prozentige Chance hat, diese ebenfalls zu bekommen.
Episodische Ataxie Typ 2
Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) tritt normalerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf. Es ist gekennzeichnet durch Ataxie-Episoden, die Stunden dauern. Diese Episoden treten jedoch seltener auf als bei EA1 und reichen von ein oder zwei pro Jahr bis zu drei bis vier pro Woche. Wie bei anderen Arten von EA können Episoden durch externe Faktoren ausgelöst werden, wie z.
- Stress
- Koffein
- Alkohol
- Medikation
- Fieber
- körperliche Anstrengung
Bei Menschen mit EA2 können zusätzliche episodische Symptome auftreten, z.
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Doppelsehen
- Klingeln in den Ohren
Andere berichtete Symptome sind Muskelzittern und vorübergehende Lähmung. Wiederholte Augenbewegungen (Nystagmus) können zwischen den Episoden auftreten. Etwa die Hälfte der Menschen mit EA2 leidet auch an Migränekopfschmerzen.
Ähnlich wie EA1 wird EA2 durch eine autosomal dominante genetische Mutation verursacht, die vom Elternteil auf das Kind übertragen wird. In diesem Fall ist das betroffene Gen CACNA1A, das einen Kalziumkanal steuert.
Dieselbe Mutation ist mit anderen Erkrankungen verbunden, einschließlich der bekannten hemiplegischen Migräne Typ 1 (FHM1), der progressiven Ataxie und der spinocerebellären Ataxie Typ 6 (SCA6).
Andere Arten von episodischer Ataxie
Andere Arten von EA sind äußerst selten. Soweit wir wissen, wurden nur die Typen 1 und 2 in mehr als einer Familienlinie identifiziert. Infolgedessen ist wenig über die anderen bekannt. Die folgenden Informationen basieren auf Berichten innerhalb einzelner Familien.
- Episodische Ataxie Typ 3 (EA3). EA3 ist mit Schwindel, Tinnitus und Migränekopfschmerzen verbunden. Episoden dauern in der Regel einige Minuten.
- Episodische Ataxie Typ 4 (EA4). Dieser Typ wurde bei zwei Familienmitgliedern aus North Carolina identifiziert und ist mit spät einsetzendem Schwindel verbunden. EA4-Angriffe dauern normalerweise mehrere Stunden.
- Episodische Ataxie Typ 5 (EA5). Die Symptome von EA5 scheinen denen von EA2 ähnlich zu sein. Es wird jedoch nicht durch dieselbe genetische Mutation verursacht.
- Episodische Ataxie Typ 6 (EA6).EA6 wurde bei einem einzelnen Kind diagnostiziert, bei dem auf einer Seite auch Anfälle und vorübergehende Lähmungen auftraten.
- Episodische Ataxie Typ 7 (EA7). EA7 wurde über sieben Generationen bei sieben Mitgliedern einer einzelnen Familie gemeldet. Wie bei EA2 war der Beginn in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter und Anfälle in den letzten Stunden.
- Episodische Ataxie Typ 8 (EA8). EA8 wurde unter 13 Mitgliedern einer irischen Familie über drei Generationen identifiziert. Ataxie trat zum ersten Mal auf, als die Personen laufen lernten. Andere Symptome waren Unstetigkeit beim Gehen, verschwommene Sprache und Schwäche.
Symptome einer episodischen Ataxie
EA-Symptome treten in Episoden auf, die mehrere Sekunden, Minuten oder Stunden dauern können. Sie können nur einmal pro Jahr oder so oft wie mehrmals pro Tag auftreten.
Bei allen Arten von EA sind Episoden durch Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie) gekennzeichnet. Andernfalls ist EA mit einer Vielzahl von Symptomen verbunden, die von Familie zu Familie sehr unterschiedlich zu sein scheinen. Die Symptome können auch zwischen Mitgliedern derselben Familie variieren.
Andere mögliche Symptome sind:
- verschwommenes oder doppeltes Sehen
- Schwindel
- unwillkürliche Bewegungen
- Migräne Kopfschmerzen
- Muskelzuckungen (Myokymie)
- Muskelkrämpfe (Myotonie)
- Muskelkrämpfe
- Muskelschwäche
- Übelkeit und Erbrechen
- wiederholte Augenbewegungen (Nystagmus)
- Ohrensausen (Tinnitus)
- Anfälle
- verschwommene Sprache (Dysarthrie)
- vorübergehende einseitige Lähmung (Hemiplegie)
- Zittern
- Schwindel
Manchmal werden EA-Episoden durch externe Faktoren ausgelöst. Einige bekannte EA-Trigger sind:
- Alkohol
- Koffein
- Diät
- ermüden
- hormonelle Veränderungen
- Krankheit, vor allem mit Fieber
- Medikation
- physische Aktivität
- Stress
Es müssen weitere Untersuchungen durchgeführt werden, um zu verstehen, wie diese Auslöser EA aktivieren.
Behandlung der episodischen Ataxie
Episodische Ataxie wird mithilfe von Tests wie einer neurologischen Untersuchung, Elektromyographie (EMG) und Gentests diagnostiziert.
Nach der Diagnose wird EA typischerweise mit Antikonvulsiva / Antiseizur-Medikamenten behandelt. Acetazolamid ist eines der häufigsten Medikamente bei der Behandlung von EA1 und EA2, obwohl es bei der Behandlung von EA2 wirksamer ist.
Alternative Medikamente zur Behandlung von EA1 umfassen Carbamazepin und Valproinsäure. In EA2 umfassen andere Arzneimittel Flunarizin und Dalfampridin (4-Aminopyridin).
Ihr Arzt oder Neurologe verschreibt Ihnen möglicherweise zusätzliche Medikamente zur Behandlung anderer mit EA verbundener Symptome. Beispielsweise hat sich Amifampridin (3,4-Diaminopyridin) bei der Behandlung von Nystagmus als nützlich erwiesen.
In einigen Fällen kann neben Medikamenten auch eine physikalische Therapie eingesetzt werden, um Kraft und Mobilität zu verbessern. Menschen mit Ataxie könnten auch Änderungen der Ernährung und des Lebensstils in Betracht ziehen, um Auslöser zu vermeiden und die allgemeine Gesundheit zu erhalten.
Zusätzliche klinische Studien sind erforderlich, um die Behandlungsoptionen für Menschen mit EA zu verbessern.
Der Ausblick
Es gibt keine Heilung für irgendeine Art von episodischer Ataxie. Obwohl EA eine chronische Erkrankung ist, hat dies keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Mit der Zeit verschwinden die Symptome manchmal von selbst. Wenn die Symptome anhalten, kann die Behandlung oft helfen, sie zu lindern oder sogar ganz zu beseitigen.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Symptome. Sie können hilfreiche Behandlungen verschreiben, die Ihnen helfen, eine gute Lebensqualität aufrechtzuerhalten.
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