Überblick
Polydaktylie ist eine Erkrankung, bei der eine Person mit zusätzlichen Fingern oder Zehen geboren wird. Der Begriff stammt aus den griechischen Wörtern für "viele" ("poly") und "Ziffern" ("dactylos").
Es gibt verschiedene Arten von Polydaktylie. Meistens wächst die zusätzliche Ziffer neben dem fünften Finger oder Zeh.
Polydaktylie neigt dazu, in Familien zu laufen. Es kann auch aus genetischen Mutationen oder Umweltursachen resultieren.
Die übliche Behandlung ist eine Operation, um die zusätzliche Ziffer zu entfernen.
Schnelle Fakten über Polydaktylie
- Die rechte Hand und der linke Fuß sind am häufigsten betroffen.
- Hände sind häufiger betroffen als Füße.
- Polydaktylie ist bei Männern doppelt so häufig.
- Es tritt bei 1 von 1.000 Geburten in der Allgemeinbevölkerung auf.
- Es kommt häufiger in der afroamerikanischen Bevölkerung vor und tritt bei 1 von 150 Geburten auf.
Symptome der Polydaktylie
Polydaktylie führt dazu, dass eine Person zusätzliche Finger oder Zehen an einer oder beiden Händen oder Füßen hat.
Die zusätzliche Ziffer oder die zusätzlichen Ziffern können sein:
- vollständig und voll funktionsfähig
- teilweise geformt, mit etwas Knochen
- nur eine kleine Masse Weichgewebe (Nubbin genannt)
Arten von Polydaktylie
Polydaktylie tritt am häufigsten ohne andere Anomalien auf. Dies wird als isolierte oder nicht syndromale Polydaktylie bezeichnet.
Manchmal ist es mit einer anderen genetischen Erkrankung verbunden. Dies wird als syndromale Polydaktylie bezeichnet.
Polydaktylie isoliert
Es gibt drei Arten von isolierter Polydaktylie, die durch die Position der zusätzlichen Ziffer klassifiziert werden:
- Postaxiale Polydaktylie tritt an der Außenseite der Hand oder des Fußes auf, wobei die fünfte Ziffer ist. In der Hand wird dies als ulnare Seite bezeichnet. Dies ist die häufigste Art der Polydaktylie.
- Preaxiale Polydaktylie tritt an der Innenseite der Hand oder des Fußes auf, wo sich der Daumen oder der große Zeh befindet. In der Hand wird dies als radiale Seite bezeichnet.
- Die zentrale Polydaktylie tritt in den mittleren Ziffern der Hand oder des Fußes auf. Es ist der am wenigsten verbreitete Typ.
Mit fortschreitender Gentechnologie haben Forscher Subtypen anhand von Variationen in der Fehlbildung und den beteiligten Genen klassifiziert.
Syndrom Polydaktylie
Syndromische Polydaktylie ist viel seltener als isolierte Polydaktylie. Eine 1998 durchgeführte Studie mit 5.927 Menschen mit Polydaktylie ergab, dass nur 14,6 Prozent von ihnen mit einer damit verbundenen genetischen Störung geboren wurden.
Es gibt viele seltene Syndrome, die mit Polydaktylie assoziiert sind, einschließlich kognitiver und entwicklungsbedingter Anomalien sowie Missbildungen des Kopfes und des Gesichts. Eine 2010 durchgeführte Studie zur Polydaktylie-Klassifizierung ergab 290 assoziierte Zustände.
Fortschritte in der Gentechnik haben es ermöglicht, spezifische Gene und Mutationen zu identifizieren, die zu vielen dieser Störungen beitragen. Die Studie von 2010 identifizierte Mutationen in 99 Genen, die mit einigen dieser Zustände assoziiert sind.
Mit diesem detaillierten Verständnis der Genetik können Ärzte andere Erkrankungen bei Kindern, die mit Polydaktylie geboren wurden, besser suchen und behandeln.
Mit Polydaktylie verbundene Syndrome
Hier sind einige der genetischen Syndrome, die mit Polydaktylie verbunden sind:
- Das Down-Syndrom ist stark mit doppelten Daumen verbunden.
- Bei der Syndaktylie handelt es sich um verschmolzene oder weblike Ziffern. Eine Studie aus dem Jahr 2017 schätzte, dass dies bei 1 von 2.000 bis 3.000 Geburten auftritt.
- Akrozephalosyndaktylie beinhaltet eine frühe Fusion von Schädelknochen und Syndaktylie.
- Das Greig-Syndrom beinhaltet eine abnormale Entwicklung der Gliedmaßen, des Kopfes und des Gesichts. Es treten auch verschmolzene oder zusätzliche Ziffern oder ein ungewöhnlich breiter Daumen oder ein großer Zeh auf.
- Beim Carpenter-Syndrom handelt es sich um einen spitzen Kopf mit Polydaktylie im fünften Finger oder im ersten oder zweiten Zeh.
- Das Saethre-Chotzen-Syndrom beinhaltet einen doppelten ersten Zeh und eine Syndaktylie zwischen dem zweiten und dritten Finger.
- Das Bardet-Beidl-Syndrom ist mit Polydaktylie und Syndaktylie in den Fingern und Zehen verbunden.
- Das McKusick-Kaufman-Syndrom beinhaltet Herzfehler, Genitalanomalien und Polydaktylie.
- Das Cornelia de Lange-Syndrom beinhaltet Entwicklungsstörungen.
- Das Pallister-Hall-Syndrom ist mit Entwicklungsstörungen und Syndaktylie verbunden.
- Bei der Kurzrippenpolydaktylie handelt es sich um einen schmalen Thorax und eine präaxiale Polydaktylie. Zu den Sorten dieses Syndroms gehören das Jeune-Syndrom, das Ellis-van-Creveld-Syndrom, das Saldino-Noonan-Syndrom und das Majewski-Syndrom.
- Das triphalangeale Daumen-Polydaktylie-Syndrom beinhaltet eine Hand- und Fußfehlbildung mit sowohl präaxialer als auch postaxialer Polydaktylie.
Ursachen der Polydaktylie
Isolierte oder nicht syndromale Polydaktylie
Isolierte Polydaktylie wird am häufigsten über Gene von einem Elternteil auf ein Kind übertragen. Dies ist als autosomal dominante Vererbung bekannt.
Sechs der spezifischen beteiligten Gene wurden identifiziert:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Die Chromosomenpositionen dieser Gene wurden ebenfalls identifiziert.
Eine Literaturübersicht über die Polydaktylie-Genetik aus dem Jahr 2018 legt nahe, dass vererbte Mutationen in diesen Genen und deren Signalwege die wachsenden Gliedmaßen des Embryos in den Wochen 4 bis 8 beeinflussen.
Nicht familiäre Fälle von isolierter Polydaktylie
Es gibt Hinweise darauf, dass Umweltfaktoren in isolierten Fällen von Polydaktylie, die nicht familiär sind, eine Rolle spielen. Eine 2013 durchgeführte Studie mit 459 Kindern in Polen mit isolierter präaxialer Polydaktylie, die nicht familiär war, ergab, dass sie häufiger auftrat in:
- Kinder von Frauen mit Diabetes
- Kinder mit geringerem Geburtsgewicht
- Kinder niedrigerer Geburtsordnung (z. B. Erst- oder Zweitgeborene)
- Kinder, deren Väter ein niedrigeres Bildungsniveau hatten
- Kinder, deren Mütter in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft Infektionen der oberen Atemwege hatten
- Kinder, deren Mütter an Epilepsie erkrankt waren
- Kinder, die im Embryo Thalidomid ausgesetzt waren
Syndrom Polydaktylie
Mit fortschreitender Gentechnologie haben Forscher mehr Gene und Mechanismen identifiziert, die an der Polydaktylie und den damit verbundenen Syndromen beteiligt sind.
Es wird angenommen, dass die Syndrome durch genetische Mutationen verursacht werden, die die Signalwege während der Entwicklung eines Embryos beeinflussen. Fehlbildungen der Gliedmaßen sind häufig mit Problemen in anderen Organen verbunden.
Wenn die Forscher mehr über diese Gene erfahren, hoffen sie, die Mechanismen der Gliedmaßenentwicklung zu beleuchten.
Polydaktylie behandeln
Die Behandlung der Polydaktylie hängt davon ab, wie und wo die zusätzliche Ziffer mit der Hand oder dem Fuß verbunden ist. In den meisten Fällen wird die zusätzliche Ziffer in den ersten zwei Jahren des Kindes entfernt. Dies gibt dem Kind den typischen Gebrauch seiner Hand und ermöglicht es seinen Füßen, in Schuhe zu passen.
Manchmal müssen Erwachsene operiert werden, um das Aussehen oder die Funktion ihrer Hand oder ihres Fußes zu verbessern.
Die Operation erfolgt in der Regel ambulant mit örtlicher oder örtlicher Betäubung. Verschiedene chirurgische Techniken sind Gegenstand laufender Forschung.
Fünfte Ziffer
Das Entfernen eines zusätzlichen kleinen Fingers oder Zehs ist normalerweise ein einfaches Verfahren.
In der Vergangenheit wurden Nubbins normalerweise nur abgebunden, aber dies hinterließ oft eine Beule. Jetzt wird eine Operation bevorzugt.
Das Kind erhält Stiche, um die Wunde zu schließen. Die Stiche lösen sich innerhalb von zwei bis vier Wochen auf.
Daumen oder großer Zeh
Das Entfernen eines zusätzlichen Daumens kann komplex sein. Der verbleibende Daumen muss einen optimalen Winkel und eine optimale Form haben, um funktionsfähig zu sein. Dies kann eine Umgestaltung des Daumens erfordern, an der Weichteile, Sehnen, Gelenke und Bänder beteiligt sind.
Mittelfinger oder Zehen
Diese Operation ist normalerweise komplexer und erfordert eine Umgestaltung der Hand, um sicherzustellen, dass sie voll funktionsfähig ist. Möglicherweise ist mehr als eine Operation erforderlich, und das Kind muss nach der Operation möglicherweise einige Wochen lang einen Gipsverband tragen.
Manchmal wird ein Stift eingeführt, um die Knochen zusammenzuhalten, während sie heilen.
Der Arzt kann eine physikalische Therapie verschreiben, um Narben zu reduzieren und die Funktion zu verbessern.
Polydaktylie diagnostizieren
Ultraschallsonographen können in den ersten drei Monaten der Entwicklung Polydaktylie im Embryo zeigen. Die Polydaktylie kann isoliert sein oder mit einem anderen genetischen Syndrom assoziiert sein.
Der Arzt wird fragen, ob eine Familienanamnese von Polydaktylie vorliegt. Sie können auch Gentests durchführen, um Anomalien in den Chromosomen festzustellen, die auf andere Zustände hinweisen könnten.
Wenn andere genetische Erkrankungen vorliegen, besprechen der Arzt und möglicherweise ein medizinischer Genetiker die Aussichten für das Kind.
Sobald das Kind geboren ist, kann Polydaktylie auf Anhieb diagnostiziert werden. Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass das Kind andere genetische Erkrankungen hat, führt er weitere Tests an den Chromosomen des Kindes durch.
Der Arzt kann auch eine Röntgenaufnahme der betreffenden Ziffer oder Ziffern bestellen, um zu sehen, wie sie mit den anderen Ziffern verbunden sind und ob sie Knochen haben.
Ausblick für Polydaktylie
Polydaktylie ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Es ist in der antiken Kunst seit fast 10.000 Jahren abgebildet und wurde über Generationen weitergegeben.
Wenn Polydaktylie nicht mit anderen genetischen Syndromen assoziiert ist, kann die zusätzliche Ziffer normalerweise bei einer Routineoperation entfernt werden. Die meisten Fälle fallen in diese Kategorie. Der Arzt des Kindes kann weiterhin die Funktion der betroffenen Hand oder des betroffenen Fußes überwachen.
Eine Operation ist auch für Erwachsene möglich, um das Aussehen oder die Funktionalität der Hand oder des Fußes zu verbessern.
Eine syndromale Polydaktylie kann in anderen Körperteilen zu Beeinträchtigungen führen. Es kann auch zu Entwicklungsstörungen und kognitiven Behinderungen kommen, sodass die Aussichten vom zugrunde liegenden Syndrom abhängen.
