Basalzell-Nevus-Syndrom

Was ist das Basalzellnävus-Syndrom?

Das Basalzellnävus-Syndrom bezieht sich auf eine Gruppe von Unregelmäßigkeiten, die durch eine seltene genetische Erkrankung verursacht werden. Es betrifft die:

• Haut
• Hormonsystem
• nervöses System
• Augen
• Knochen

Andere Namen für das Basalzellnävus-Syndrom sind:

• Gorlin-Syndrom
• Gorlin-Goltz-Syndrom
• Naevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom (NBCCS)

Das verräterische Zeichen dieser Störung ist das Auftreten eines Basalzellkarzinoms (BCC) nach Eintritt in die Pubertät. Das Basalzellkarzinom ist die weltweit häufigste Art von Hautkrebs.

Am häufigsten bei Menschen über 45 Jahren, tritt es normalerweise als Folge einer längeren Sonneneinstrahlung auf. Menschen mit Basalzellnävus-Syndrom haben ein hohes Risiko, ein Basalzellkarzinom zu entwickeln.

Was sind die Symptome des Basalzellnävus-Syndroms?

Das häufigste Symptom des Basalzellnävus-Syndroms ist die Entwicklung eines Basalzellkarzinoms im Jugendalter oder im jungen Erwachsenenalter.

Das Basalzellnävus-Syndrom ist auch für die Entwicklung anderer Krebsarten zu Beginn des Lebens eines Menschen verantwortlich, darunter:

• Medulloblastom (ein bösartiger Gehirntumor, normalerweise bei Kindern)
• Brustkrebs
• Non-Hodgkin-Lymphom (NHL)
• Ovarialkarzinom

Menschen mit Basalzellnävus-Syndrom weisen häufig auch einzigartige körperliche Merkmale auf. Beispiele beinhalten:

• Lochfraß in den Handflächen oder an den Füßen
• große Kopfgröße
• Gaumenspalte
• Augen, die weit voneinander entfernt sind
• hervorstehender Kiefer
• Wirbelsäulenprobleme, einschließlich Skoliose oder Kyphose (abnorme Krümmungen der Wirbelsäule)

Einige Menschen mit Basalzellnävus-Syndrom entwickeln auch Tumore im Kiefer.

Diese Tumoren sind als keratozystische odontogene Tumoren bekannt und können dazu führen, dass das Gesicht der Person anschwillt. In einigen Fällen verschieben die Tumoren ihre Zähne.

Wenn der Zustand schwerwiegend ist, können zusätzliche Symptome auftreten. Beispielsweise kann das Basalzellnävus-Syndrom das Nervensystem beeinflussen. Dies kann Folgendes verursachen:

• Blindheit
• Taubheit
• Anfälle
• beschränkter Intellekt

Was verursacht das Basalzellnävus-Syndrom?

Das Basalzellnävus-Syndrom wird in Familien durch ein autosomal dominantes Muster weitergegeben. Dies bedeutet, dass Sie nur das Gen von einem Ihrer Eltern erhalten müssen, um die Störung zu entwickeln.

Wenn ein Elternteil das Gen hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, es zu erben und die Krankheit zu entwickeln.

Das spezifische Gen, das an der Entwicklung des Basalzellnävus-Syndroms beteiligt ist, ist das PTCH1- oder Patch-Gen. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass sich normale Zellen im Körper nicht zu schnell vermehren.

Wenn Probleme mit diesem Gen auftreten, kann der Körper die Zellteilung und das Zellwachstum nicht stoppen. Infolgedessen kann Ihr Körper das Wachstum bestimmter Krebsarten nicht verhindern.

Wie wird das Basalzellnävus-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt kann das Basalzellnävus-Syndrom diagnostizieren. Sie werden Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen, einschließlich der Frage, ob bei Ihnen Krebs diagnostiziert wurde und ob in Ihrer Familie eine Krankheitsgeschichte vorliegt.

Ihr Arzt wird auch eine körperliche Untersuchung durchführen, um festzustellen, ob Sie eines der folgenden Symptome haben:

• keratozystische odontogene Tumoren
• Hydrozephalus (Flüssigkeit im Gehirn, die zu einer Schwellung des Kopfes führt)
• Anomalien in den Rippen oder der Wirbelsäule

Um Ihre Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt auch zusätzliche Tests anordnen. Dies können sein:

• Echokardiogramm
• MRT des Kopfes
• Biopsie (wenn Sie Tumore haben)
• Röntgenaufnahme von Kopf und Kiefer
• Gentest

Wie wird das Basalzellnävus-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Basalzellnävus-Syndroms hängt von Ihren Symptomen ab. Wenn Sie Krebs haben, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, einen Onkologen (Krebsspezialisten) zur Behandlung aufzusuchen.

Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, aber keinen Krebs entwickeln, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise, regelmäßig einen Dermatologen (Hautarzt) aufzusuchen.

Der Dermatologe untersucht Ihre Haut, um Hautkrebs zu erkennen, bevor er ein lebensbedrohliches Stadium erreicht.

Menschen, die Tumore im Kiefer entwickeln, müssen operiert werden, um sie zu entfernen. Symptome wie geistige Behinderung können durch Dienstleistungen behandelt werden, um die Fähigkeiten und die Lebensqualität der Person zu verbessern.

Dienstleistungen können umfassen:

• besondere Bildung
• Physiotherapie
• Beschäftigungstherapie
• Sprach- und Sprachtherapie

Wie sind die langfristigen Aussichten für jemanden mit dieser Krankheit?

Wenn Sie an einem Basalzellnävus-Syndrom leiden, hängt Ihre Prognose von den Komplikationen ab, die sich aus Ihrer Erkrankung ergeben. Hautkrebs kann, wenn er früh erkannt wird, effektiv behandelt werden.

Menschen mit fortgeschrittenen Stadien dieses Krebses haben jedoch möglicherweise keine guten Aussichten. Komplikationen wie Blindheit oder Taubheit können sich auch auf Ihre Sichtweise auswirken.

Wenn bei Ihnen das Basalzellnävus-Syndrom diagnostiziert wurde, ist es wichtig zu wissen, dass Sie nicht allein sind und dass es Ressourcen gibt, die Unterstützung bieten können.

Folgen Sie den folgenden Links, um eine Verbindung zu lokalen und Online-Ressourcen herzustellen:

• Gorlin-Syndrom-Allianz
• Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) (unter „Organisationen“)

Kann das Basalzellnävus-Syndrom verhindert werden?

Das Basalzellnävus-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die möglicherweise nicht verhindert werden kann. Wenn Sie an dieser Störung leiden oder das Gen dafür tragen, möchten Sie möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn Sie Kinder haben möchten.

Ihre Ärzte werden Ihnen helfen, die Informationen bereitzustellen, die Sie benötigen, um eine fundierte Entscheidung treffen zu können.