Cystinurie

Was ist Cystinurie?

Cystinurie ist eine Erbkrankheit, bei der sich Steine ​​aus der Aminosäure Cystin in Nieren, Blase und Harnleitern bilden. Erbkrankheiten werden durch einen Defekt in ihren Genen von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Um eine Cystinurie zu bekommen, muss eine Person den Defekt von beiden Elternteilen erben.

Der Defekt im Gen führt dazu, dass sich Cystin in den Nieren ansammelt. Dies sind die Organe, die dabei helfen, zu regulieren, was in Ihren Blutkreislauf und aus diesem heraus fließt. Die Nieren haben viele Funktionen, darunter:

• Rücknahme essentieller Mineralien und Proteine ​​zurück in den Körper
• Filtern des Blutes, um Giftmüll zu entfernen
• Urin produzieren, um Abfälle aus dem Körper zu entfernen

Bei jemandem mit Cystinurie baut sich die Aminosäure Cystin auf und bildet Steine, anstatt in den Blutkreislauf zurückzukehren. Diese Steine ​​können in den Nieren, der Blase und den Harnleitern stecken bleiben. Dies kann sehr schmerzhaft sein, bis die Steine ​​uriniert sind. Sehr große Steine ​​müssen möglicherweise chirurgisch entfernt werden.

Die Steine ​​können viele Male wiederkehren. Es stehen Behandlungen zur Verfügung, um Schmerzen zu lindern und die Bildung weiterer Steine ​​zu verhindern.

Was sind die Symptome einer Cystinurie?

Obwohl Cystinurie eine lebenslange Erkrankung ist, treten Symptome laut einer Studie im European Journal of Urology typischerweise zuerst bei jungen Erwachsenen auf. Es gab seltene Fälle bei Säuglingen und Jugendlichen. Die Symptome können sein:

• Blut im Urin
• starke Schmerzen in der Seite oder im Rücken, fast immer auf einer Seite
• Übelkeit und Erbrechen
• Schmerzen in der Nähe der Leiste, des Beckens oder des Bauches

Cystinurie ist asymptomatisch, was bedeutet, dass sie keine Symptome verursacht, wenn keine Steine ​​vorhanden sind. Die Symptome treten jedoch jedes Mal wieder auf, wenn sich Steine ​​in den Nieren bilden. Die Steine ​​kommen üblicherweise mehr als einmal vor.

Was verursacht Cystinurie?

Defekte, auch Mutationen genannt, in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 Cystinurie verursachen. Diese Gene geben Ihrem Körper die Anweisung, ein bestimmtes Transporterprotein in den Nieren herzustellen. Dieses Protein steuert normalerweise die Reabsorption bestimmter Aminosäuren.

Aminosäuren entstehen, wenn der Körper Proteine ​​verdaut und abbaut. Sie werden verwendet, um eine Vielzahl von Körperfunktionen auszuführen. Sie sind daher wichtig für Ihren Körper und werden nicht als Abfall betrachtet. Wenn diese Aminosäuren in die Nieren gelangen, werden sie normalerweise wieder in den Blutkreislauf aufgenommen. Bei Menschen mit Cystinurie beeinträchtigt der genetische Defekt die Fähigkeit des Transporterproteins, die Aminosäuren wieder aufzunehmen.

Eine der Aminosäuren - Cystin - ist im Urin nicht sehr löslich. Wenn es nicht resorbiert wird, sammelt es sich in der Niere an und bildet Kristalle oder Cystinsteine. Die steinharten Steine ​​bleiben dann in den Nieren, der Blase und den Harnleitern stecken. Dies kann sehr schmerzhaft sein.

Wer ist von Cystinurie bedroht?

Sie sind nur dann dem Risiko einer Cystinurie ausgesetzt, wenn Ihre Eltern den spezifischen Defekt in ihrem Gen haben, der die Krankheit verursacht. Außerdem bekommen Sie die Krankheit nur, wenn Sie den Defekt von beiden Elternteilen erben. Cystinurie tritt bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf der ganzen Welt auf, ist also ziemlich selten.

Wie wird Cystinurie diagnostiziert?

Cystinurie wird normalerweise diagnostiziert, wenn bei jemandem eine Episode von Nierensteinen auftritt. Eine Diagnose wird dann gestellt, indem die Steine ​​getestet werden, um festzustellen, ob sie aus Cystin bestehen. Gentests werden selten durchgeführt. Zusätzliche diagnostische Tests können Folgendes umfassen:

24-Stunden-Urinsammlung

Sie werden gebeten, Ihren Urin über einen ganzen Tag in einem Behälter zu sammeln. Der Urin wird dann zur Analyse an ein Labor geschickt.

Intravenöses pyelogramm

Bei dieser Röntgenuntersuchung der Nieren, der Blase und der Harnleiter wird ein Farbstoff im Blutkreislauf verwendet, um die Steine ​​besser erkennen zu können.

CT-Scan des Abdomens

Diese Art der CT-Untersuchung verwendet Röntgenstrahlen, um Bilder der Strukturen im Bauchraum zu erstellen und nach Steinen in den Nieren zu suchen.

Urinanalyse

Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung des Urins in einem Labor, bei der möglicherweise die Farbe und das physikalische Erscheinungsbild des Urins untersucht, der Urin unter einem Mikroskop betrachtet und chemische Tests zum Nachweis bestimmter Substanzen wie Cystin durchgeführt werden.

Was sind die Komplikationen einer Cystinurie?

Wenn die Cystinurie nicht richtig behandelt wird, kann sie äußerst schmerzhaft sein und zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Diese Komplikationen umfassen:

• Nieren- oder Blasenschäden durch einen Stein
• Harnwegsinfektion
• Niereninfektionen
• Harnleiterobstruktion, eine Blockade des Harnleiters, der Schlauch, der den Urin von den Nieren in die Blase ableitet

Wie wird Cystinurie behandelt? | Behandlung

Änderungen Ihrer Ernährung, Medikamente und Operationen sind Optionen zur Behandlung der Steine, die sich aufgrund von Cystinurie bilden.

Ernährungsumstellung

Laut einer Studie im European Journal of Urology hat sich auch gezeigt, dass die Reduzierung der Salzaufnahme auf weniger als 2 Gramm pro Tag hilfreich ist, um die Steinbildung zu verhindern.

Einstellen des pH-Gleichgewichts

Cystin ist bei einem höheren pH-Wert im Urin löslicher. Dies ist ein Maß dafür, wie sauer oder basisch eine Substanz ist. Alkalisierungsmittel wie Kaliumcitrat oder Acetazolamid erhöhen den pH-Wert des Urins, um Cystin löslicher zu machen. Einige alkalisierende Medikamente können rezeptfrei gekauft werden. Sie sollten mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie eine Ergänzung einnehmen.

Medikamente

Medikamente, die als Chelatbildner bekannt sind, helfen, Cystinkristalle aufzulösen. Diese Medikamente verbinden sich chemisch mit dem Cystin und bilden einen Komplex, der sich dann im Urin auflösen kann. Beispiele umfassen D-Penicillamin und Alpha-Mercaptopropionylglycin. D-Penicillamin ist wirksam, hat aber viele Nebenwirkungen.

Schmerzmittel können auch verschrieben werden, um Schmerzen zu kontrollieren, während die Steine ​​durch die Blase und aus dem Körper heraus gelangen.

Chirurgie

Wenn die Steine ​​sehr groß und schmerzhaft sind oder einen der von der Niere führenden Schläuche blockieren, müssen sie möglicherweise chirurgisch entfernt werden. Es gibt verschiedene Arten von Operationen, um die Steine ​​aufzubrechen. Dazu gehören die folgenden Verfahren:

• Extrakorporale Stoßwellenlithotripsie (ESWL): Bei diesem Verfahren werden Stoßsteine ​​verwendet, um große Steine ​​in kleinere Stücke zu zerbrechen. Es ist bei Cystinsteinen nicht so wirksam wie bei anderen Arten von Nierensteinen.
• Perkutane Nephrostolithotomie (oder Nephrolithotomie): Bei diesem Verfahren wird ein spezielles Instrument durch Ihre Haut und in Ihre Niere geführt, um die Steine ​​herauszunehmen oder auseinanderzubrechen.

Wie ist der langfristige Ausblick?

Cystinurie ist eine lebenslange Erkrankung, die mit der Behandlung effektiv behandelt werden kann. Die Steine ​​treten am häufigsten bei jungen Erwachsenen unter 40 Jahren auf und können mit zunehmendem Alter seltener auftreten.

Cystinurie betrifft keine anderen Körperteile. Der Zustand führt selten zu Nierenversagen. Laut dem Rare Diseases Network kann eine häufige Steinbildung, die eine Blockade verursacht, und die daraus möglicherweise erforderlichen chirurgischen Eingriffe die Nierenfunktion im Laufe der Zeit beeinträchtigen.

Wie kann Cystinurie verhindert werden?

Eine Cystinurie kann nicht verhindert werden, wenn beide Elternteile eine Kopie des genetischen Defekts tragen. Das Trinken großer Mengen Wasser, die Reduzierung Ihrer Salzaufnahme und die Einnahme von Medikamenten können jedoch dazu beitragen, die Bildung von Steinen in den Nieren zu verhindern.