Krabbe-Krankheit

Was ist die Krabbe-Krankheit?

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene genetische Störung des Nervensystems, die normalerweise zum Tod führt.

Menschen mit Krabbe-Krankheit haben einen Mangel an Galactosylceramidase-Produktion, was zu einer weitgehenden Degeneration der Myelinscheiden führt, die die Nerven im Gehirn umgeben.

Ohne diesen Myelinschutz degenerieren die Zellen im Gehirn und das Nervensystem des Körpers funktioniert nicht richtig.

Etwa 85 bis 90 Prozent der Fälle von Krabbe-Krankheit beginnen im Säuglingsalter (Beginn im Alter von 6 Monaten), können sich aber auch später im Leben entwickeln.

Es gibt derzeit keine Heilung für die Krabbe-Krankheit und die meisten Säuglinge mit dieser Krankheit werden vor dem 2. Lebensjahr sterben.

Die Krabbe-Krankheit ist auch unter folgenden Namen bekannt:

• Galactocerebrosidase (GALC) -Mangel
• Galactocerebrosid-Beta-Galactosidase-Mangel
• Galactosylceramidase-Mangel
• Galactosylceramid-Lipidose
• Globoide Leukoenzephalopathie
• Krabbe-Krankheit
• Leukodystrophie, globoide Zelle
• Sphingolipidose, Krabbes Typ

Was sind die Symptome der Krabbe-Krankheit?

Die Symptome und die Schwere der Krabbe-Krankheit variieren.

Im Allgemeinen wird die Krankheit umso schneller fortschreiten, je früher das Alter des Ausbruchs der Krabbe-Krankheit liegt. Menschen, die später im Leben eine Krabbe-Krankheit entwickeln, haben möglicherweise weniger schwere Symptome als Säuglinge, die an der Krankheit leiden.

Früh einsetzende Krabbe-Krankheit

Säuglinge mit der Krankheit können erleben:

• übermäßige Reizbarkeit
• Schluckbeschwerden
• Erbrechen
• unerklärliches Fieber
• teilweise Bewusstlosigkeit.

Sie können auch überempfindlich gegenüber Geräuschen sein und daher leicht erschrecken.

Probleme mit den Gliedmaßen können ebenfalls auftreten, einschließlich spastischer Kontraktionen in den unteren Extremitäten und Krampfanfällen. Die Beine sind manchmal an Hüfte und Knie starr gestreckt. Die Knöchel, Zehen und Finger können gebeugt sein.

Blindheit und langsame geistige und körperliche Entwicklung können ebenso auftreten wie periphere Neuropathie. Periphere Neuropathie ist eine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch:

• Muskelschwäche
• Schmerzen
• Taubheit
• Rötung
• Brennen oder Kribbeln

Spät einsetzende Krabbe-Krankheit

Zu den Symptomen der spät einsetzenden Krabbe-Krankheit bei älteren Kindern und Jugendlichen gehören:

• mangelnde Kontrolle über freiwillige Bewegungen
• progressiver Sehverlust
• progressive Steifheit der Muskeln in den Beinen

Was verursacht die Krabbe-Krankheit?

Die Krabbe-Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht - eine permanente Veränderung der DNA-Sequenz, aus der ein bestimmtes Gen besteht. Die Mutation beeinflusst das Produkt, für das das Gen kodiert.

Das Gen für die Krabbe-Krankheit befindet sich auf Chromosom 14. Ein Kind muss das abnormale Gen von beiden Elternteilen erben, um die Krankheit zu entwickeln. Das abnormale Gen führt zu einem Mangel an einem wichtigen Enzym, das Ihr Körper benötigt, Galactosylceramidase (GALC).

Spät einsetzende Fälle weisen jedoch eine geringfügig andere Genmutation auf.

GALC ist ein Enzym, das Galactosylceremid- und Psychosinmoleküle im Gehirn abbaut. Patienten mit Krabbe-Krankheit können einen 100-mal höheren Psychosinspiegel aufweisen als Patienten ohne diese Krankheit.

Wer ist von der Krabbe-Krankheit bedroht?

Krabbe-Krankheit ist sehr selten. Es betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und tritt am häufigsten bei Menschen skandinavischer Abstammung auf. Männer sind genauso oft betroffen wie Frauen.

Ein Kind hat eine von vier Chancen, zwei Kopien des defekten Gens zu erben und daher die Störung zu entwickeln, wenn beide Elternteile das defekte Gen haben.

Wie wird die Krabbe-Krankheit diagnostiziert?

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Symptomen zu suchen. Der Arzt entnimmt eine Blut- oder Hautgewebebiopsie und sendet sie zur Analyse an ein Labor.

Das Labor kann die GALC-Enzymaktivität in der Probe testen. Wenn die GALC-Aktivität sehr niedrig ist, kann das Kind an Krabbe-Krankheit leiden. Die folgenden Tests können auch durchgeführt werden, um eine Diagnose zu bestätigen:

• Bildgebende Untersuchungen (MRT). Ein Arzt kann eine MRT des Gehirns verwenden, um nach Anomalien zu suchen, die bei Kindern mit dieser Krankheit eine diffuse Demyelinisierung zeigen.
• Studien zur Nervenleitung. Diese Studien messen die Geschwindigkeit, mit der elektrische Impulse durch das Nervensystem gesendet werden
• Augenuntersuchung. Diese Untersuchung sucht nach Anzeichen einer Schädigung des Sehnervs.
• Gentest. Gentests können den genetischen Defekt erkennen, der die Krabbe-Krankheit verursacht.
• Amniozentese. Eine Diagnose kann auch mit Amniozentese vor der Geburt eines Kindes gestellt werden.

Wie wird die Krabbe-Krankheit behandelt?

Palliative und unterstützende Pflege sind die einzigen verfügbaren Behandlungen für die meisten Fälle von Krabbe-Krankheit.

Patienten, bei denen vor Beginn der Symptome oder bei späterem Auftreten eine Diagnose gestellt wird, können jedoch mit einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) behandelt werden.

Die Transplantation kann das Fortschreiten der Krankheit stabilisieren und das Leben der behandelten Person verlängern.

Knochenmarktransplantation und Stammzelltherapie wurden bei einer kleinen Anzahl von Menschen mit dieser Krankheit angewendet. Gentherapie ist auch eine Behandlung, die in experimentellen Studien angewendet wird.

Was sind die Komplikationen der Krabbe-Krankheit?

Die Krankheit ist normalerweise lebensbedrohlich. Da es das Zentralnervensystem einer Person schädigt, gehören zu den Komplikationen:

• Blindheit
• Taubheit
• schwerer Verlust des Muskeltonus
• schwere geistige Verschlechterung
• Atemstillstand und Tod

Wie sehen die langfristigen Aussichten für Menschen mit Krabbe-Krankheit aus?

Im Durchschnitt sterben Säuglinge, die eine Krabbe-Krankheit entwickeln, vor dem 2. Lebensjahr. Kinder, die die Krankheit später im Leben entwickeln, leben etwas länger, sterben jedoch in der Regel zwischen 2 und 7 Jahren nach der Diagnose.

Wie kann die Krabbe-Krankheit verhindert werden?

Wenn beide Elternteile den genetischen Defekt tragen, der die Krabbe-Krankheit verursacht, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zwei Kopien des defekten Gens erbt und daher an der Krankheit leidet.

Die einzige Möglichkeit, das Risiko zu vermeiden, besteht darin, dass die Beförderer beschließen, keine Kinder zu haben. Die Eltern können durch eine Blutuntersuchung herausfinden, ob sie das Gen für die Krabbe-Krankheit tragen, und dies ist eine gute Idee, insbesondere wenn die Krankheit in der Familie auftritt.

Wenn in der Familienanamnese eine Krabbe-Krankheit vorliegt, können vorgeburtliche Tests den Fötus auf die Erkrankung untersuchen. Genetische Beratung wird für Personen mit Krabbe-Krankheit in der Familienanamnese empfohlen, wenn sie Kinder haben möchten.