Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die Muskelschwäche und Muskelschwund verursacht und als Atrophie bezeichnet wird. Menschen mit SMA haben oft Schwierigkeiten, sich zu bewegen, zu schlucken, sich aufzusetzen und manchmal zu atmen.
Menschen mit SMA zeigen normalerweise einige Monate nach der Geburt Symptome, aber einige Menschen bekommen später im Leben Symptome. Die Schwere dieser Krankheit kann sehr unterschiedlich sein, und es gibt viele verschiedene Arten von SMA.
Deshalb haben keine zwei Menschen mit SMA genau die gleichen Symptome und den gleichen Krankheitsverlauf. Aus diesem Grund kann es schwierig sein, die Statistiken und Fakten zu SMA zu verstehen.
Lesen Sie weiter, um Antworten auf einige der häufigsten Fragen zu SMA zu erhalten, von der Häufigkeit von Krankheiten über die Bedeutung eines SMA-Trägers bis hin zur Auswirkung von SMA auf die Lebenserwartung.
Wie häufig ist SMA?
SMA gilt als seltene Krankheit. Nur 1 von 6.000 bis 10.000 Menschen wird mit der Krankheit geboren.
Laut der SMA Foundation sind in den USA vermutlich 10.000 bis 25.000 Kinder und Erwachsene von SMA betroffen.
Dies ist vergleichbar mit anderen seltenen Krankheiten wie:
- Amyotrophe Lateralsklerose (Morbus Lou Gehrig)
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Mukoviszidose
Wie stehen die Chancen, SMA zu bekommen?
SMA ist eine genetisch bedingte Krankheit, dh sie wird über ihre Gene von den Eltern auf die Kinder übertragen.
Unsere Gene kommen paarweise. Eine Kopie eines Gens wird von jedem Elternteil geerbt. Manchmal hat ein Gen eine Mutation (Fehler) und funktioniert nicht richtig. SMA wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das als Überlebens-Motoneuron-1-Gen bezeichnet wird (SMN1).
Etwa 1 von 50 (oder ungefähr 6 Millionen) Menschen in den Vereinigten Staaten trägt eine Kopie der Mutierten SMN1 Gen verantwortlich für SMA. Diese Leute werden Träger genannt. Träger haben keine Symptome von SMA, können diese aber möglicherweise an ihre Kinder weitergeben.
In den meisten Fällen kann ein Kind SMA nur erhalten, wenn beide Elternteile Träger sind und die SMA weitergeben SMN1 Mutation. Dies wird als autosomal rezessive Erkrankung bezeichnet.
Laut der Nationalen Organisation für seltene Störungen, wenn beide Elternteile Träger einer mutierten sind SMN1 Gen gibt es:
- eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind SMA hat
- eine 50-prozentige Chance, dass ihr Kind Träger wird
- eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind nicht betroffen ist
Wenn nur ein Elternteil Träger ist, ist es sehr unwahrscheinlich, dass sein Kind mit SMA geboren wird.
In sehr seltenen Fällen kann eine Mutation in SMN1 kann während der Produktion von Sperma oder Eiern passieren. In diesem Fall kann eine Person mit SMA enden, selbst wenn nur ein Elternteil Träger ist.
Vorgeburtliche Gentests sind verfügbar, um herauszufinden, ob Sie Träger der Mutierten sind SMN1 Gen. Dies erfolgt durch eine einfache Blutuntersuchung. Carrier-Tests können ungefähr 90 Prozent der Carrier erkennen.
Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit SMA?
Die Lebenserwartung einer Person mit SMA variiert erheblich in Abhängigkeit von der Art der SMA, bei der sie diagnostiziert wird.
Es gibt vier Haupttypen von SMA. Der häufigste Typ heißt Typ 1 SMA. Etwa 60 Prozent der SMA-Fälle sind Typ 1.
Typ 1 SMA ist die schwerste Form von SMA. Babys, die mit SMA Typ 1 geboren wurden, sterben normalerweise vor dem 2. Lebensjahr.
Neue Behandlungen tragen jedoch dazu bei, die Lebenserwartung zu verlängern. Einige Typ-1-Patienten können sogar bis ins Erwachsenenalter leben.
Kinder mit Typ-2-SMA können Symptome zwischen 6 und 18 Monaten zeigen. Die Lebenserwartung ist abhängig von Behandlungen und anderen Faktoren häufig verringert.
Die Mehrheit der Menschen mit Typ-2-SMA lebt im frühen Erwachsenenalter. Bei richtiger Pflege wie Atemunterstützung, Physiotherapieübungen und Ernährungsunterstützung leben viele Menschen mit Typ-2-Krankheit sogar bis ins Erwachsenenalter hinein.
Diejenigen, die mit Typ-3-SMA geboren wurden, haben tendenziell eine mildere Form der Krankheit und haben oft eine durchschnittliche Lebenserwartung, abhängig von ihren Symptomen und Therapien.
Typ-4-SMA betrifft normalerweise Menschen im Erwachsenenalter, typischerweise nachdem sie 35 Jahre alt geworden sind. Die Symptome dieser Art von SMA gelten als mild. Typ 4 SMA senkt normalerweise nicht die Lebenserwartung.
Behandlungen
Drei neue Behandlungen für Kinder und Erwachsene mit SMA wurden kürzlich von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen:
- Nusinersen (Spinraza), zugelassen zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit SMA
- onasemnogenes abeparvovec-xioi (Zolgensma), zugelassen zur Behandlung von Kindern unter 2 Jahren
- Risdiplam (Evrysdi), zugelassen für Kinder ab 2 Monaten
Mehrere weitere potenzielle Behandlungen für SMA finden ebenfalls ihren Weg durch klinische Studien.
Wenn Sie mehr über Sie oder Ihr Kind erfahren möchten, das an einer klinischen Studie teilnimmt, wenden Sie sich an einen Arzt.
Ist SMA bei Männern oder Frauen häufiger?
Die meisten Arten von SMA betreffen Männer und Frauen gleichermaßen. Die meisten Mutationen, die SMA verursachen können, sind autosomal rezessiv. Die Fähigkeit, diese Mutationen weiterzugeben, wird vom Geschlecht nicht beeinflusst.
Ein sehr kleiner Prozentsatz der Menschen mit SMA hat jedoch einen anderen Typ, der durch eine Mutation in einem X-Chromosomengen namens verursacht wird UBA1.
Diese Art von SMA, bekannt als X-chromosomale SMA, tritt laut der Muscular Dystrophy Association viel häufiger bei Männern als bei Frauen auf.
Dies liegt daran, dass Männer nur ein X-Chromosom haben. Im Gegensatz zu Frauen haben sie kein zweites X-Chromosom, um sie vor den vollständigen Auswirkungen einer Mutation auf das X-Chromosom zu schützen.
Das wegnehmen
SMA gilt als seltene Krankheit. Es wird von den Eltern über ihre Gene an die Kinder weitergegeben. Nur 1 von 6.000 bis 10.000 Menschen wird mit der Krankheit geboren.
Der Krankheitsverlauf von SMA kann je nach Typ erheblich variieren. Obwohl Menschen mit weniger schweren SMA-Typen damit rechnen können, genauso lange zu leben wie Menschen ohne SMA, leben Menschen mit der häufigsten Form der Krankheit - Typ 1 - möglicherweise nicht älter als 2 Jahre.
Glücklicherweise wurden kürzlich mehrere neue Behandlungen für SMA von der FDA zugelassen, und mehrere andere potenzielle Behandlungen finden ihren Weg durch klinische Studien.
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