Was Sie über das MTHFR-Gen wissen müssen

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Was ist MTHFR?

Möglicherweise wurde in den letzten Gesundheitsnachrichten die Abkürzung „MTHFR“ angezeigt. Es mag auf den ersten Blick wie ein Schimpfwort aussehen, bezieht sich aber tatsächlich auf eine relativ häufige genetische Mutation.

MTHFR steht für Methylentetrahydrofolatreduktase. Es wird aufgrund einer genetischen Mutation aufmerksam, die zu einem hohen Homocysteinspiegel im Blut und einem niedrigen Gehalt an Folsäure und anderen Vitaminen führen kann.

Es gab Bedenken, dass bestimmte Gesundheitsprobleme mit MTHFR-Mutationen verbunden sind, weshalb Tests im Laufe der Jahre immer mehr zum Mainstream wurden.

Varianten der MTHFR-Mutation

Sie können entweder eine oder zwei Mutationen - oder keine - am MTHFR-Gen haben. Diese Mutationen werden oft als Varianten bezeichnet. Eine Variante ist ein Teil der DNA eines Gens, der sich häufig von Person zu Person unterscheidet oder variiert.

Eine Variante - heterozygot - trägt weniger wahrscheinlich zu gesundheitlichen Problemen bei. Einige Leute glauben, dass zwei Mutationen - homozygot - zu ernsteren Problemen führen können. Es gibt zwei Varianten oder Formen von Mutationen, die am MTHFR-Gen auftreten können.

Spezifische Varianten sind:

• C677T. Etwa 30 bis 40 Prozent der amerikanischen Bevölkerung haben möglicherweise eine Mutation an der Genposition C677T. Ungefähr 25 Prozent der Menschen hispanischer Abstammung und 10 bis 15 Prozent der kaukasischen Abstammung sind homozygot für diese Variante.
• A1298C. Zu dieser Variante gibt es nur begrenzte Forschungsergebnisse. Die verfügbaren Studien sind in der Regel geografisch oder ethnisch ausgerichtet. Eine Studie aus dem Jahr 2004 konzentrierte sich beispielsweise auf 120 Blutspender irischen Erbes. Von den Spendern waren 56 oder 46,7 Prozent für diese Variante heterozygot und 11 oder 14,2 Prozent waren homozygot.
• Es ist auch möglich, sowohl C677T- als auch A1298C-Mutationen zu erwerben, bei denen es sich jeweils um eine Kopie handelt.

Genmutationen werden vererbt, dh Sie erwerben sie von Ihren Eltern. Bei der Empfängnis erhalten Sie von jedem Elternteil eine Kopie des MTHFR-Gens. Wenn beide Mutationen aufweisen, ist das Risiko einer homozygoten Mutation höher.

Symptome einer MTHFR-Mutation

Die Symptome variieren von Person zu Person und von Variante zu Variante. Wenn Sie eine schnelle Internetsuche durchführen, werden Sie wahrscheinlich viele Websites finden, die behaupten, dass MTHFR direkt eine Reihe von Bedingungen verursacht.

Denken Sie daran, dass sich die Forschung zu MTHFR und seinen Auswirkungen noch weiterentwickelt. Beweise, die die meisten dieser Gesundheitszustände mit MTHFR in Verbindung bringen, fehlen derzeit oder wurden widerlegt.

Höchstwahrscheinlich werden Sie nie über Ihren MTHFR-Mutationsstatus informiert, es sei denn, Sie haben Probleme oder Tests durchgeführt.

Zu den Bedingungen, von denen vorgeschlagen wurde, dass sie mit MTHFR in Verbindung gebracht werden, gehören:

• Herz-Kreislauf- und thromboembolische Erkrankungen (insbesondere Blutgerinnsel, Schlaganfall, Embolie und Herzinfarkt)
• Depression
• Angst
• bipolare Störung
• Schizophrenie
• Darmkrebs
• Akute Leukämie
• chronische Schmerzen und Müdigkeit
• Nervenschmerzen
• Migräne
• wiederkehrende Fehlgeburten bei Frauen im gebärfähigen Alter
• Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten wie Spina bifida und Anenzephalie

Erfahren Sie mehr über eine erfolgreiche Schwangerschaft mit MTHFR.

Das Risiko ist möglicherweise erhöht, wenn eine Person zwei Genvarianten hat oder homozygot für die MTHFR-Mutation ist.

Testen auf MTHFR-Mutationen

Verschiedene Gesundheitsorganisationen - darunter das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen, das College of American Pathologists, das American College of Medical Genetics und die American Heart Association - empfehlen nicht, auf Varianten zu testen, es sei denn, eine Person hat auch sehr hohe Homocysteinspiegel oder andere gesundheitliche Indikationen.

Dennoch könnten Sie neugierig sein, Ihren individuellen MTHFR-Status zu entdecken. Besuchen Sie Ihren Arzt und besprechen Sie die Vor- und Nachteile eines Tests.

Beachten Sie, dass Gentests möglicherweise nicht von Ihrer Versicherung abgedeckt werden. Rufen Sie Ihren Mobilfunkanbieter an, wenn Sie sich testen lassen möchten, um nach den Kosten zu fragen.

Einige Gentest-Kits für zu Hause bieten auch ein Screening auf MTHFR an. Beispiele beinhalten:

• 23andMe ist eine beliebte Wahl, die Informationen zu genetischen Vorfahren und Gesundheit liefert. Es ist auch relativ günstig (200 US-Dollar). Um diesen Test durchzuführen, legen Sie Speichel in ein Röhrchen und senden ihn per Post an ein Labor. Die Ergebnisse dauern sechs bis acht Wochen.
• My Home MTHFR (150 USD) ist eine weitere Option, die sich speziell auf die Mutation konzentriert. Der Test wird durchgeführt, indem DNA mit Tupfern von der Innenseite Ihrer Wange gesammelt wird. Nach dem Versand der Probe dauern die Ergebnisse ein bis zwei Wochen.

Behandlung für verwandte gesundheitliche Bedenken

Eine MTHFR-Variante bedeutet nicht, dass Sie eine medizinische Behandlung benötigen. Es könnte nur bedeuten, dass Sie ein Vitamin B-Präparat einnehmen müssen.

Die Behandlung ist normalerweise erforderlich, wenn Sie einen sehr hohen Homocysteinspiegel haben, der fast immer über dem Wert liegt, der den meisten MTHFR-Varianten zugeschrieben wird. Ihr Arzt sollte andere mögliche Ursachen für einen erhöhten Homocysteinspiegel ausschließen, der mit oder ohne MTHFR-Varianten auftreten kann.

Andere Ursachen für einen hohen Homocysteinspiegel sind:

• Hypothyreose
• Erkrankungen wie Diabetes, hoher Cholesterinspiegel und hoher Blutdruck
• Fettleibigkeit und Inaktivität
• bestimmte Medikamente wie Atorvastatin, Fenofibrat, Methotrexat und Nikotinsäure

Von dort aus hängt die Behandlung von der Ursache ab und berücksichtigt MTHFR nicht unbedingt. Die Ausnahme ist, wenn bei Ihnen alle folgenden Erkrankungen gleichzeitig diagnostiziert wurden:

• hohe Homocysteinspiegel
• eine bestätigte MTHFR-Mutation
• Vitaminmangel in Folsäure, Cholin oder den Vitaminen B-12, B-6 oder Riboflavin

In diesen Fällen kann Ihr Arzt eine Ergänzung vorschlagen, um Mängel zu beheben, sowie Medikamente oder Behandlungen, um den spezifischen Gesundheitszustand zu beheben.

Menschen mit MTHFR-Mutationen möchten möglicherweise auch vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um ihren Homocysteinspiegel zu senken. Eine vorbeugende Maßnahme ist die Änderung bestimmter Lebensgewohnheiten, die ohne den Einsatz von Medikamenten hilfreich sein können. Beispiele beinhalten:

• Aufhören zu rauchen, wenn Sie rauchen
• genug Bewegung bekommen
• gesunde, ausgewogene Ernährung

Komplikationen in der Schwangerschaft

Wiederkehrende Fehlgeburten und Neuralrohrdefekte sind möglicherweise mit MTHFR verbunden. Laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten haben Studien, dass Frauen mit zwei C677T-Varianten ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen.

Eine Studie aus dem Jahr 2006 untersuchte Frauen mit einer Vorgeschichte von wiederkehrenden Fehlgeburten. Es wurde festgestellt, dass 59 Prozent von ihnen mehrere homozygote Genmutationen hatten, einschließlich MTHFR, die mit der Blutgerinnung assoziiert waren, gegenüber nur 10 Prozent der Frauen in der Kontrollkategorie.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Tests, wenn eine der folgenden Situationen auf Sie zutrifft:

• Sie haben mehrere ungeklärte Fehlgeburten erlebt.
• Sie hatten ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt.
• Sie wissen, dass Sie die MTHFR-Mutation haben und schwanger sind.

Obwohl es kaum Anhaltspunkte dafür gibt, schlagen einige Ärzte vor, Blutgerinnungsmedikamente einzunehmen. Eine zusätzliche Folsäure-Ergänzung kann ebenfalls empfohlen werden.

Mögliche Ergänzung

Die MTHFR-Genmutation hemmt die Art und Weise, wie der Körper Folsäure und andere wichtige B-Vitamine verarbeitet. Die Änderung der Ergänzung dieses Nährstoffs ist ein potenzieller Schwerpunkt, um seinen Auswirkungen entgegenzuwirken.

Folsäure ist eigentlich eine künstliche Version von Folsäure, einem natürlich vorkommenden Nährstoff, der in Lebensmitteln vorkommt. Die Einnahme der bioverfügbaren Form von Folat - methyliertem Folat - kann Ihrem Körper helfen, es leichter aufzunehmen.

Die meisten Menschen werden aufgefordert, ein Multivitaminpräparat einzunehmen, das täglich mindestens 0,4 Milligramm Folsäure enthält.

Schwangere Frauen werden nicht dazu ermutigt, vorgeburtliche Vitamine oder Pflege allein aufgrund ihres MTHFR-Status zu wechseln. Dies bedeutet, dass die Standarddosis von 0,6 Milligramm Folsäure täglich eingenommen wird.

Frauen mit einer Vorgeschichte von Neuralrohrdefekten sollten mit ihrem Arzt über spezifische Empfehlungen sprechen.

Multivitamine, die methyliertes Folat enthalten, umfassen:

• Thorne Grundnährstoffe 2 / Tag
• Smarty Pants Adult Complete
• Vorgeburtliche Vitamine von Mama Bird

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel wechseln. Einige können andere Medikamente oder Behandlungen beeinträchtigen, die Sie erhalten.

Ihr Arzt kann Ihnen auch verschreibungspflichtige Vitamine vorschlagen, die Folsäure oder Folsäure enthalten. Abhängig von Ihrer Versicherung können die Kosten dieser Optionen im Vergleich zu rezeptfreien Sorten variieren.

Überlegungen zur Ernährung

Der Verzehr von folatreichen Lebensmitteln kann auf natürliche Weise dazu beitragen, Ihren Spiegel dieses wichtigen Vitamins zu unterstützen. Möglicherweise ist jedoch noch eine Ergänzung erforderlich.

Gute Auswahl an Speisen sind:

• Proteine ​​wie gekochte Bohnen, Erbsen und Linsen
• Gemüse wie Spinat, Spargel, Salat, Rüben, Brokkoli, Mais, Rosenkohl und Bok Choy
• Früchte wie Melone, Honigtau, Banane, Himbeeren, Grapefruit und Erdbeeren
• Säfte wie Orange, Ananas in Dosen, Grapefruit, Tomate oder anderer Gemüsesaft
• Erdnussbutter
• Sonnenblumenkerne

Menschen mit MTHFR-Mutationen möchten möglicherweise Lebensmittel meiden, die die synthetische Form von Folsäure, Folsäure, enthalten - obwohl nicht klar ist, ob dies notwendig oder vorteilhaft ist.

Überprüfen Sie unbedingt die Etiketten, da dieses Vitamin vielen angereicherten Körnern wie Nudeln, Getreide, Brot und handelsüblichen Mehlen zugesetzt wird.

Erfahren Sie mehr über den Unterschied zwischen Folsäure und Folsäure.

Das wegnehmen

Ihr MTHFR-Status kann Ihre Gesundheit beeinträchtigen oder nicht. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die tatsächlichen Auswirkungen der Varianten zu ermitteln.

Auch hier empfehlen viele angesehene Gesundheitsorganisationen nicht, auf diese Mutation zu testen, insbesondere ohne andere medizinische Indikationen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Vorteile und Risiken von Tests sowie über andere Bedenken, die Sie möglicherweise haben.

Essen Sie weiterhin gut, trainieren Sie und üben Sie andere gesunde Lebensgewohnheiten, um Ihr allgemeines Wohlbefinden zu unterstützen.