Polyzystische Nierenerkrankung

Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine angeborene Nierenerkrankung. Es bildet sich mit Flüssigkeit gefüllte Zysten in den Nieren. PKD kann die Nierenfunktion beeinträchtigen und schließlich zu Nierenversagen führen.

PKD ist die vierthäufigste Ursache für Nierenversagen. Menschen mit PKD können auch Zysten in der Leber und andere Komplikationen entwickeln.

Was sind die Symptome von PKD?

Viele Menschen leben jahrelang mit PKD, ohne dass Symptome im Zusammenhang mit der Krankheit auftreten. Zysten wachsen normalerweise 0,5 Zoll oder größer, bevor eine Person Symptome bemerkt. Erste Symptome im Zusammenhang mit PKD können sein:

• Schmerzen oder Zärtlichkeit im Bauch
• Blut im Urin
• häufiges Wasserlassen
• Schmerzen in den Seiten
• Harnwegsinfektion (UTI)
• Nierensteine
• Schmerzen oder Schwere im Rücken
• Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
• blasse Hautfarbe
• ermüden
• Gelenkschmerzen
• Nagelanomalien

Kinder mit autosomal rezessiver PKD können Symptome haben, die Folgendes umfassen:

• hoher Blutdruck
• UTI
• häufiges Wasserlassen

Die Symptome bei Kindern können anderen Störungen ähneln. Es ist wichtig, dass ein Kind, bei dem eines der oben aufgeführten Symptome auftritt, einen Arzt aufsucht.

Was verursacht PKD?

PKD wird im Allgemeinen vererbt. Seltener entwickelt es sich bei Menschen mit anderen schwerwiegenden Nierenproblemen. Es gibt drei Arten von PKD.

Autosomal dominante PKD

Autosomal dominant (ADPKD) wird manchmal als adulte PKD bezeichnet. Laut der National Kidney Foundation macht es etwa 90 Prozent der Fälle aus. Jemand, der einen Elternteil mit PKD hat, hat eine 50-prozentige Chance, diesen Zustand zu entwickeln.

Die Symptome treten normalerweise später im Leben zwischen 30 und 40 Jahren auf. Bei manchen Menschen treten jedoch bereits im Kindesalter Symptome auf.

Autosomal rezessive PKD

Autosomal rezessive PKD (ARPKD) ist viel seltener als ADPKD. Es ist auch vererbt, aber beide Elternteile müssen das Gen für die Krankheit tragen.

Menschen, die Träger von ARPKD sind, haben keine Symptome, wenn sie nur ein Gen haben. Wenn sie zwei Gene erben, eines von jedem Elternteil, haben sie ARPKD.

Es gibt vier Arten von ARPKD:

• Perinatale Form ist bei der Geburt vorhanden.
• Die Neugeborenenform tritt innerhalb des ersten Lebensmonats auf.
• Infantile Form tritt auf, wenn das Kind 3 bis 12 Monate alt ist.
• Die jugendliche Form tritt auf, nachdem das Kind 1 Jahr alt ist.

Erworbene zystische Nierenerkrankung

Die erworbene zystische Nierenerkrankung (ACKD) wird nicht vererbt. Es tritt normalerweise später im Leben auf.

ACKD entwickelt sich normalerweise bei Menschen, die bereits andere Nierenprobleme haben. Es ist häufiger bei Menschen mit Nierenversagen oder Dialyse.

Wie wird PKD diagnostiziert?

Da ADPKD und ARPKD vererbt werden, überprüft Ihr Arzt Ihre Familienanamnese. Sie können zunächst ein vollständiges Blutbild anordnen, um nach Anämie oder Anzeichen einer Infektion zu suchen, und eine Urinanalyse, um nach Blut, Bakterien oder Protein in Ihrem Urin zu suchen.

Um alle drei Arten von PKD zu diagnostizieren, kann Ihr Arzt bildgebende Tests verwenden, um nach Zysten der Niere, Leber und anderer Organe zu suchen. Bildgebende Tests zur Diagnose von PKD umfassen:

• Bauch-Ultraschall. Dieser nicht-invasive Test verwendet Schallwellen, um Ihre Nieren auf Zysten zu untersuchen.
• CT-Scan des Abdomens. Dieser Test kann kleinere Zysten in den Nieren erkennen.
• MRT-Untersuchung des Abdomens. Diese MRT verwendet starke Magnete, um Ihren Körper abzubilden, die Nierenstruktur zu visualisieren und nach Zysten zu suchen.
• Intravenöses pyelogramm. Bei diesem Test wird ein Farbstoff verwendet, damit Ihre Blutgefäße auf einer Röntgenaufnahme deutlicher sichtbar werden.

Was sind die Komplikationen von PKD?

Zusätzlich zu den Symptomen, die im Allgemeinen bei PKD auftreten, kann es zu Komplikationen kommen, wenn die Zysten in den Nieren größer werden.

Diese Komplikationen können Folgendes umfassen:

• geschwächte Bereiche in den Wänden der Arterien, bekannt als Aorten- oder Gehirnaneurysmen
• Zysten an und in der Leber
• Zysten in der Bauchspeicheldrüse und den Hoden
• Divertikel oder Beutel oder Taschen in der Dickdarmwand
• Katarakte oder Blindheit
• Leber erkrankung
• Mitralklappenprolaps
• Anämie oder unzureichende rote Blutkörperchen
• Blutungen oder Platzen von Zysten
• hoher Blutdruck
• Leberversagen
• Nierensteine
• Herzkrankheit

Was ist die Behandlung für PKD?

Das Ziel der PKD-Behandlung ist es, die Symptome zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden. Die Kontrolle des Bluthochdrucks ist der wichtigste Teil der Behandlung.

Einige Behandlungsoptionen können sein:

• Schmerzmittel, außer Ibuprofen (Advil), das nicht empfohlen wird, da es Nierenerkrankungen verschlimmern kann
• Blutdruckmedikamente
• Antibiotika zur Behandlung von HWI
• eine natriumarme Diät
• Diuretika, um überschüssige Flüssigkeit aus dem Körper zu entfernen
• Operation zur Drainage von Zysten und zur Linderung von Beschwerden

Im Jahr 2018 genehmigte die Food and Drug Administration ein Medikament namens Tolvaptan (Markenname Jynarque) zur Behandlung von ADPKD. Es wird verwendet, um das Fortschreiten des Nierenverfalls zu verlangsamen.

Eine der schwerwiegenden möglichen Nebenwirkungen von Tolvaptan ist eine schwere Leberschädigung. Daher wird Ihr Arzt während der Einnahme dieses Medikaments regelmäßig die Gesundheit Ihrer Leber und Nieren überwachen.

Bei fortgeschrittener PKD, die Nierenversagen verursacht, können Dialyse und Nierentransplantation erforderlich sein. Eine oder beide Nieren müssen möglicherweise entfernt werden.

Bewältigung und Unterstützung von PKD

Die Diagnose einer PKD kann für Sie und Ihre Familie Veränderungen und Überlegungen bedeuten. Sie können eine Reihe von Emotionen erleben, wenn Sie eine PKD-Diagnose erhalten und sich daran gewöhnen, mit der Krankheit zu leben.

Es kann hilfreich sein, sich an ein Unterstützungsnetzwerk aus Familie und Freunden zu wenden.

Vielleicht möchten Sie sich auch an einen Ernährungsberater wenden. Sie können Ernährungsschritte empfehlen, die Ihnen helfen, den Blutdruck niedrig zu halten und den Arbeitsaufwand für die Nieren zu verringern, die den Elektrolyt- und Natriumspiegel filtern und ausgleichen müssen.

Es gibt mehrere Organisationen, die Menschen mit PKD unterstützen und informieren:

• Die PKD-Stiftung hat landesweit Kapitel, um Menschen mit PKD und ihre Familien zu unterstützen. Besuchen Sie die Website, um ein Kapitel in Ihrer Nähe zu finden.
• Die National Kidney Foundation (NKF) bietet Nierenpatienten und ihren Familien Aufklärungs- und Unterstützungsgruppen an.
• Die American Association of Kidney Patients (AAKP) setzt sich für den Schutz der Rechte von Nierenpatienten auf allen Ebenen von Regierungs- und Versicherungsorganisationen ein.

Sie können auch mit Ihrem Nephrologen oder der örtlichen Dialyseklinik sprechen, um Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe zu finden. Sie müssen nicht dialysiert werden, um auf diese Ressourcen zugreifen zu können.

Wenn Sie nicht bereit sind oder keine Zeit haben, an einer Support-Gruppe teilzunehmen, stehen für jede dieser Organisationen Online-Ressourcen und -Foren zur Verfügung.

Fortpflanzungsunterstützung

Da PKD eine Erbkrankheit sein kann, kann Ihr Arzt empfehlen, einen genetischen Berater aufzusuchen. Sie können Ihnen dabei helfen, eine Karte der Krankengeschichte Ihrer Familie in Bezug auf PKD zu erstellen.

Genetische Beratung kann eine Option sein, die Ihnen dabei helfen kann, wichtige Entscheidungen abzuwägen, z. B. die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an PKD leidet.

Nierenversagen und Transplantationsoptionen

Eine der schwerwiegendsten Komplikationen der PKD ist das Nierenversagen. Dies ist, wenn die Nieren nicht mehr in der Lage sind:

• Abfallprodukte filtern
• Flüssigkeitshaushalt aufrechterhalten
• den Blutdruck aufrechterhalten

In diesem Fall wird Ihr Arzt mit Ihnen Optionen besprechen, die eine Nierentransplantation oder Dialysebehandlungen als künstliche Nieren umfassen können.

Wenn Ihr Arzt Sie auf eine Nierentransplantationsliste setzt, gibt es mehrere Faktoren, die Ihre Platzierung bestimmen. Dazu gehören Ihre allgemeine Gesundheit, das erwartete Überleben und die Zeit, in der Sie dialysiert wurden.

Es ist auch möglich, dass ein Freund oder Verwandter Ihnen eine Niere spendet. Da Menschen mit relativ wenigen Komplikationen nur mit einer Niere leben können, kann dies eine Option für Familien sein, die einen willigen Spender haben.

Die Entscheidung, sich einer Nierentransplantation zu unterziehen oder einer Person mit Nierenerkrankungen eine Niere zu spenden, kann schwierig sein. Wenn Sie mit Ihrem Nephrologen sprechen, können Sie Ihre Optionen abwägen. Sie können auch fragen, welche Medikamente und Behandlungen Ihnen helfen können, in der Zwischenzeit so gut wie möglich zu leben.

Laut der University of Iowa ermöglicht eine durchschnittliche Nierentransplantation eine Nierenfunktion von 10 bis 12 Jahren.

Wie sehen die Aussichten für Menschen mit PKD aus?

Bei den meisten Menschen verschlechtert sich die PKD mit der Zeit langsam. Schätzungen der National Kidney Foundation zufolge werden 50 Prozent der Menschen mit PKD bis zum Alter von 60 Jahren an Nierenversagen leiden.

Diese Zahl steigt bis zum Alter von 70 Jahren auf 60 Prozent. Da die Nieren so wichtige Organe sind, kann ihr Versagen andere Organe wie die Leber betreffen.

Die richtige medizinische Versorgung kann Ihnen helfen, die PKD-Symptome über Jahre hinweg zu behandeln. Wenn Sie keine anderen Erkrankungen haben, sind Sie möglicherweise ein guter Kandidat für eine Nierentransplantation.

Sie können auch in Betracht ziehen, mit einem genetischen Berater zu sprechen, wenn Sie eine Familiengeschichte mit PKD haben und Kinder haben möchten.