Was ist das fragile X-Syndrom?
Das Fragile X-Syndrom (FXS) ist eine Erbkrankheit, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird und geistige und entwicklungsbedingte Behinderungen verursacht. Es ist auch als Martin-Bell-Syndrom bekannt.
FXS ist die häufigste erbliche Ursache für geistige Behinderungen bei Jungen. Es betrifft 1 von 4.000 Jungen. Es ist weniger häufig bei Mädchen und betrifft etwa 1 von 8.000. Jungen haben normalerweise schwerere Symptome als Mädchen.
Menschen mit FXS haben normalerweise eine Reihe von Entwicklungs- und Lernproblemen.
Die Krankheit ist eine chronische oder lebenslange Erkrankung. Nur einige Menschen mit FXS können unabhängig leben.
Was sind die Symptome des fragilen X-Syndroms?
FXS kann zu Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen sowie sozialen oder Verhaltensproblemen führen. Behinderungen variieren in ihrer Schwere. Jungen mit FXS haben normalerweise ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Mädchen haben möglicherweise eine geistige Behinderung oder Lernschwäche oder beides, aber viele mit fragilem X-Syndrom haben normale Intelligenz. Sie werden möglicherweise nur dann mit FXS diagnostiziert, wenn auch ein anderes Familienmitglied diagnostiziert wird.
Menschen mit FXS können als Kinder und während des gesamten Lebens eine Kombination der folgenden Symptome zeigen:
- Entwicklungsverzögerungen, z. B. länger als normal zu sitzen, zu gehen oder zu sprechen im Vergleich zu anderen gleichaltrigen Kindern
- stottern
- geistige und Lernbehinderungen, wie Probleme beim Erlernen neuer Fähigkeiten
- allgemeine oder soziale Angst
- Autismus
- Impulsivität
- Aufmerksamkeitsschwierigkeiten
- soziale Probleme, wie Augenkontakt mit anderen Menschen, Abneigung gegen Berührungen und Probleme beim Verstehen der Körpersprache
- Hyperaktivität
- Anfälle
- Depression
- schwieriges Schlafen
Einige Menschen mit FXS haben körperliche Anomalien. Dies können sein:
- eine große Stirn oder Ohren mit einem hervorstehenden Kiefer
- ein längliches Gesicht
- hervorstehende Ohren, Stirn und Kinn
- lose oder flexible Gelenke
- Flache Füße
Was verursacht das fragile X-Syndrom?
FXS wird durch einen Defekt im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Das X-Chromosom ist eine von zwei Arten von Geschlechtschromosomen. Das andere ist das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.
Der Defekt oder die Mutation des FMR1-Gens verhindert, dass das Gen ein Protein, das als fragiles X-Protein für geistige Behinderung 1 bezeichnet wird, ordnungsgemäß herstellt. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Funktion des Nervensystems. Die genaue Funktion des Proteins ist nicht vollständig verstanden. Ein Mangel oder Mangel an diesem Protein verursacht die für FXS charakteristischen Symptome.
Gibt es Gesundheitsrisiken für Spediteure?
Ein fragiler X-Permutationsträger zu sein, kann Ihr Risiko für verschiedene Erkrankungen erhöhen. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie glauben, Träger zu sein, oder wenn Sie ein Kind mit FXS haben. Das wird Ihrem Arzt helfen, Ihre Pflege zu verwalten.
Frauen, die Träger sind, haben ein erhöhtes Risiko für vorzeitige Wechseljahre oder Wechseljahre, die vor dem 40. Lebensjahr beginnen. Männer, die Träger sind, haben ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung, die als fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) bekannt ist. FXTAS verursacht ein Zittern, das immer schlimmer wird. Es kann auch zu Schwierigkeiten beim Gleichgewicht und beim Gehen führen. Männliche Träger können auch ein erhöhtes Risiko für Demenz haben.
Wie wird das fragile X-Syndrom diagnostiziert?
Kinder, die Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen oder anderen äußerlichen Symptomen von FXS aufweisen, wie z. B. einen großen Kopfumfang oder subtile Unterschiede in den Gesichtszügen in jungen Jahren, können auf FXS getestet werden. Ihr Kind kann auch getestet werden, wenn eine Familienanamnese von FXS vorliegt.
Das durchschnittliche Diagnosealter bei Jungen beträgt 35 bis 37 Monate. Bei Mädchen liegt das durchschnittliche Diagnosealter bei 41,6 Monaten.
FXS kann mithilfe eines DNA-Bluttests diagnostiziert werden, der als FMR1-DNA-Test bezeichnet wird. Der Test sucht nach Veränderungen im FMR1-Gen, die mit FXS assoziiert sind. Abhängig von den Ergebnissen kann Ihr Arzt zusätzliche Tests durchführen, um den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen.
Wie wird das fragile X-Syndrom behandelt?
FXS kann nicht geheilt werden. Die Behandlung soll Menschen mit dieser Krankheit helfen, wichtige Sprachen und soziale Fähigkeiten zu erlernen. Dies kann zusätzliche Hilfe von Lehrern, Therapeuten, Familienmitgliedern, Ärzten und Trainern beinhalten.
In Ihrer Gemeinde stehen möglicherweise Dienste und andere Ressourcen zur Verfügung, mit denen Kinder wichtige Fähigkeiten für eine ordnungsgemäße Entwicklung erlernen können. Wenn Sie sich in den USA befinden, können Sie sich unter der Nummer 800-688-8765 an die National Fragile X Foundation wenden, um weitere Informationen zu speziellen Therapie- und Bildungsplänen zu erhalten.
Medikamente, die typischerweise für Verhaltensstörungen verschrieben werden, wie Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADS) oder Angstzustände, können verschrieben werden, um die Symptome von FXS zu behandeln. Medikamente umfassen:
- Methylphenidat (Ritalin)
- Guanfacin (Intuniv)
- Clonidin (Catapres)
- selektiver Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) wie Sertralin (Zoloft), Escitalopram (Lexapro), Duloxetin (Cymbalta) und Paroxetin (Eimer, Pexeva)
Was ist langfristig zu erwarten?
FXS ist eine lebenslange Erkrankung und kann alle Aspekte des Lebens betreffen, einschließlich der Schulbildung, der Arbeit und des sozialen Lebens einer Person.
Ergebnisse einer nationalen Umfrage zeigen, dass etwa 44 Prozent der Frauen und 9 Prozent der Männer mit FXS als Erwachsene ein hohes Maß an Unabhängigkeit erreichen. Die Mehrheit der Frauen hat mindestens ein Abitur gemacht, und etwa die Hälfte hat es geschafft, einen Vollzeitjob zu haben. Die Mehrheit der Männer mit fragilem X-Syndrom benötigte Unterstützung bei den täglichen Aktivitäten als Erwachsene. Nur wenige Männer in der Umfrage haben ein Abitur gemacht oder es geschafft, eine Vollzeitstelle zu finden.
Wenn Sie befürchten, ein Träger für eine fragile X-Permutation zu sein, fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests. Sie können Ihnen helfen, Ihre Risiken zu verstehen und zu verstehen, was es für Sie bedeutet, ein Spediteur zu sein.
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