Was ist das Cat Eye Syndrom?

Überblick

Das Cat-Eye-Syndrom (CES), auch bekannt als Schmid-Fraccaro-Syndrom, ist eine sehr seltene genetische Störung, die normalerweise bei der Geburt auftritt.

Es hat seinen Namen von dem charakteristischen Augenmuster, das bei etwa der Hälfte der Betroffenen vorhanden ist. Menschen mit CES haben möglicherweise einen Defekt namens Kolobom, der zu einer verlängerten Pupille führt, die einem Katzenauge ähnelt.

CES verursacht viele andere Symptome, deren Schweregrad variiert, einschließlich:

• Herzfehler
• Skin-Tags
• Analatresie
• Nierenprobleme

Einige Menschen mit CES haben einen sehr milden Fall und haben wenig bis gar keine Symptome. Andere können einen schweren Fall haben und eine Reihe von Symptomen aufweisen.

Symptome des Cat-Eye-Syndroms

Die Symptome von CES sind sehr unterschiedlich. Menschen mit CES haben möglicherweise Probleme mit:

• Augen
• Ohren
• Nieren
• Herz
• Fortpflanzungsorgane
• Verdauungstrakt

Einige Menschen entwickeln möglicherweise nur wenige Merkmale und Symptome. Bei anderen sind die Symptome so mild, dass das Syndrom möglicherweise nie tatsächlich diagnostiziert wird.

Die häufigsten Merkmale von CES sind:

• Augenkolobom. Dies tritt auf, wenn sich eine Fissur im unteren Teil des Auges während der frühen Entwicklung nicht schließt, was zu einer Spalte oder Lücke führt. Schweres Kolobom kann zu Sehstörungen oder Blindheit führen.
• Präaurikuläre Hautmarken oder -gruben. Dies ist ein Ohrdefekt, der kleine Hautwucherungen (Markierungen) oder leichte Vertiefungen (Gruben) vor den Ohren verursacht.
• Analatresie. Dies ist, wenn der Analkanal fehlt. Die Operation muss das korrigieren.

Ungefähr zwei Fünftel der Menschen mit CES haben diese drei Symptome, die als „klassische Symptomtriade“ bezeichnet werden. Jeder Fall von CES ist jedoch einzigartig.

Andere Symptome von CES sind:

• andere Augenanomalien wie Strabismus (Kreuzung der Augen) oder ein ungewöhnlich kleines Auge (einseitige Mikrophthalmie)
• kleine oder enge Analöffnung (Analstenose)
• leichte Schwerhörigkeit
• angeborene Herzfehler
• Nierenfehler wie Unterentwicklung einer oder beider Nieren, Fehlen einer Niere oder Vorhandensein einer zusätzlichen Niere
• Defekte des Fortpflanzungstrakts, wie Unterentwicklung der Gebärmutter (Frauen), Fehlen der Vagina (Frauen) oder Hoden (Männer)
• geistige Behinderungen, die normalerweise mild sind
• Skelettdefekte wie Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule), abnormale Fusion bestimmter Knochen in der Wirbelsäule (Wirbelkörperfusionen) oder Fehlen bestimmter Zehen
• Hernie
• Gallenatresie (wenn sich die Gallenwege nicht oder abnormal entwickeln)
• Gaumenspalte (unvollständiger Verschluss des Gaumens)
• Kleinwuchs
• abnorme Gesichtszüge wie nach unten geneigte Augenlidfalten, weit auseinander liegende Augen und ein kleiner Unterkiefer

Ursachen des Cat-Eye-Syndroms

CES ist eine genetische Störung, die auftritt, wenn ein Problem mit den Chromosomen einer Person vorliegt.

Chromosomen sind Strukturen, die unsere genetische Information tragen. Sie befinden sich im Zellkern unserer Zellen. Menschen haben 23 gepaarte Chromosomen. Jeder hat:

• ein kurzer Arm mit der Aufschrift "p"
• ein langer Arm mit dem Buchstaben "q"
• Eine Region, in der sich die beiden Arme verbinden, die als Zentromer bezeichnet wird

Normalerweise haben Menschen zwei Kopien von Chromosom 22 mit jeweils einem kurzen Arm namens 22p und einem langen Arm namens 22q. Menschen mit CES haben zwei zusätzliche Kopien des kurzen Arms und eine kleine Region des langen Arms von Chromosom 22 (22pter-22q11). Dies führt zu einer abnormalen Entwicklung im Embryo- und Fetalstadium.

Die genaue Ursache von CES ist nicht bekannt. Die zusätzlichen Chromosomen werden normalerweise nicht von einem Elternteil geerbt, sondern scheinen zufällig aufzutreten, wenn ein Fehler auftritt, wenn sich die Fortpflanzungszellen teilen.

In diesen Fällen haben die Eltern normale Chromosomen. CES tritt nach Schätzungen der Nationalen Organisation für seltene Störungen bei nur 1 von 50.000 bis 150.000 Lebendgeburten auf.

Es gibt jedoch einige ererbte Fälle von CES. Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, besteht ein hohes Risiko, dass Sie das zusätzliche Chromosom an Ihre Kinder weitergeben.

Diagnose des Cat-Eye-Syndroms

Ein Arzt kann zuerst einen Geburtsfehler bemerken, der auf CES hindeuten könnte, bevor ein Baby mit einem Ultraschalltest geboren wird. Ein Ultraschall verwendet Schallwellen, um ein Bild des Fötus zu erzeugen. Es kann bestimmte für CES charakteristische Mängel aufweisen.

Wenn Ihr Arzt diese Merkmale im Ultraschall beobachtet, kann er Folgetests wie Amniozentese anordnen. Während der Amniozentese entnimmt Ihr Arzt eine Probe des Fruchtwassers, um es zu analysieren.

Ärzte können CES durch das Vorhandensein von zusätzlichem chromosomalem Material aus Chromosom 22q11 diagnostizieren. Gentests können durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Karyotypisierung. Dieser Test erzeugt ein Bild der Chromosomen einer Person.
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Es kann eine bestimmte DNA-Sequenz auf einem Chromosom nachweisen und lokalisieren.

Sobald die CES bestätigt ist, wird Ihr Arzt wahrscheinlich zusätzliche Tests durchführen, um andere möglicherweise vorhandene Anomalien wie Herz- oder Nierenfehler festzustellen.

Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Röntgenstrahlen und andere bildgebende Verfahren
• Elektrokardiographie (EKG)
• Echokardiographie
• Augenuntersuchung
• Hörtests
• kognitive Funktionstests

Behandlung des Cat-Eye-Syndroms

Ein Behandlungsplan für CES hängt von den Symptomen des Patienten ab. Die Behandlung kann ein Team von:

• Kinderärzte
• Chirurgen
• Herzspezialisten (Kardiologen)
• Magen-Darm-Spezialisten
• Augenärzte
• Orthopäden

Es gibt noch keine Heilung für CES, daher ist die Behandlung auf jedes spezifische Symptom ausgerichtet. Dies kann Folgendes umfassen:

• Medikamente
• Operation zur Korrektur von Analatresie, Skelettanomalien, Genitaldefekten, Hernien und anderen körperlichen Problemen
• Physiotherapie
• Beschäftigungstherapie
• Wachstumshormontherapie für Menschen mit sehr geringer Statur
• Sonderpädagogik für Menschen mit geistiger Behinderung

Ausblick für Menschen mit Cat-Eye-Syndrom

Die Lebenserwartung von Menschen mit CES ist sehr unterschiedlich. Dies hängt von der Schwere der Erkrankung ab, insbesondere bei Herz- oder Nierenproblemen. Die Behandlung einzelner Symptome kann in diesen Fällen das Leben verlängern.

Einige Menschen mit CES haben im frühen Kindesalter schwere Missbildungen, die zu einer viel kürzeren Lebenserwartung führen können. Bei den meisten CES-Patienten wird die Lebenserwartung jedoch normalerweise nicht verringert.

Wenn Sie an CES leiden und planen, schwanger zu werden, sollten Sie mit einem genetischen Berater über das Risiko einer Weitergabe der Krankheit sprechen.