Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?
Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine neurologische Störung, die durch einen ausgeprägten Portweinfleck auf der Stirn, der Kopfhaut oder um das Auge herum gekennzeichnet ist.
Dieser Fleck ist ein Muttermal, das durch eine Überfülle an Kapillaren in der Nähe der Hautoberfläche verursacht wird. Blutgefäße auf derselben Seite des Gehirns wie der Fleck können ebenfalls betroffen sein.
Eine große Anzahl von Menschen mit SWS leidet unter Anfällen oder Krämpfen. Andere Komplikationen können erhöhter Augendruck, Entwicklungsverzögerungen und Schwäche auf einer Körperseite sein.
Der medizinische Begriff für SWS lautet laut der Nationalen Organisation für seltene Störungen enzephalotrigeminale Angiomatose.
SWS tritt bei einer von geschätzten 20.000 bis 50.000 Lebendgeburten auf. Ungefähr 1 von 1.000 Babys wird mit einem Portweinfleck geboren. Allerdings haben nur 6 Prozent dieser Babys Symptome im Zusammenhang mit SWS.
Was sind die Symptome des Sturge-Weber-Syndroms?
Der offensichtlichste Hinweis auf SWS ist ein Portweinfleck oder eine rote und verfärbte Haut auf einer Seite des Gesichts. Die Verfärbung ist auf erweiterte Blutgefäße im Gesicht zurückzuführen, die die Haut gerötet erscheinen lassen.
Nicht jeder mit einem Portweinfleck hat SWS, aber alle Kinder mit SWS haben einen Portweinfleck. Ein Kind muss den Portweinfleck und abnormale Blutgefäße im Gehirn auf derselben Seite haben wie der Fleck, bei dem SWS diagnostiziert werden soll.
Bei einigen Kindern verursachen abnormale Gefäße keine Symptome. In anderen Fällen können sie die folgenden Symptome verursachen:
- Entwicklungsverzögerungen
- kognitive Beeinträchtigung
- Anfälle
- Schwäche auf einer Körperseite
- Lähmung
Glaukom
Nach Angaben der American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus entwickeln schätzungsweise 50 Prozent der Kinder mit SWS im Säuglingsalter oder später in der Kindheit ein Glaukom.
Das Glaukom ist eine Augenkrankheit, die häufig durch erhöhten Augendruck verursacht wird. Dies kann zu Sehstörungen, Lichtempfindlichkeit und Augenschmerzen führen.
Was verursacht das Sturge-Weber-Syndrom?
Obwohl SWS bei der Geburt vorhanden ist, handelt es sich nicht um eine Erbkrankheit. Stattdessen ist es das Ergebnis einer zufälligen Mutation im GNAQ-Gen.
Die mit SWS verbundenen Blutgefäßbildungen beginnen, wenn sich ein Baby im Mutterleib befindet. Ungefähr in der sechsten Entwicklungswoche entwickelt sich ein Netzwerk von Nerven um den Bereich, der zum Kopf eines Babys wird.
Normalerweise verschwindet dieses Netzwerk in der neunten Entwicklungswoche. Bei Babys mit SWS verschwindet dieses Nervennetz jedoch nicht. Dies reduziert die Menge an Sauerstoff und Blut, die zum Gehirn fließt, was die Entwicklung des Gehirngewebes beeinflussen kann.
Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom diagnostiziert?
Ärzte können SWS häufig anhand der vorhandenen Symptome diagnostizieren. Babys mit SWS werden möglicherweise nicht immer mit dem charakteristischen Portweinfleck geboren. Sie entwickeln jedoch häufig das Muttermal kurz nach der Geburt.
Wenn der Arzt Ihres Kindes den Verdacht hat, dass Ihr Kind an SWS leidet, werden Bildgebungstests wie CT- und MRT-Scans angeordnet. Diese Tests liefern detaillierte Bilder des Gehirns, sodass der Arzt nach Anzeichen einer Hirnschädigung suchen kann.
Sie führen auch Sehtests durch, um das Vorhandensein von Glaukom und anderen Augenanomalien festzustellen.
Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom behandelt?
Die Behandlung von SWS kann je nach den Symptomen eines Kindes variieren. Es kann bestehen aus:
- Antikonvulsiva, die die Anfallsaktivität reduzieren können
- Augentropfen, die den Augendruck senken können
- Operation, die Glaukomsymptome lindern kann
- Physiotherapie, die schwache Muskeln stärken kann
- pädagogische Therapien, die Kindern mit Entwicklungsverzögerungen helfen können, so weit wie möglich voranzukommen
Wenn Ihr Kind das Auftreten eines Portweinflecks reduzieren möchte, können Laserbehandlungen angewendet werden. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Behandlungen das Muttermal möglicherweise nicht vollständig entfernen.
Welche Komplikationen kann das Sturge-Weber-Syndrom verursachen?
Laut Johns Hopkins Medicine haben 80 Prozent der Kinder mit SWS auch Anfälle.
Zusätzlich haben 25 Prozent dieser Kinder eine vollständige Anfallskontrolle, 50 Prozent haben eine teilweise Anfallskontrolle und 25 Prozent haben keine Anfallskontrolle durch Medikamente.
Die meisten Kinder mit SWS haben einen Portweinfleck und Gehirnanomalien, die nur eine Seite des Gehirns betreffen. Bei einigen Kindern können jedoch beide Seiten des Gehirns betroffen sein.
Bei diesen Kindern treten häufiger Entwicklungsverzögerungen und kognitive Beeinträchtigungen auf.
Wie sehen die Aussichten für jemanden mit Sturge-Weber-Syndrom aus?
SWS kann Kinder auf unterschiedliche Weise beeinflussen. Bei einigen Kindern können Anfallsleiden und schwere Entwicklungsverzögerungen auftreten. Andere Kinder haben möglicherweise keine anderen Symptome als einen merklichen Portweinfleck.
Sprechen Sie mit einem Arzt, um mehr über die spezifischen Ansichten Ihres Kindes anhand seiner Symptome zu erfahren.
