Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene genetische Erkrankung. Aufgrund einer Überproduktion von Oxalat in Ihrem Urin kann es zu wiederkehrenden Nieren- und Blasensteinen kommen.
Oxalat ist eine natürliche Substanz, die im menschlichen Körper vorkommt. Es kann auch in bestimmten Arten von Lebensmitteln gefunden werden, wie zum Beispiel:
- Rüben
- Schokolade
- Preiselbeeren
Menschen mit primärer Hyperoxalurie haben möglicherweise nicht genügend Enzyme, um eine Oxalatbildung zu verhindern.
Die Substanz kann sich dann mit Kalzium verbinden und Nieren- und Blasensteine bilden. Die Krankheit kann zu einer Nierenerkrankung im Endstadium führen.
Lesen Sie weiter, um mehr über die Arten der primären Hyperoxalurie sowie die Symptome und Behandlungen der Krankheit zu erfahren.
Arten der primären Hyperoxalurie
Die primäre Hyperoxalurie betrifft weltweit etwa 1 von 58.000 Menschen.
Es gibt drei Haupttypen der primären Hyperoxalurie, deren Schweregrad variiert. Sie werden in primäre Hyperoxalurie Typ I, II und III unterteilt.
Primäre Hyperoxalurie Typ I.
Die primäre Hyperoxalurie Typ I ist die häufigste Variante dieser Störung und macht etwa 8 in 10 Fällen aus.
Es wird durch Mutationen in der AGXT Gen, das zu einem Mangel an Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT), einem Leberenzym, führt.
Die Krankheit kann bei Menschen im Säuglingsalter auftreten, was es ihnen erschwert, zu wachsen oder an Gewicht zuzunehmen. Die primäre Hyperoxalurie Typ I kann sich auch im Kindes- oder Jugendalter entwickeln.
Babys und Kinder mit dieser Krankheit können Nieren- und Harnsteine haben, die zu schwerwiegenderen Komplikationen wie wiederholten Harnwegsinfektionen und Bauchschmerzen führen können. Es kann zu fortschreitenden Nierenschäden und Nierenversagen im frühen Endstadium führen.
Die primäre Hyperoxalurie Typ I ist normalerweise weniger schwerwiegend, wenn sie sich im Erwachsenenalter entwickelt.
Eine fortgeschrittene Nierenerkrankung oder eine Nierenerkrankung im Endstadium betrifft zwischen 20 und 50 Prozent der Menschen, bei denen im Erwachsenenalter eine primäre Hyperoxalurie Typ I diagnostiziert wird.
Bei einigen Menschen mit dieser Krankheit treten jedoch möglicherweise nur gelegentlich Nierensteine auf. Die Krankheit kann andere Bereiche des Körpers betreffen, wenn die Nierenfunktion abnimmt.
Primäre Hyperoxalurie Typ II
Die primäre Hyperoxalurie Typ II wird durch einen Mangel des Enzyms Glyoxylatreduktase-Hydroxypyruvatreduktase (GRHPR) kategorisiert. Es ist weniger schwerwiegend als die primäre Hyperoxalurie Typ I und wird normalerweise im Kindesalter diagnostiziert. Rund 10 Prozent der Menschen mit primärer Hyperoxalurie haben diesen Typ.
Die primäre Hyperoxalurie Typ II verursacht ähnliche Symptome wie die Typ I, führt jedoch normalerweise zu weniger häufigen Nieren- und Harnsteinen. Es entwickelt sich auch langsamer zu einer Nierenerkrankung im Endstadium als Typ I.
Eine Anhäufung von Oxalat aus primärer Hyperoxalurie Typ II kann sich auf andere Bereiche des Körpers auswirken, einschließlich Ihrer:
- Knochen
- Haut
- Blutgefäße
- zentrales Nervensystem
Primäre Hyperoxalurie Typ III
Mutationen in der HOGA1 Gen verursachen einen Mangel des Enzyms 4-Hydroxy-2-oxoglutarat-Aldolase (HOGA), was zu primärer Hyperoxalurie Typ III führt.
Begrenzte Fälle von primärer Hyperoxalurie Typ III haben es Forschern erschwert, das endgültige Fortschreiten der Krankheit zu bestimmen. Trotzdem gilt es als der mildeste der drei Typen.
Einige Menschen mit der Krankheit können Nierensteine bekommen oder überhaupt keine Symptome haben. Es ist selten, dass eine primäre Hyperoxalurie Typ III eine chronische Nierenerkrankung verursacht.
Symptome einer primären Hyperoxalurie
Die Symptome einer primären Hyperoxalurie können von Person zu Person unterschiedlich sein. Nieren- und Harnwegssteine sind typischerweise die ersten Anzeichen der Krankheit.
Andere Symptome einer primären Hyperoxalurie können sein:
- starke oder plötzliche Rückenschmerzen
- Schüttelfrost
- Fieber
- schmerzhaftes Wasserlassen (Dysurie)
- chronische Schmerzen unter den Rippen auf dem Rücken
- Hämaturie (Blut im Urin)
- hohe Kalziumspiegel in den Nieren (außer bei primärer Hyperoxalurie Typ III)
- Bettnässen in der Kindheit oder Probleme bei der Kontrolle des Urins
- häufiger Harndrang
- wiederholte Harnwegsinfektionen
Diagnose
Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, kann die primäre Hyperoxalurie mehrere Jahre lang unerkannt bleiben, nachdem Symptome auftreten.
Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an dieser Krankheit leiden, wird er:
- Geben Sie eine gründliche körperliche Untersuchung
- bewerten Sie Ihre Ernährung
- Schauen Sie sich Ihre Krankengeschichte an
Ihr Arzt kann auch:
- Analysieren Sie den Gehalt an Oxalaten und Metaboliten in Ihrem Urin
- Testen Sie den Oxalatspiegel in Ihrem Blut
- Führen Sie eine Analyse Ihrer Nierensteine durch
- Verwenden Sie die Bildgebung, um nach Ablagerungen von Kalziumoxalat oder Nierensteinen zu suchen
- Führen Sie DNA-Tests durch, um nach Genvariationen im Zusammenhang mit primärer Hyperoxalurie zu suchen
Ihr Arzt kann zusätzliche Tests wie eine Nierenbiopsie, eine Augenuntersuchung oder ein Echokardiogramm anordnen, um festzustellen, ob die primäre Hyperoxalurie den Rest Ihres Körpers betrifft.
Behandlung der primären Hyperoxalurie
Die Behandlung der primären Hyperoxalurie kann variieren aufgrund von:
- die Art der Krankheit, die Sie haben
- seine Schwere
- Ihre Symptome
- Ihr Alter und Ihre Gesundheit
Die Behandlung kann ein Team von Spezialisten umfassen, zu denen Urologen und Nephrologen (auf Nierenprobleme spezialisierte Ärzte) gehören. Einige übliche Behandlungen für primäre Hyperoxalurie umfassen:
Gastrostomie
Die Gastrostomie wird hauptsächlich bei Säuglingen und Kindern angewendet. Bei dieser Behandlung wird ein dünner Schlauch durch den Bauch in den Magen eingeführt, um eine ausreichende Flüssigkeit bereitzustellen, die dazu beitragen kann, Nierensteine zu vermeiden.
Medikamente
Ihr Arzt kann die Einnahme von Kaliumcitrat, Thiaziden oder Orthophosphaten empfehlen, um die Kristallisation von Oxalat und Calcium zu verhindern.
Vitamin B-6
Verschreibungspflichtige Dosen von Vitamin B-6 werden häufig für Menschen mit primärer Hyperoxalurie Typ I empfohlen. Dies kann dazu beitragen, den Oxalatspiegel in Ihrem Körper zu senken.
Lithotripsie
Bei der Lithotripsie werden Stoßwellen verwendet, um Nieren- und Harnwegssteine aufzubrechen.
Hohe Flüssigkeitsaufnahme
Wenn Sie viel Wasser trinken, können Sie Nierensteinen vorbeugen, indem Sie die Nieren ausspülen und die Bildung von Oxalat verhindern.
Ernährungsumstellung
Ärzte können empfehlen, Lebensmittel mit hohem Oxalatgehalt zu vermeiden, wie z.
- Rhabarber
- Sternfrucht
- Schokolade
Ernährungsumstellungen werden jedoch im Allgemeinen als Vorsichtsmaßnahme verwendet und haben möglicherweise keinen wesentlichen Einfluss auf das Fortschreiten der primären Hyperoxalurie.
Dialyse oder Nieren- und Lebertransplantation
Wenn sich die primäre Hyperoxalurie zu einer fortgeschrittenen Nierenerkrankung oder einer Nierenerkrankung im Endstadium entwickelt, benötigen Sie möglicherweise eine aggressivere Behandlung, die Folgendes umfassen kann:
- Dialyse
- Nierentransplantation
- Leber-Transplantation
- kombinierte Leber-Nierentransplantation
Organtransplantation kann ein Heilmittel für primäre Hyperoxalurie sein.
Gentherapie
Forscher untersuchen, ob Gentherapie eine Behandlung oder ein potenzielles Heilmittel für primäre Hyperoxalurie sein kann. Weitere Forschung ist erforderlich, bevor die Gentherapie zur Hauptbehandlung der primären Hyperoxalurie wird.
Fortschritt und Komplikationen
Die primäre Hyperoxalurie Typ I und II kann schließlich zu einer Nierenerkrankung im Endstadium führen, insbesondere wenn die Erkrankung unbehandelt bleibt. Die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet, variiert von Person zu Person.
Wenn die Nierenfunktion abnimmt, können andere Komplikationen der primären Hyperoxalurie auftreten, darunter:
- Knochenschmerzen
- Osteosklerose (Verhärtung und erhöhte Knochendichte)
- Anämie
- multiple Frakturen
- Optikusatrophie
- Retinopathie
- Zahnprobleme wie Zahnbeweglichkeit, Schmerzen und Wurzelresorption
- Nervenschäden
- Herzprobleme wie Arrhythmien und Myokarditis
- Verengung der Blutgefäße
- Arthropathie (Gelenkerkrankung)
- vergrößerte Milz oder Leber
- Hautprobleme, einschließlich Livedo reticularis, Hautausschlag, Nekrose und Brandwunden an Händen und Füßen
Das wegnehmen
Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene genetische Störung, die zu einer Anreicherung von Oxalat und häufigen Harn- und Nierensteinen führen kann.
Möglicherweise treten mehrere Jahre lang Symptome auf, bevor eine Diagnose gestellt wird. Ärzte verfügen über eine Vielzahl von Diagnosewerkzeugen, einschließlich Gentests, mit denen festgestellt werden kann, ob Sie an dieser Krankheit leiden.
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Nierenfunktion zu erhalten und das Fortschreiten der primären Hyperoxalurie zu verlangsamen.
Ohne Behandlung können sich die Typen I und II der Krankheit zu einem Nierenversagen im Endstadium entwickeln.
Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um den richtigen Behandlungsverlauf für Ihre Erkrankung zu bestimmen.
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